Bebe koje su danas došle na svet testiraće se na spinalnu mišićnu atrofiju, retku neuromišićnu bolest koja je progresivna i smrtonosna, a terapija je izuzetno skupa.
(1).jpg)
Foto: Freepik
Ova bolest je teška i neizlečiva, ali uzimanjem terapije simptomi se mogu znatno ublažiti. Koji je značaj skrining testiranja za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije pitali smo master molekularnog biologa i fiziologa Draganu Vuković.
Oko šest beba godišnje rodi se sa SMA
” Ovaj skrining značajan je jer ova bolest može da se otkrije vrlo rano što je bitno zbog daljeg razvoja. Ako se na vreme otkrije, pre prvih simptoma, a potom se da terapija ova retka i teška neurodegenerativna bolest može se zaustaviti progresija bolesti. Najteži oblik je spinalna mišićna atrofija tipa 1 koji se javlja u 60% slučajeva, a prvi simptomi pojavljuju se u prvih šest meseci ” objašnjava molekularni biolog Dragana Vuković.
Ukoliko vas uskoro očekuje porođaj sigurno se pitate kako izgleda skrining i hoće li vaša beba osetiti bol. Ne brinite, ovo testiranje neće izazvati veliku neprijatnost vašoj bebi. Naime, krv se na kratko uzima iz pete i potom se šalje u laboratoriju.
” Uzima se krv bebice i iz nje se izolije DNK koja se analizira real time PCR metodom. Roditeljima rezultat uglavnom brzo stigne u roku od oko sedam dana ” objašnjava Vuković.
Foto: molekularni biolog Dragana Vuković
Uzorci bebica će se slati na Biološki fakultet Univerziteta u Beogradu koji će analizirati preko 60.000 uzoraka godišnje.
Bebe SMA nasleđuju od oba roditelja
Bebe zbog genetike pored boje očiju i opštih karakteristika nasleđuju od roditelja i neke determinante koje će im obeležiti za ceo život. Neke od tih stvari su i bolesti koje se nasleđuju, a upravo to je i spinalna mišićna atrofija.
Iako se naučnici trude da reše problem bolesti iz korena, pokušavajući da stimulišu proizvodnju SMN proteina koji je odgovoran za neurone i nerve koji kontrolišu mišiće, to još uvek nije nisu uspeli. Za sada su skrining pre i nakon rođenja bebe najefektniji način da se bolest detektuje.
” Najefikasniji način za prevenciju ove bolesti leži u informisanosti budućih roditelja. Naime, bilo bi dobro kada bi svi znali da li smo nosioci bolesti pre nego što se odluče da osnuju porodicu. Kada bi svaki budući mama i tata znali jesu li nosioci izmenjenog gena planiranje trudnoće bilo bi znatno lakše, ali i sigurnije ” objašnjava Vuković.
(2).jpg)
Foto: Freepik
Tokom planira porodice, a pre samog začeća poželjno bi bilo da budući roditelji uz pomoć testova otkriju da li su nosioci izmenjenog mutiranog SMA gena. Testovi koji daju ove informacije zovu se carrier screening testovi i oni omogućavaju da budući roditelji zauvek saznaju jesu li nosioci mutiranog gena.
” Postoje testovi koji utvrđuju status nosioca mutacije gena i jedan takav je Envision carrier screening test koji budućim roditeljima daje informacije jesu li nosioci. Oni mogu biti nosioci, a da su potpuno zdravi. Mama i tata svoj izmenjeni gen mogu preneti na potomstvo i tako se izmenjeni gen provlači kroz generacije ” objašnjava Vuković.
Izmenjeni geni glavni krivac za SMA
Ukoliko su oba roditelja nosioci iste mutacije šansa da se dete rodi sa SMA je čak 25 posto. U 50% slučajeva beba će biti bez simptoma, ali će biti nosilac gena, a u ostalih 25 posto slučajeva dete niti će biti nosilac i rodiće se potpuno zdravo.
” Pozitivno bi bilo kada bi svi znali da li smo nosioci, ipak to ne može svako da priušti iako je to jedna od krucijalnih informacija za planiranje porodice. Svi znamo koliko je SMA ozbiljna bolesti i zato bi pre začeća trebalo misliti na budućnost. Ukoliko pak budući roditelji nemaju ovu informaciju, skrining koji se od danas sprovodi u srpskim porodilištima značajno će pomoći bebama kod kojih ova bolest bude detektovana. Terapija će biti primenjena na vreme, a simptomi bolesti biće znatno slabiji ”ističe Vuković.
