Šta su to hromozomopatije?
Poremećaji kod kojih dolazi do promena u broju ili strukturi hromozoma nazivaju se jednim imenom hromozomopatije.
Zdrav čovek ima ukupno 46 hromozoma, tj 23 para od kojih poslednji par hromozoma određuje pol. Broj hromozoma koji je stalan i nalazi se u telesnim ćelijama svakog čoveka nazova se KARIOTIP.
Muškarac i žena se razlikuju u samo jednom hromozomu pa je
– ♂ muški kariotip 46, XY,
– ♀ ženski kariotip 46, XX.
Kako nastaju hromozomopatije?
Beba polovinu hromozoma nasleđuje od majke, a polovinu od oca. Prilikom stvaranja hromozoma može dođi do „greške prirode” u smislu poremećaja broja hromozoma pa umesto 2 hromozoma (na nekom od 23 para hromozoma) pojavi se jedan ili tri. Poremećaj u broju hromozoma naziva se aneuploidija. Smanjen broj hromozoma je monozomija, a povećan broj hromozoma za jedan naziva se trizomija.
Za ćeliije u organizumu je štetniji nedostatak hromozoma pa se monozomije retko rađaju dok kod trizomija postoji nekoliko sindroma sa kojima se beba rađa i može da preživi određeni vremenski period. Najpoznatija trizomija je na 21. hromozomu, poznata i kao Daunov sindrom.
Pored greške u broju hromozoma može da dođe do oštećenja hromozoma u samoj strukturi tako što nedostaje jedan mali njegov deo. Ovakav poremećaj naziva se mikrodelecija i ona može imati veliki uticaj na zdravlje bebe.
Kako se otkriva hromozomopatija?
Poremećaj u kariotipu bebe može se otkriti još u ranoj trudnoći. Najpouzdanije metode za dijagnostiku su invazivni testovi kao što je amniocenteza i analiza horionskih čupica. Kako ove metode nose određeni rizik jer mogu da oštete plod ili da izazovu prevremeni porođaj, treba ih raditi samo u slučaju da postoji medicinsko opravdanje za to.
Prvi test u trudnoći- Verified već od 10. nedelje trudnoće daje pouzdane smernice o tome da li ima razloga za povrgavanjem invazivnim metodama utvrđivanja hromozomopatija kod bebe. U pitanju je prenatalni, neinvazivan test koji se radi analizom krvi majke u kojoj se slobodno kreće bebin DNK. Razdvajanjem bebinog DNK iz krvi majke visokom tehnologijom danas je moguće pouzano utvrditi da li je bebin kariotip normalan po broju hromozoma i njihovoj strukturi.
.jpg)
Šta je to skrining hromozomopatija?
Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo u kom pravcu treba ići sa daljim ispitivanjima.
Kako se radi skrining hromozomopatija?
Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, debljine dela iza bebinog vrata (nuhalni nabor) na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11. i 14. nedelje, na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.
Više o skrining testovima (dabl i tripl testovi) pročitajte ovde.
Da li su rezultati skrininga pouzdani?
Pouzdanost zavisi od vrste testa. Dabl i tripl test uz ultrazvučni pregled daju oko 85% pouzdanu prognozu. Ti testovi pokazuju samo stepen verovatnoće postojanja anomalija u hromozomima.
Za razliku od njih prenatalni Verified test ima pouzdanost od 99,9% i radi se već od 10. nedelje trudnoće.
Šta ako su loši rezultati skrininga?
Loši rezultati dabl i tripl testa ukazuju na to da postoji mogućnost, tj. verovatnoća da beba ima hromozomopatiju, dok Verified test detektuje poremećaj. Međutim u oba slučaja da bi se potvrdila dijagnoza neophodno je uraditi dijagnostičke testove.
U odnosu na druge skrining testove, VERIFIED test je bezbolan, neinvazivan i siguran test koji sa visokim procentom tačnosti daje rezultate o prisustvu najvećeg broja hromozomskih anomalija. Na ovaj test se odlučujete sami uz savet ginekologa.
Time se ne izlažete nikakvom stresu ili neprijatnostima, budući da je reč o jednostavnoj proceduri vađenja krvi. Nije važno da li imate 35 i više godina, sve trudnice koje žele smirenost do kraja trudnoće mogu da ga urade.
Radila sam dqblt test i svi parametri su mi uredu,samo su free bcg 2.68 i papp-a 2.34.Pa me zanima da li znate da li je to opasno?Svakako me je ginekolog poslao kod geneticara,nego do tada ako neko zna da mi kaze
Drage mame ,stigao mi je nalaz dabl testa,da li moze neko da mi malo pojasni da li su u redu?
