Nedavno objavljena studija japanskih istraživača donela je vest koja je odjeknula širom sveta: po prvi put, uspeli su da, koristeći revolucionarnu tehnologiju, uklone dodatni hromozom koji uzrokuje Daunov sindrom.
“Genetske makaze” u akciji: Kako je moguće ukloniti hromozom?
Naučnici su koristili moćnu alatku za uređivanje gena pod nazivom CRISPR-Cas9. Najlakše je zamisliti je kao neverovatno precizne “genetske makaze”. Ove makaze mogu biti programirane da pronađu tačno određeno mesto u našem genetskom kodu i naprave rez.
Ono što je tim japanskih naučnika uradio je pravo malo čudo:
- Identifikovali su višak hromozoma: Uspeli su da razviju metod kojim “genetske makaze” prepoznaju i ciljaju isključivo treću, prekobrojnu kopiju hromozoma 21. Druga dva hromozoma ostaju potpuno netaknuta. Ovo je ključno, jer se tako čuva neophodan genetski materijal.
- Napravili su višestruke rezove: Makaze su programirane da naprave više sitnih rezova duž celog viška hromozoma.
- Podstakli su ćeliju da ga odbaci: Ovi rezovi signaliziraju ćeliji da je hromozom oštećen, nakon čega ga ona sama, kroz svoje prirodne mehanizme, eliminiše.
Rezultat? Ćelija koja je imala trizomiju (47 hromozoma) uspešno je “popravljena” i sada ima normalan broj hromozoma (46). Ovaj proces nazvan je “trizomijsko spasavanje”.
Važno je naglasiti da je ovo istraživanje sprovedeno u laboratoriji, na ćelijama (matičnim ćelijama i ćelijama kože), a ne na ljudima. Ovo je tek prvi, ali ogroman korak. Naučnici su primetili da su “spasene” ćelije počele da se ponašaju drugačije – obnovile su normalne genske funkcije i smanjile neke od ćelijskih problema povezanih sa trizomijom, poput povišenog oksidativnog stresa.
Cilj ove tehnologije nije “brisanje” Daunovog sindroma, već razvoj somatskih terapija. To znači da bi se u budućnosti mogle lečiti određene ćelije u telu (npr. krvne matične ćelije, nervne ćelije) kako bi se ublažili neki od zdravstvenih problema, kao što su problemi sa imunitetom, prevremeno starenje ili kognitivni izazovi.
Umesto pukog tretiranja simptoma, ovakav pristup cilja na sam koren problema u određenim tkivima, sa ciljem da se poboljša zdravlje i kvalitet života osoba sa Daunovim sindromom.
Dug put je pred naučnicima, a ovo je početak putovanja. Biće potrebne godine, pa i decenije daljih istraživanja kako bi se ova metoda usavršila, potvrdila njena bezbednost i efikasnost, i tek onda razmatrala bilo kakva klinička primena.
Razumevanje Daunovog sindroma: Šta je trizomija 21?
U samom srcu naših ćelija nalaze se hromozomi, nosioci naših genetskih informacija. Većina ljudi u svakoj ćeliji ima 46 hromozoma, raspoređenih u 23 para. Daunov sindrom, poznat i kao trizomija 21, nastaje kada osoba ima dodatnu, treću kopiju hromozoma 21. Ovaj “višak” genetskog materijala dovodi do karakterističnih fizičkih osobina i zdravstvenih izazova povezanih sa sindromom.
Dodatni hromozom utiče na fizički i intelektualni razvoj, ali važno je naglasiti da je svaka osoba sa Daunovim sindromom jedinstvena.
Učestalost Daunovog sindroma u svetu je približno 1 na svakih 700 do 800 porođaja, što ga čini najčešćim hromozomskim poremećajem. Iako se rizik statistički povećava sa starošću majke (posebno nakon 35. godine), većina dece sa ovim sindromom rađaju majke mlađe od 35 godina, usled veće stope rađanja u toj starosnoj grupi.
Danas postoje pouzdani načini za otkrivanje Daunovog sindroma tokom trudnoće
Prvi korak su neinvazivni skrining testovi, poput dabl i tripl testa ili savremenih prenatalnih testova (NIPT) koji iz krvi majke analiziraju slobodnu DNK ploda. Ako ovi testovi pokažu visok rizik, za konačnu potvrdu dijagnoze koriste se invazivne metode kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica, koje sa stopostotnom preciznošću utvrđuju kariotip bebe.
View this post on Instagram
Komentari (0)