Šta je spinalna mišićna atrofija (SMA): Kako se otkriva i može li se izlečiti?

U daljem tekstu istražujemo šta je SMA, kako se dijagnostikuje i koje su trenutne terapijske opcije dostupne za pacijente.
 

Foto: Canva
 

Šta je SMA na koju će se od 14. septembra testirati svaka beba u Srbiji?

Spinalna mišićna atrofija je genetski uslovljena bolest koja utiče na motorni nervni sistem.  Prema podacima američkog Centar za kontrolu i prevenciju bolesti ovaj genetski poremećaj pogađa u proseku 1 od 10.000 ljudi. Ova bolest uzrokuje progresivni gubitak mišićne mase i snage, što može dovesti do ozbiljnih problema sa pokretljivošću, disanjem i gutanjem. SMA se obično javlja u dečijem uzrastu i kod mladih, ali postoje i oblici koji se manifestuju u kasnijem životnom dobu.
 

Da li postoje različiti tipovi SMA?

Postoje četiri glavna klinička tipa SMA, obično označena kao Tip 1, Tip 2, Tip 3 i Tip 4. Važno je napomenuti da su ovo opšti opisi i da se simptomi i progresija bolesti mogu značajno razlikovati od osobe do osobe, čak i unutar istog kliničkog tipa SMA. Tačna dijagnoza i plan lečenja zavise od pojedinačnog pacijenta i njihovih specifičnih okolnosti.
 

Evo pregleda tih glavnih oblika SMA:

• SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolest): Ovaj oblik SMA je najozbiljniji i najčešći kod male dece. Simptomi se obično javljaju u prvim mesecima života. Deca sa SMA Tip 1 obično imaju izuzetno slabu mišićnu masu i teške probleme sa pokretljivošću. Očekivano trajanje života je često ograničeno ako se ne primeni odgovarajuća terapija.

   

• SMA Tip 2: SMA Tip 2 se obično manifestuje u ranom detinjstvu ili tokom prvih godina života. Deca sa ovim oblikom SMA obično imaju veću mišićnu masu u poređenju sa SMA Tip 1, ali i dalje ispoljavaju ozbiljne poteškoće u pokretljivosti. Većina dece sa SMA Tip 2 može preživeti do odrasle dobi uz odgovarajuću terapiju i brigu.

   

• SMA Tip 3 (Kugelberg-Welanderova bolest): Ovaj oblik SMA se obično javlja u kasnom detinjstvu ili adolescenciji. Simptomi su obično manje izraženi u poređenju sa prva dva tipa SMA, a osobe sa SMA Tip 3 često zadržavaju veću sposobnost kretanja. Progresija bolesti može biti sporija, i mnogi pacijenti mogu voditi relativno normalan život sa odgovarajućom terapijom i rehabilitacijom.

   

• SMA Tip 4: SMA Tip 4 je najblaži oblik ove bolesti i obično se manifestuje u odraslom dobu. Simptomi su obično manje izraženi, sa sporijom progresijom slabosti mišića. Osobe sa SMA Tip 4 često mogu voditi normalan život i imati blage poteškoće u pokretljivosti.

   

Foto: Canva

Simptomi spinalne mišićne atrofije
 

Glavni simptomi SMA uključuju:
 

1. Slabost mišića: Osobe sa SMA postepeno gube mišićnu masu i snagu, što može dovesti do teškoća u kretanju i održavanju stabilnosti.
    
2. Teškoće u disanju: Oštećenje dijafragme i drugih mišića za disanje može dovesti do problema sa disanjem, posebno tokom spavanja.
    
3. Teškoće u gutanju: Pacijenti sa SMA mogu iskusiti teškoće u gutanju hrane i tečnosti.
    
4. Krivljenje kičme: Kod nekih oblika SMA, kičma se može kriviti, što dodatno otežava fizičku funkcionalnost.
    

Dijagnoza spinalne mišićne atrofije

Dijagnoza SMA obično se postavlja na osnovu kombinacije kliničkog pregleda, genetskih testova i elektromioneurografije (EMNG). Genetski testovi mogu identifikovati specifične mutacije u genima odgovornim za SMA.
 

