Ove sedmice se obeležavao dan podizanja svesti o retkim hromozomskim poremećajima
(16. jun). Ideja obeležavanja ovog dana je edukacija i podizanje svesti o poremećajima gena i hromozoma, kao i pružanje pomoći porodicama i osobama sa genetskim poremećajima.
(16. jun). Ideja obeležavanja ovog dana je edukacija i podizanje svesti o poremećajima gena i hromozoma, kao i pružanje pomoći porodicama i osobama sa genetskim poremećajima.
.jpg)
Foto: Freepik
Ovim danom, širom sveta, slave se sva jedinstvena deca i odrasli, kao i njihova neverovatna dostignuća. Društvo, država i svaki pojedinac bi trebalo da pomognu osobama koje su rođene sa poremećajem hromozoma kako bi one zablistale. Da bi se to dogodilo nephodno je pomoći i podržati njihove porodice da bi svi zajedno išli kroz život.
Zašto su geni tako bitni?
Osobe rođene sa genskim poremećajima imaju problem sa jednim ili više hromozoma. Geni su deo ćelija vašeg tela koje čuvaju uputstva na koji način će telo rasti i razvijati se, kako će i na koji način funkcionisati. Hromozomi su strukture koje drže upravo te gene koji su veoma bitni za svaki organizam.
Svaka osoba ima 23 para hromozoma, odnosno ukupno njih 46. Za svaki par dobijate jedan hromozom od majke i jedan hromozom od oca. Dakle, polovina hromozoma je gentski materijal majke, a drugu polovinu čine očevi geni.
.jpg)
Foto: Freepik
Otprilike 1 od 150 beba se rađa sa određenim hromozomskim poremećajem. Jedan od najčešći hromozomskih poremećaja je Daunov sindrom. Pošto su hromozomi i geni tako blisko povezani, hromozomski poremećaji se nazivaju i genetski poremećaji.
Šta uzrokuje hromozomske poremećaje?
Hromozomski poremećaji su uzrokovana dvema vrstama promena u hromozomima:
Promene u broju hromozoma ”To znači da imate previše ili premalo hromozoma.
Promene u strukturi hromozoma ”To znači da deo hromozoma može da nedostaje, da se ponavlja ili preuređuje.
Obe vrste promena se mogu naslediti. To znači da se prenose sa roditelja na dete. Ili se mogu desiti nasumično kako se ćelije razvijaju.
Koje probleme mogu izazvati hromozomski poremećaj?
Ponekad hromozomski poremećaj može izazvati pobačaj i više od polovine pobačaja je uzrokovano hromozomskim poremećajem.
.jpg)
Foto: Freepik
Svako dete rođeno sa hromozomskim poremećajem je drugačije. Neka deca sa hromozomskim oboljenjima imaju intelektualne smetnje ili urođene mane, ili oboje. Neka deca sa ovim stanjima nemaju ozbiljnih problema.
Koje su šanse da vaša beba ima hromozomski poremećaj?
Kako starite, veće su šanse da imate bebu sa određenim hromozomskim poremćajem, kao što je Daunov sindrom. Na primer, sa 35 godina, vaše šanse da imate bebu sa hromozomskim poremećajem su 1 prema 192. Sa 40 godina vaše šanse su 1 prema 66.
Ako neko u vašoj porodici imate hromozomski poremćaj, ili ako imate bebu sa hromozomskim poremćajem, razgovarajte sa ginekologom ili genetskim savetnikom. Genetski savetnik je osoba koja je edukovana da vam objasni sve o genetici, urođenim manama i drugim medicinskim problemima koji se javljaju u porodicama.
U razgovoru sa stručnim licem lakše ćete razumeti uzroke hromozomskih stanja, koje vrste testiranja su dostupna, kao i koje su vaše šanse da imate bebu sa hromozomskim poremećajem.
Komentari (0)