Šta je Gatrijev test?
Gatrijev test se obavlja u okviru skrininga, kako se medicinski naziva program sistematskog traganja za nekom bolešću unutar određenog dela populacije. U ovom slučaju reč je o fenilketonuriji, bolesti kod koje se aminokiselina fenilalanin ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema.
Prilikom vađenja krvi za Gatrijev test, bebe se istovremeno testiraju i na još jednu bolest – hipotireozu, odnosno smanjen rad štitne žlezde. Cilj ovog testa je da se bolesti rano otkriju, kako bi lečenje započelo pre pojave kliničkih simptoma. Tada deca nemaju nikakve posledice i žive normalno.
Kada se obavlja Gatrijev test?
Bebi se krv ne vadi iglom, već joj se malo zaseče kožica na peti
Test treba obaviti kada novorođenče ima od šest do 14 dana starosti. U porodilištu ćete dobiti obaveštenje gde i kada treba da odete, da bi vašem bepcu bio urađen test. Važno je dete testirati tako rano da bi se, ukoliko ima potrebe za time, sa odgovarajućom tarapijom počelo na vreme.
Koje su posledice ako se na vreme ne otkrije fenilketonurija?
Posledice neotkrivanja ili kasnog otkrivanja fenilketonurije su:
- mentalna retardacija
- epilepsija
- psihomotorni nemir
- poremećaji ponašanja
Naime, organizam nije u stanju da hranu bogatu proteinima normalno razloži zbog nedostatka ili nedovoljne količine enzima fenilalanina. Tako dolazi do nagomilavanja fenilalanina u krvi, krv stiže do mozga i oštećuje ga.
Da li se bez Gatrijevog testa može ustanoviti da beba ima fenilketonuriju?
Ne, jer beba na rođenju izgleda potpuno normalno. Nema nikakve simptome koji bi mogli da ukažu na ovu bolest. Međutim, već kada dete ima od 4 do 6 meseci, pojavljuju se prvi simptomi koji ukazuju na mentalnu retardaciju. Nažalost, tada je obično kasno za lečenje.
.jpg)
Foto: Shutterstock
Da li je testiranje bolno za bebu?
Iako se bebi vadi krv to nije ništa strašno, jer se mališani ne bodu iglom. Samo im se malo zaseče kožica na peti, jer je potrebna tek koja kap krvi. Medicinska sestra će uzeti uzorak krvi tako što će prisloniti papir na bebinu peticu. Dakle, nema igala, epruveti i krvi u velikim količinama.Za koliko vremena su gotovi rezultati Gatrijevog testa?
Ako je Gatrijev test pozitivan, odmah se primenjuje terapija
Rezultate Gatrijevog testa možete saznati kada prođe oko nedelju dana od vađenja krvi. Međutim, uglavnom se roditelji čija su deca zdrava ni ne kontaktiraju. Jedino u slučaju da je Gatrijev test pozitivan, roditelji se obaveštavaju i pristupa se lečenju. Dakle, ukoliko posle nedelju do 10 dana ne dobijete poziv iz bolnice, možete biti spokojni da je sve u redu.
Šta ako je rezultat Gatrijevog testa pozitivan?
Ako Gatrijev test pokaže da je koncentracija fenilalanina povišena, beba se poziva na dopunsko ispitivanje. Ukoliko se potvrdi dijagnoza fenilketonurije, najkasnije do kraja prvog meseca života počinje lečenje, odnosno ishrana specijalnim preparatima koji ne sadrže fenilalanin.
Minimalne, neophodne količine fenilalanina obezbeđuju se iz mleka. Kasnije se uz lekarsku kontrolu sprovodi dijeta, koja se bazira na namirnicama koje sadrže malu količinu ovog enzima: grašak, kupus, šargarepa, krastavac, rotkvice, trešnje, šljive, limun, mandarine, smokve… Dijeta se sprovodi do završetka rasta i razvoja, a ponekad i ceo život.
Da li je fenilketonurija nasledna?
Većina bolesti iz grupe endokrinopatija i metabolopatija u koje spada i fenilketonurija, nasleđuje se po takozvanom recesivnom tipu. Odnosno, obično oba roditelja nemaju ovo oboljenje, a udruživanjem njihovih patoloških gena nastaje klinički ispoljen oblik bolesti kod deteta.
Da li se gatrijevim testom moze otkloniti sumnja na autizam???
Zašto niko nije od doktora iskren . Bolest dobijaju deca čiji su roditelji u srodstvu .
Moze se desiti da ako je beba krupnija i porodjaj teži da Gatrijev test pokaze granične vrednosti pa na drugom testu bude sve u redu. Sa mojim sinom je bio takav slucaj ali hvala bogu i medicini sve je ok. Test je u radjen još 2000 godine.
