Beba koja je spašena od retke bolesti prvom personalizovanom korekcijom gena na svetu, dostigla je veliku prekretnicu – napravila je svoje prve korake pred praznike.
Mali Kej Džej Muldun hoda i sprema se da proslavi predstojeće praznike kod kuće, sa roditeljima i troje braće i sestara.
KJ je rođen prošle godine sa genetskim poremećajem koji se zove nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze 1 (CPS1). Ovo metaboličko stanje pogađa samo jednu od 1,3 miliona beba i često dovodi do ishoda opasnih po život.
Kada je imao samo šest meseci, lekari su započeli revolucionarni novi tretman – personalizovanu CRISPR terapiju za menjanje gena u Dečjoj bolnici u Filadelfiji.
Ova terapija funkcioniše kao „molekularni lektor” – ona pronalazi i ispravlja specifičnu genetsku grešku koja je uzrok njegovog stanja.
Nakon tri primljene infuzije i prvih 10 meseci života provedenih u bolnici, Kej Džej je u junu otpušten kući.
Od tada, on raste i napreduje uz svoju porodicu, proslavio je prvi rođendan kod kuće i učestvuje u jednom od omiljenih porodičnih rituala – navijanju za njihov voljeni tim, Filadelfija iglse.
Lekari se nadaju da nove tehnologije, poput CRISPR terapija za uređivanje gena, mogu biti ključ za lečenje više od 7.000 retkih bolesti – kao što su srpasta anemija, cistična fibroza, Hantingtonova bolest i mišićna distrofija – koje pogađaju oko 30 miliona ljudi u SAD-u.
View this post on Instagram
Izvor: ABC News
Komentari (0)