Foto: Canva

Nova era u zdravstvu: Engleska uvodi sekvenciranje genoma za 100.000 novorođenčadi

03.10.24. Izvor: The Guardian/Bebac.com

Nacionalna zdravstvena služba Engleske (NHS) pokrenula je pionirski program u kojem će 100.000 novorođenčadi biti testirano na preko 200 retkih genetskih bolesti. Ovaj program, prvi takve vrste u svetu, ima za cilj rano otkrivanje i lečenje ovih stanja, što bi moglo značajno poboljšati kvalitet života dece.

Trenutno se svim roditeljima u Engleskoj nudi test krvi iz pete novorođenčeta, obično kada beba ima pet dana, kako bi se proverilo da li ima neko od devet retkih, ali ozbiljnih stanja.

U okviru ovog novog istraživanja, 100.000 novorođenčadi će biti podvrgnuto naprednijem sekvencionisanju celokupnog genoma, koristeći uzorke krvi uzete iz pupčane vrpce neposredno nakon rođenja.

Zašto je ovo važno?

Rano otkrivanje retkih genetskih bolesti omogućava pravovremeno lečenje i može sprečiti napredovanje bolesti ili produžiti životni vek. Mnoge od ovih bolesti teško je dijagnostikovati, što dovodi do kašnjenja u lečenju i potencijalno ozbiljnih posledica.

Kako funkcioniše testiranje?

Sekvenciranje celokupnog genoma pruža uvid u kompletan genetski kod osobe i proverava promene povezane sa specifičnim zdravstvenim stanjima. Ovaj program, nazvan “Generation Study”, će testirati bebe koje su na rođenju ocenjene kao zdrave, ali čiji se simptomi možda neće pojaviti do kasnije u životu.

Uzorci krvi iz pupčane vrpce se prikupljaju uz saglasnost roditelja, koju oni daju pre rpđenja bebe, i šalju u laboratoriju na sekvenciranje. Rezultati se dobijaju u roku od 28 dana ako se sumnja na neko stanje, ili u roku od nekoliko meseci ako se ne otkriju problemi. U slučaju pozitivnog nalaza, porodicama se nude dodatna testiranja, podrška i lečenje u okviru NHS-a.

Sekvenciranje celokupnog genoma omogućava identifikaciju genetskih promena povezanih sa specifičnim zdravstvenim stanjima, čak i pre pojave simptoma.

Šta se očekuje od ovog programa?

Očekuje se da će ovaj program transformisati način na koji se dijagnostikuju i leče retke genetske bolesti kod dece. Pored toga, istraživači se nadaju da će saznati više o vezi između gena i zdravlja, što bi moglo dovesti do razvoja novih tretmana. Čuvanje genetskih informacija od rođenja takođe može pomoći ljudima koji se suoče sa bolestima kasnije u životu.

NHS i Genomics England ističu da će se program sprovoditi uz poštovanje etičkih principa i da će genetske informacije biti korišćene isključivo u svrhu dijagnostike i lečenja.

Izvor: The Guardian

Postanite član Bebac porodice! Registrujte se

Da li ste trudni ili imate bebu?

Unesite termin porođaja ili datum rođenja vašeg bebca i pratite njegov razvoj iz nedelje u nedelju.

Komentari (0)

Ostavite komentar

Izračunajte termin porođaja

Unesite prvi dan Vašeg
poslednjeg ciklusa

Prosečno trajanje ciklusa

Nacionalna zdravstvena služba Engleske (NHS) pokrenula je pionirski program u kojem će 100.000 novorođenčadi biti testirano na preko 200 retkih genetskih bolesti. Ovaj program, prvi takve vrste u svetu, ima za cilj rano otkrivanje i lečenje ovih stanja, što bi moglo značajno poboljšati kvalitet života dece.

Trenutno se svim roditeljima u Engleskoj nudi test krvi iz pete novorođenčeta, obično kada beba ima pet dana, kako bi se proverilo da li ima neko od devet retkih, ali ozbiljnih stanja.