Mom detetu je vadjena krv za ovaj test u porodilistu i receno mi je ukoliko me ne pozovu da je sve u redu.. 15-ti dan nakon rodjenje dobijam poziv iz porodilistu da sutradan moram da odem sa detetom u Tirsovu bez objasnjenja zasto… Na moje pitanje da li je sve u redu dobija odgovor da ne znaju i da cu sutra sve saznati… Tih 24 sata mi je bilo kao godina.. Trudila sam se da se ne sekiram da mi mleko ne bi nestalo i da ne citam razne price po forumima.. Sutradan kad smo otisli u Tirsovu dobila sam infomaciju da smo pozvani da dodjemo jer joj nije uzeta dovoljna kolicima krvi i da samo treba da se ponovi test.. Tad mi je pao kamen sa srca i nije mi bilo jasno da to nisu mogli da mi kazu i preko telefona.. Sutradan su bili gotovi rezultati i hvala Bogu sve je bilo u redu. Ovo pisem mama koje dobiju poziv da su i ovakve stvari moguce, jednostavno mora da se ponovi test.. Pozdrav
Isto je i kod nas bilo, s tim sto su nas kontaktirali posle mesec dana a nakon ponovnog vadjenja krvi rezultati su bili odmah sutradan gotovi…
Zelim samo da dodam da je test bio odradjen na vreme, ali se ne zavodi, kao sto je jedna mama odgovorila. Ja sam zahvalna lekarima u Tirsovoj, mislim da puno cine za nasu decu i da je vecina njih veoma strucna i ljubazna. Moje dete su spasili.
Od kad se ovo radi kod nas? Ja sam se porodila 2012.godine i sada prvi put cujem za ovako nesto .
Radi se 10-ak godina. Uzima se nekoliko kapi krvi iz bebicine pete. Na otpusnoj listi tj listu za novorodjenče, ukoliko je test radjen u porodilištu, ovaj test se zavodi kao metabolički skrining i uglavnom piše datum kad je uzeta krv i ništa drugo jer se rezultati čekaju malo duže koliko sam ja shvatila.
Neverovatno mi je da sada prvi put cujete kada su mojoj deci 2000 i 2003-e radili ovaj test u Decjoj bolnici u Novom Sadu.
Moju sestricinu su zvali da ponovi test skoro mesec dana po izlasku iz porodilista bez objašnjenja zašto se to radi. Rekli su da će obavestiti majku ako nešto ne bude u redu, a ako sve bude u redu, ništa neće javiti. Srećom, nisu se javili. Dok smo čekali taj poziv, svi smo bili na iglama i preplašeni. Puno smo čitali i raspitivali se, jako je mala verovatnoća da nešto ne bude u redu, a testovi koji se rade su jako osetljivi. Može da se desi da testovi nešto pokažu, a da sve bude u redu.
Ne znam čemu tajanstvenost oko tog testa, i oko razloga zašto se radi i oko javljanja rezultata. To nas je povredilo, pa želim da vam kažem da probate da brinete sto manje jer je verovatnoća da nešto nije u redu i kada se testovi ponove, i kada nešto pokažu i dalje mala i bila je na našoj strani. 🙂
Da li neko moze da napise kako se tacno ozbacavaju parametri Gatrijevog testa u nalazima? Moja beba je drugog dana prebacena u Tirsovu zbog kardio soka, a iz Tirsove je otpustena posle nedelju dana. Nit je dobila bsg, sto smo nknadno resili, niti mi je neko pomenuo Gatrijev test. Saznala sam da je zakonski obavezan danas, kada on ima 4,5 meseca. Gledam sada nalaze iz Tirsove da joj nisu radili, ali nisam sigurna za znacenje nekih parametara. Shvatam da se test radi iz krvi, a za sada mi je jedino jasno da su njoj u urinu pronadjena ketonska tela u tragovima i za proteine stoji 2+.
Ista situacija i kod nas, prebacena u tirsovu po rodjenju nije joj radjen taj test. Tirsovu treba zakonom ukinuti cemu sluzi ta bolnica kad ne radi osnovne stvari i samo upropascava decu.
Radili su samo nisu upisali u izvestaj, moje dete je lezalo mesec dana u Novom Sadu u decijoj bolnici, test je uradjen, ne stoji u epikrizi.
Gatrijev test je dobro što se radi, jer se sada fenilketonurija otkriva ubrzo nakon rođenja. Taj test je u Srbiji obavezan tek oko 10 godina. Ranije se nije radio, zbog čega su mnoga deca dobila druga oboljenja. Aleksandra, muke koje postoje sa fenilketonurijom je taj što roditelji nisu edukovani i što hranu u većem delu moraju da kupuju u inostranstvu i što je dosta skuplja.
