Nacionalni skrining na rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije (SMA) počeo je pre tri meseca u svim porodilištima u Srbiji i do sada je ta bolest potvrđena kod dva novorođenčeta. Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije neonatalnog skrininga, rekao je Euronews Srbija da je do sada u svim porodilištima testirano 13.500 beba.
Foto: Freepik
On je naveo da je još uvek rano izvlačiti bilo kakve statističke podatke o učestalosti pojave SMA u Srbiji. Za to je potrebno, navodi on, da prođe najmanje godinu dana skrininga. Inače, prosečna učestalost u svetu je jedna beba sa SMA na oko 8.000 novorođenčadi.
Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.
Testiranje na SMA radi se iz krvi bebe. Odmah na rođenju uzima se iz pete nekoliko kapi krvi i ukoliko je nalaz pozitivan rade se dodatne analize.
“Kada se u laboratoriji dobije prvi pozitivan nalaz, on se još nekoliko puta proverava dodatnim metodama. Tek kada i ponovljene analize pokažu da je nalaz pozitivan obaveštava se porodica, dete prolazi klinički pregled, uzima se novi uzorak krvi, definitivno postavlja dijagnoza i u roku od svega nekoliko dana terapija stiže do deteta”, naveo je Brkušanin.
Rana dijagnostika
Kod ovih pacijenata ključna je rana dijagnostika, dok se nisu pojavili simptomi. U Srbiji su o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) dostupna tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju. Dostupni su “risdiplam” i “spinraza”, a od nedavno i najskuplja genska terapija “zolgensma”. Inače, danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.
“Od nedavno je i ona terapija koja je doskora važila za najskuplju na svetu postala dostupna o trošku RFZO i već dva deteta su dobila tu terapiju. Sve tri terapije su inovativne terapije, gde se direktno deluje na uzrok bolesti. Za razliku od nekadašnjih pristupa u lečenju gde smo mi tretirali simptome, pa smo zbog toga imali ograničene efekte terapije, danas direktno delujemo na uzrok bolesti i zato su efekti tih terapija odlični, da ne kažemo revolucionarni”, rekao je Brkušanin.
Foto: Printscreen Euronews
Koju će od tri terapije dete dobiti zavisi od kliničkih i genetičkih parametara. Brkušanin kaže da je najbolja ona koja može prva može da dođe do deteta.
“Napravljene su ogromne promene. Pre sedam godina na svetu nije postojala terapija za spinalnu mišićnu atrofiju. Prvi pacijenti sa ovom bolešću su opisani davne 1891. godine i 125 godina nije bilo terapije za ovu bolest. Prva terapija je odobrena 2016. godine. I to je toliko odjeknulo svetom, jer prvi put smo porodicama pogođenim ovom bolešću mi ponudili nekakvu nadu u bolju budućnost i izlečenje”, naveo je Brkušanin.
Uz terapiju deca zdrava
Dok nije bilo trapije deca sa dijagnozom SMA čekala su da bolest, u prirodnom toku i neminovnom progresijom, odradi svoje. Roditelji i lekari su gledali kako propadaju, ali su bili nemoćni da bilo šta promene.
“Danas je situacija potpuno drugačija. Mi, zahvaljujući neonatalnom skriningu, otkrivamo bolest pre pojave bilo kakvih simptoma, a onda u roku od nekoliko dana dajemo i terapiju. I to je osnovni preduslov, jer terapija pre pojave prvih simptoma za njih znači izlečenje“, rekao je on.
A deca koja dobiju terapiju pre pojave simtoma rastu i razvijaju se kao njihovi zdravi vršnjaci.
Obavezan skrining program na SMA u svim porodilištima počeo je 14. septembra. Prethodno je 12. aprila, 2022. godine pokrenut pilot projekat u porodilištu Narodni front. Testiranje beba obavljano je samo uz saglasnost roditelja. Tokom pilot projekta u Narodnom frontu otkrivene su dve bebe koje boluju od SMA i stariji brata jedne od tih beba.
Izvor: Euronews
Komentari (0)