Beba po imenu Kej Džej je prva osoba na svetu koja je primila personalizopvanu genetsku terapiju, napravljenu da promeni njegovu ličnu genetsku mutaciju.
Dečak od devet i po meseci, koji je patio od neizlečive bolesti uzrokovane retkom genetskom mutacijom, sada pokazuje znake oporavka zahvaljujući ovom revolucionarnom tretmanu.
Slučaj koji otvara nova vrata u medicini
Dečak se lečio u bolnici Dečijoj bolnici u Filadelfiji, počevši od februara 2025. godine. Kej Džej je rođen sa nedostatkom CPS1 enzima, poremećajem usled kog se toksični amonijak nakupljao u njegovoj krvi i pretio da ga usmrti u roku od nekoliko nedelja.
View this post on Instagram
Ovaj pionirski postupak ne samo da mu je spasao život, već i utire put personalizovanim tretmanima za retke bolesti za koje nema poznatog leka. Terapija je data iz tri doze i koristila je lipidne nanočestice, što je tehnologija slična onoj koja je primenjena za vakcine protiv kovida. Terapija je uključivala uzimanje matičnih ćelija iz koštane srži bebe, njihovo genetsko modifikovanje u laboratoriji pomoću CRISPR tehnologije kako bi se ispravila defektna genska sekvenca, i potom vraćanje tih ispravljenih ćelija nazad u telo bebe.
Suočeni sa ovim izazovom, medicinski stručnjaci su se odlučili za inovativni pristup koristeći CRISPR-Cas9 tehnologiju genskog editovanja. Ova tehnologija omogućava precizno “isecanje” i “ispravljanje” delova DNK. U ovom slučaju, terapija je bila potpuno personalizovana, što znači da je razvijena specifično za jedinstvenu genetsku mutaciju koju je beba nosila.
Proces lečenja i obećavajući rezultati
Nekoliko meseci nakon tretmana, lekari su izvestili da beba pokazuje značajno poboljšanje. Iako je još uvek rano za konačne zaključke i praćenje će biti neophodno, početni rezultati su izuzetno ohrabrujući.
Iako je još uvek prerano da se proglasi konačno izlečenje, napredak Kej Džeja je neosporan. Nivoi amonijaka su mu niži, ishrana mu je fleksibilnija, a njegov kognitivni i motorni razvoj nastavljaju se bez znakova neurološkog oštećenja. Ono što je mogla biti smrtonosna dijagnoza sada je priča o oporavku.
Roditelji Nikol i Kajl Maldun opisuju promenu kao „čudesnu“. Ali lekari su oprezni: Kej Džej (KJ) će morati da bude pod nadzorom godinama kako bi se procenila trajnost genetskog efekta i moguće dugoročne nuspojave.
Uprkos tome, ovaj tretman je već ušao u istoriju medicine kao prva uspešna primena genskog baznog editovanja kod ljudskog pacijenta za metaboličku bolest.
Značaj i budućnost personalizovane genske terapije
Ovaj slučaj predstavlja značajnu prekretnicu u oblasti genske terapije. To je prvi put da je CRISPR tehnologija korišćena na potpuno individualizovan način za lečenje genetske bolesti kod tako malog pacijenta. Uspeh otvara vrata za razvoj sličnih personalizovanih tretmana za širok spektar drugih retkih genetskih poremećaja za koje trenutno ne postoje efikasne metode lečenja.
Vekovima je dijagnoza genetskih bolesti bila konačna presuda, a genetika nepromenljiva sila. Danas, zahvaljujući tehnologijama poput baznog editovanja, to počinje da se menja.
Ovaj proboj nagoveštava budućnost u kojoj se terapije ne razvijaju za mase, već za određene ljude, sa specifičnim mutacijama.
Gde lečenje nije reaktivno, već preventivno i osmišljeno sa hirurškom preciznošću. Ali to takođe postavlja pitanja: ko će imati pristup ovim tretmanima? Šta će se desiti sa bolestima koje su „isuviše retke“ da bi opravdale ulaganje?
View this post on Instagram
Stručnjaci naglašavaju da, iako je ova tehnologija izuzetno moćna i obećavajuća, još uvek postoje izazovi i etička pitanja koja treba pažljivo razmotriti. Međutim, ovaj uspeh nedvosmisleno pokazuje ogroman potencijal CRISPR-a da transformiše medicinu i ponudi nadu pacijentima sa do sada neizlečivim bolestima. Dalji razvoj i klinička ispitivanja biće ključni za širu primenu ove revolucionarne terapije.
Izvor: NPR
Komentari (0)