U maju mesecu će biti organizovan drugi po redu PKU kamp (kamp za obolele od fenilketonurije, hiper i hipofenilalaninemije). Postavićemo ovde obaveštenje oko prijavljivanja za kamp.
Ostadoh bez teksta…nasa Ivona je rodjena 22.08.2016. i imala je skoro pun mesec kada su me iz patronazne sluzbe pozvali da je odvedemo u porodiliste kako bi joj uradili ovaj test jer nije odradjen iz tehnickih razloga dok smo jos bile tamo,tj. odmah po njenom rodjenju.Tehnicki razlozi su,kako je navela sestra u telefonskom razgovoru,pucanje epruvete ili koagulacija krvi…
Citam clanak i nadam se urednom rezultatu jer u suprotnom nzm kojim mukama muciti imbecilno osoblje porodilista koje od roditelja pravi budale a bebe povremeno i zaboravi po svemu sudeci…
Inace rode se 7 do 10 bebe godisnje u austriji. u srbiji cak i manje. Veca “popularnost” te NE bolesti, vec poremecaja je po islamskim drzavama, pogotovo turskoj, jer se tamo familijarno vencavaju. ..uzas.
Moja Lea ima fenilketonuriju. Zivimo u becu, a volela bih da stupimo u kontakt sa Porodicama sa Pku-decom iz bivse jugoslavije. pozdrav
Zdravo i mi imamo fenilketonuriju..
i moj bebac ima fenilketonuriju.
Kada su vam od uzorkovanja i ko vam je saopstio rezulate?
Hvala na odgovoru
test moje bebe na fenilketonuriju je 3.9 na granici dali je potrebno preduzeti neke mere
koliko ja znam nije potrebno. jer do 4 je skroz normalan rezultat. moja beba je imala na prvom testu oko 8, ma da se kod nas kontrolise 3-4 dana po rodjenju u bolnici jos…ne moras privatno da juris taj test… pa kada smo opet morali da lezimo u bolnici je rezultat bio 14 pa 15, pa je dosao do 18,9 oa smo poceli terapijom…. sada moja cura ima hvala bogu 10 i po meseci i ziva je i zdrava! rezultati su joj uvek izmedju 1-4 sto je super, izbor hrane je prilicno veliki, samo sto je dosta skuplja hrana ..ali to nema veze…. vazno da je nasim bebama dobro 🙂 pozdrav
Testirajte bebu,nemojte se voditi time kako bebe koje se rode na planini 200km od veceg mesta…Zasto detetu uskratiti normalan zivot?!Ako je test pozitivan i na vreme se primeni terapija ishod je taj da vase dete moze narmalno da se razvija i socijalizuje.
Baš me zanima kako bebe rođene negde na planini, 200km od većeg mesta, rođene u kući, vode na taj test?! Tako važan, i obavezan….??
U Novom Sadu se radi van porodilista, ali na otpusnoj listi pise kad treba da se odradi, i naglaseno je da je obavezan test, i da roditelji koji ne odvedu bebu na testiranje mogu da budu krivicno gonjeni zbog toga! Mojoj bebi su ga odradili u Decjoj bolnici, jer je tamo bila na lecenju.
Kada sam lezala u porodilist,u sobi je visio plakat ,koji je detaljno objasnjavao sve u vezi ove procedure.Ne znam za duga porodilista,ali u Beogradu bebama vade krv treci dan tj. pred otpust.
Ovaj test se radi u svim porodilistima osim u Novom Sadu, jer je otpustanje beba u roku od 72 sata, a test se radi 5. dan po rodjenju. Zato se naknadno ide na testiranje. Test je obavezan i pise na otusnoj listi
To se radi svakoj bebi u PORODILISTU,i sve bebe MORAJU proci ovaj test,hteli vi to,ili ne….Suzana tvojoj bebi su isto uzimali krv,budi sigurna u to,mislim da ne moraju da obaveste roditelje o tome,jer je ovaj test OBAVEZAN!!!!I od uvek postoji!!!!!
Taj test ne postoji od uvek, vec u Austriji, Nemackoj, Svajcarskoj postoji od 1966 godine. Tako da nasi roditelji , recimo moj otac 1963 godine NIJE testiran time…ma da je to u srbiji tek mnogo kasnije pocelo da se testira !! Moja cerka ima Pku, tako da sam se dosta informisala 😉
Dragi roditelji,
nista ne brinite,mojoj bebi su radili ovaj test jer je imao zutilo.Ja sam to prihvatila jer test ipak moze upozoriti na neke promjene pa da ih na vrijeme rjesavate.
Pozdrav iz Banja Luke