Free bhcg 0,85 MoM
PAPP-A 0,45 MoM
NT:1,29 MoM
Drage mame,
Da li je nekoj bio uvećan betahcg u trudnoći na dabl testu? Kakva su vasa iskustva? Inace sam u 13stoj nedelji i na uz su svi parametri(nosna kost, vratna brazda…) ok… Malo panicim pa vas molim za savet… 😔
meni je bio 4.25.. i odradjen prekid trudnoce u petom mesecu zbog klinefelterovog sindroma..xxxy sindrom
Drage mamice da li se neka susrela sa niskim pappa u trudnoci?molim iskustva i da li ima razloga za brigu
Radila sam Dabl test u 13- nedelji.Evo rezultata free bhCG 72.04 mlU/ml dana 15.01.2020 2.73 MoM
Vrednost Pappa-A 1276 mlU/l dana 15.01.2020 0.65 MoM
Vrednost NT 2mm ( CRL od 58.7mm) 1.3 MoM
Na genetickom savetovanju mi je receno da nema potrebe da radim aminocintezu, da ako sam u mogucnosti uradim samo prenatalni test. Da napomenem da mi je ovo 3 trudnoca, da imam 2 zdrava sina od 9.5 i 8 godina i u porodici nema ni sa jedne ni sa druge strane rodjenih sa ovim poremecajem. Molim vase misljenje, sta raditi?
Nikako amnio, dobri su Vam rezultati a amnio nosi rizik… Prenatalni test je ok, mada nije ni jeftino a sa tim rezultatima dabl testa nema potrebe da brinete… 🙂
Tanja, kako je proslo na kraju? Imam gotovo iste rezultate, radila sam horionsku biopsiju ali dok cekam kao na iglama sam. Kakvo je bilo vase iskustvo?
DA LI JE NEKOME POGRESILA POL AMNIOCENTEZA?
DA LI AMNICENTEZA MOZE POL DA POGRESI
Nikada
Drage devojke, molim za pomoc. Radila sam Double test, u pitanju je blizanacka trudnoca. Svi rezultati su odlicni,osim povisenog free Beta Hcg-a, koji je 4 MoM. Doktor kaze da je kod blizanaca to normalno, jer u trudnoci sa jednim fetusom je do 2 MoM okej. Ima li neko slicna iskustva?
Draga očigledno ne verujete vašem doktoru vreme je da ga promenite i da vam trudnoću vode prijateljice.
Molim vas da mi neko odgovori, da li se dabl test radi u 12 nedelji od dana zaceca ili od dana kada pocinje da se racuna trudnoca ( prvi dan poslednje menstruacije)?
Dali je neko ostvario trudnocu ako je na 200 metafaza falilo sedam X hromozoma.Hvala
Da li mi neko moze protumaciti dabl test da vam posaljem ?
Cao, zelela bih da pitam nesto… Radila sam aminocintezu i dobila rezultat da je nadjen zenski kariotip sa mozaikom normalnog broja 85 % i sa nedostatkom hromozoma X 15 %. Da li neko zna nesto o tome? Hvala unapred
Dobar dan, ja bih volela da mi pomognete. Imam 22 godine i ovo je koja prva trudnoca. Uradila sam dabl test na kojem mi je free beta hcg povisen do 2,05. Rizik od daunovog sindroma je 1:1235. Moja doktorka me salje kod geneticara na dalje kosultacije. Da li imam razgola za neku veliku brigu?
Molom vas za pomoc, radila sam dabl test i rez.hcg su mi 3,01 sta znaci to?
Drage dame,
Ja sam radila double test, pa mi je povisen bhcg oko 125000 i nesto vise, corr mom 2.65, u 16. nedelji sam trudoce, rizik je 1:1000, doktor mi je rekao da uradim Q test, sve je ok na UZ i rekao mi da ne brinem ali za svaki slucaj…ja sam se uplasila vec, imam cerkicu zdravu i nisam imala nikakav problem sa njom, ne znam ima li potrebe za strahom?
Ima li neko slicna iskustva?
Zdravo svima hteo sam samo da pitam dal neko ima nesto da mi kaze zena mi je na dabl testu imala povisen beta hcg 8mom dal neko nesto zna koliki je razlog za brigu
zdravo svima ja sam u 14 nedelje trudnoce uradila sam daubel test sve je u redu samo ovo 3.27 corr mom rekla mi da ovo nije u redu al nije strasno al nije mi rekla doktorka sta je to sto nije dobro boim se da nije nesto molim vas recite mi sta je to ako se razumete zakazivala mi je untrazvuk tek jul nemam stprelnje do tak molim vas recite mi sta je to 3.27 corr mom
Drage mame, usla sam u 15 nedelju, i uradila betu(kao, da budem sigurna malo do pregleda) rezultat je 192778,0…Jel moze neko da mi kaze da li je ovo ok :(?!…
pozdrav,da li neko moze da mi kaze nesto vise o molarnoj trudnoci,imala sam spontani i ph nalaz Mola hydatidosa partialis.hvala
Po poslednjoj menstruaciji sam 32. Nedelja trudnoce, a po hcg testu 36. Nedelja. Do sad mi je trudnoca vodjena kao da sam 32. Medjutim, setim se analize hcg-a radjene jos u oktobru prosle godine i ona pokazuje povisene vrednosti. Po menstruaciji bih tad bila 5. Nedelja a po hcg-u (16.500) 9. Pa me zanima sta je sad tu tacno i da li postoji neka opsasnost sto je hcg bio toliko povisen??? Da napomenem da mi je poslednja menstruacija bila kraca i blaza od uobicajene. Molim vas ako moze neko da mi odgovori 🙁
Jelena , sta je bilo sa vama na kraju imam slicnu situaciju
ima li neko iskustva sa nift
y testom? i koliko je pouzdan dabl… ? rezultat dabla je jako los 🙁 1:140 🙁 preporucen mi je nifty.