U okviru ovog novog istraživanja, 100.000 novorođenčadi će biti podvrgnuto naprednijem sekvencionisanju celokupnog genoma, koristeći uzorke krvi uzete iz pupčane vrpce neposredno nakon rođenja.

Zašto je ovo važno?

Rano otkrivanje retkih genetskih bolesti omogućava pravovremeno lečenje i može sprečiti napredovanje bolesti ili produžiti životni vek. Mnoge od ovih bolesti teško je dijagnostikovati, što dovodi do kašnjenja u lečenju i potencijalno ozbiljnih posledica.

Kako funkcioniše testiranje?

Sekvenciranje celokupnog genoma pruža uvid u kompletan genetski kod osobe i proverava promene povezane sa specifičnim zdravstvenim stanjima. Ovaj program, nazvan “Generation Study”, će testirati bebe koje su na rođenju ocenjene kao zdrave, ali čiji se simptomi možda neće pojaviti do kasnije u životu.

Uzorci krvi iz pupčane vrpce se prikupljaju uz saglasnost roditelja, koju oni daju pre rpđenja bebe, i šalju u laboratoriju na sekvenciranje. Rezultati se dobijaju u roku od 28 dana ako se sumnja na neko stanje, ili u roku od nekoliko meseci ako se ne otkriju problemi. U slučaju pozitivnog nalaza, porodicama se nude dodatna testiranja, podrška i lečenje u okviru NHS-a.

Sekvenciranje celokupnog genoma omogućava identifikaciju genetskih promena povezanih sa specifičnim zdravstvenim stanjima, čak i pre pojave simptoma.

Šta se očekuje od ovog programa?

Očekuje se da će ovaj program transformisati način na koji se dijagnostikuju i leče retke genetske bolesti kod dece. Pored toga, istraživači se nadaju da će saznati više o vezi između gena i zdravlja, što bi moglo dovesti do razvoja novih tretmana. Čuvanje genetskih informacija od rođenja takođe može pomoći ljudima koji se suoče sa bolestima kasnije u životu.

NHS i Genomics England ističu da će se program sprovoditi uz poštovanje etičkih principa i da će genetske informacije biti korišćene isključivo u svrhu dijagnostike i lečenja.

Izvor: The Guardian

Izračunajte vaš BMI
Pol:

Godine starosti:

Vaša visina:

Vaša težina:

Vaš BMI iznosi
22,5
Normalna težina

Neuhranjenost
Normalna telesna masa
Manja gojaznost
Gojaznost
Velika gojaznost
Preterana gojaznost
Napomena: BMI kalkulator služi isključivo u informativne svrhe i rezultati su okvirni. Nije zamena za dijagnostičku metodu. Vrednosti ne važe za decu do 18 godina, trudnice i dojilje, bolešljive i slabe osobe
Utvrdite kada su vam plodni dani i povećajte šanse da ostanete u drugom stanju.

Potrebno je samo da unesete prvi dan vašeg poslednjeg ciklusa i prosečno trajanje i dobićete kalendar plodnih dana za narednih pet meseci.

Izračunavanje plodnih i neplodnih dana je metoda koja se zasniva na karakteristikama menstrualnog ciklusa. Svaka žena koja ima ciklus na 28 dana, ima ovulaciju (oslobađanje jajne ćelije) oko 14. dana ciklusa.
Izračunajte plodne dane

Prvi dan poslednje menstruacije

Prosečno trajanje ciklusa
Ovulacija ≈
Ned. 20.07.2021. Pet. 25.07.2021.
Danas je Sreda, 06.11.2024
Plodni dani
Menstruacija
dana 5 Menstruacija
dana 15 Folikularna faza
dana 6 Ovulacija
Sledeća menstruacija
za ≈ 28 dana

Može vas zanimati još i

No tags found for this post.

Najnovije