U Velikoj Britaniji, naučni proboj donosi novu nadu porodicama suočenim sa razornim naslednim bolestima. Osam beba je rođeno korišćenjem genetskog materijala od tri osobe, čime su sprečena teška, često smrtonosna stanja uzrokovana oboljenjem mitohondrija.
Ova pionirska metoda, razvijena od strane britanskih naučnika i legalna u Velikoj Britaniji već deceniju, kombinuje jajnu ćeliju i spermu majke i oca sa drugom jajnom ćelijom donorke. Ključno je da se time sprečava prenošenje neizlečive mitohondrijalne bolesti, koja inače majka prenosi na dete, ostavljajući telo bez neophodne energije.
Šta je mitohondrijalna bolest i kako utiče na zdravlje?
Mitohondrije su sitne strukture unutar skoro svake naše ćelije, odgovorne za pretvaranje hrane u energiju. Defektne mitohondrije mogu uzrokovati da telo nema dovoljno energije, što dovodi do ozbiljnih posledica kao što su:
- Ozbiljan invaliditet
- Oštećenje mozga
- Napadi
- Slepoća
- Slabost mišića
- Otazivanje organa
- U nekim slučajevima, smrt beba u prvim danima života
Oko 1 od 5.000 beba rodi se sa mitohondrijalnom bolešću, a mnogi roditelji su se suočili sa gubitkom više dece zbog ovih stanja.
Kako funkcioniše tehnika “tri osobe”?
Ova revolucionarna tehnika plodnosti koristi genetski materijal od:
- Majke: Daje svoju jajnu ćeliju.
- Oca: Daje uzorak sperme.
- Donorke: Donira zdravu jajnu ćeliju sa ispravnim mitohondrijama.
Naučnici u laboratoriji oplode jajne ćelije majke i donorke očevom spermom. Zatim, DNK roditelja (iz njihovih pro-nukleusa) se premešta u embrion donorke, koji je prepun zdravih mitohondrija.
Rezultat: Dete je genetski povezano sa svojim roditeljima, ali je zaštićeno od mitohondrijalne bolesti, nasleđujući oko 0,1% DNK od donorke. Ova promena se prenosi na buduće generacije.
EMBED: https://youtu.be/q57Hg2YIEiU?si=PXip5g32K4WM5959
Prvi rezultati su ohrabrujući
U Velikoj Britaniji, osam beba (četiri dečaka i četiri devojčice, uključujući blizance) rođeno je ovom metodom. Svi su rođeni bez mitohondrijalne bolesti i dostižu očekivane razvojne faze. Roditelji, koji su iz razumljivih razloga ostali anonimni, izrazili su veliku zahvalnost:
- „Nakon godina neizvesnosti, ovaj tretman nam je dao nadu – a onda nam je dao i našu bebu. Gledamo ih sada, pune života i mogućnosti, i preplavljeni smo zahvalnošću.“
- „Zahvaljujući ovom neverovatnom napretku i podršci koju smo dobili, naša mala porodica je kompletna. Emocionalni teret mitohondrijalne bolesti je skinut, a na njegovom mestu je nada, radost i duboka zahvalnost.“
Iako su zabeleženi neki izolovani medicinski slučajevi (epilepsija koja se sama povukla i abnormalan srčani ritam koji se uspešno leči), oni se ne povezuju sa defektnim mitohondrijama. Nastavlja se pažljivo praćenje zdravlja svih beba rođenih ovom tehnikom.
Ovaj naučni proboj nudi veliku nadu porodicama koje su se suočavale sa beznadežnom borbom protiv mitohondrijalne bolesti, dajući im šansu za budućnost bez tereta ove teške bolesti.