Carrier screening testiranje i prevencija SMA

U prevenciji spinalne mišićne atrofije (SMA) igra ključnu ulogu rana dijagnoza, a posebno je važno identifikovati nosioce gena koji prenose rizik na potomstvo. Carrier screening testiranje je postalo vitalni alat u borbi protiv genetskih poremećaja poput SMA.
 

Šta je Carrier Screening Testiranje?

Carrier screening testiranje je genetski test koji identifikuje osobe koje nose mutirane kopije gena odgovornih za SMA, ali sami ne pokazuju simptome bolesti. Nosilac gena je pojedinac koji ima jedan normalan i jedan mutirani gen za određeni poremećaj. Ako oba partnera u reproduktivnom procesu budu nosioci gena za SMA, postoji veći rizik da će njihovo potomstvo naslediti oba mutirana gena, što dovodi do razvoja bolesti.
 

Foto: Canva
 

Carrier screening testiranje je ključni korak u prevenciji spinalne mišićne atrofije i drugih genetskih poremećaja. Identifikacija nosioca gena omogućava parovima da donesu informisane odluke o svojoj reproduktivnoj budućnosti i preduzmu odgovarajuće korake kako bi smanjili rizik od rađanja deteta sa SMA. Ova tehnika ima potencijal da doprinese smanjenju broja slučajeva SMA i poboljša kvalitet života mnogih porodica.
 

Pročitajte i >>> Zdravlje vaše bebe je u vašim genima

Zašto je carrier screening važan?

Carrier screening testiranje pruža informacije parovima koji planiraju imati decu o njihovom genetskom riziku za SMA. Ako oba partnera budu identifikovana kao nosioci gena za SMA, postoje različite strategije koje mogu primeniti kako bi smanjili rizik od rađanja deteta sa SMA:
 

1. In vitro fertilizacija (IVF) sa preimplantacionom genetičkom dijagnozom: Ovom tehnikom se embriji testiraju pre nego što budu implantirani u matericu, čime se osigurava da samo embriji bez mutiranih gena budu implantirani.
    
2. Donacija jajnih ćelija ili spermatozoida: Parovi mogu razmotriti donaciju jajnih ćelija ili spermatozoida od osoba koje nisu nosioci gena za SMA.
    
3. Prenatalna dijagnostika: Ako par nije prošao kroz testiranje pre trudnoće i sazna da je trudnoća već u toku, prenatalna dijagnostika može se koristiti za utvrđivanje da li je plod nasledio oba mutirana gena.

Terapijske opcije za SMA

Nažalost, trenutno ne postoji potpuno izlečenje za SMA. Međutim, postoje terapijske opcije koje mogu usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitet života pacijenata:
 

• Lečenje Spinraza: Spinraza je lek koji se primenjuje injekcijama i može usporiti progresiju bolesti kod nekih pacijenata sa SMA.
   

• Zolgensma: Ovo je genetička terapija koja se primenjuje jednokratno i može pomoći deci sa najozbiljnijim oblicima SMA. Lek sadrži zdravu kopiju nedostajućeg ili oštećenog gena po imenu SMN1. Ubacuje se u bezopasni virus. U telu, virus isporučuje gen zamene pravo u srž motornih nervnih ćelija. To je ključno za sprečavanje da ćelije postepeno izumru. Sada zdrave motorne nervne ćelije počinju da proizvode nedostajući SMN protein koji je ključan za funkcionisanje mišića. Ova terapija košta oko 1,6 miliona evra.
   

Pročitajte i >>> Hrabri mali Lav (2) danas je primio najskuplji lek na svetu

• Fizikalna terapija: Fizikalna terapija može pomoći pacijentima da održe mišićnu funkciju i mobilnost.
   
• Respiratorna terapija: Pacijenti koji imaju teškoće sa disanjem mogu se koristiti respiratornom terapijom kako bi olakšali proces disanja.
   

Spinalna mišićna atrofija je ozbiljna bolest koja zahteva multidisciplinarni pristup lečenju. Iako trenutno nema potpunog izlečenja, postoje terapeutske opcije koje mogu pomoći pacijentima da uspore napredovanje bolesti i poboljšaju svoj kvalitet života. Genetska istraživanja i terapije nastavljaju da se razvijaju, pružajući nadu za buduće tretmane SMA.