Upoznajte Dimitrija Krnjića, dečaka iz Čačka koji je pobedio spinalnu mišićnu atrofiju zahvaljujući neonatalnom skriningu i leku Zolgensma.
Pročitajte priču koju je njegova majka, Slavica Krnjić, za Roditeljski portal Bebac, ispričala o borbi sa SMA i saznajte koliko je rana dijagnoza značajna za decu sa ovom bolešću.
Petnaesti januar 2024. godine bio je dan ispunjen radošću za porodicu Krnjić – rodio se Dimitrije, njihov drugi sin. Međutim, sreća zbog prinove ubrzo je dobila gorak prizvuk. Samo petnaest dana kasnije, telefonski poziv iz bolnice uzdrmao je njihov svet – neonatalni skrining na SMA pokazao se pozitivnim.
View this post on Instagram
Šok i neverica: Dijagnoza SMA tip 1
“Kada su mi saopštili da je skrining pozitivan, osetila sam se kao da mi se tlo izmaklo pod nogama”, priseća se Slavica, Dimitrijeva majka. “U tom trenutku, spinalna mišićna atrofija zvučala je kao smrtna presuda. Nisam znala ništa o toj bolesti, osim da je teška i progresivna i da se novac skupljao da bi deca dobila lekove.”
View this post on Instagram
Nakon nekoliko dana agonije, stigao je i zvaničan nalaz – Dimitrije ima SMA tip 1, najagresivniji oblik bolesti, koji brzo napreduje i dovodi do gubitka osnovnih motoričkih funkcija. “Nismo znali šta nas čeka, kakva je budućnost našeg deteta,” kaže Slavica.
Trka sa vremenom: Potvrda dijagnoze i čekanje na lek
Iako je Dimitrije naizgled bio zdrava beba, bez ikakvih simptoma bolesti, Slavica i njen suprug znali su da je vreme ključno. “Deca sa SMA tip 1 brzo gube sposobnost kretanja, gutanja, disanja… Životni vek im je jako kratak”, objašnjava Slavica.
Usledili su dani neizvesnosti, iščekivanja rezultata testiranja iz Roterdama, koji su trebali da potvrde da li je Dimitrije kandidat za Zolgensmu, najskuplji lek na svetu, koji se primenjuje u lečenju SMA.
“Svaki dan je bio kao godina”, kaže Slavica. “U dubini duše sam verovala da će sve biti u redu, ali strah je bio jači.”
Kada je stigla potvrda da je Dimitrije kandidat za Zolgensmu, porodica Krnjić osetila je prvi tračak nade. Međutim, procedura nabavke leka bila je komplikovana, usporena i praznicima koji su bili u februaru. “Svaki dan čekanja bio je agonija“, priznaje Slavica. “Strah od nepoznatog, od mogućih komplikacija, bio je neizdrživ.”
1. mart 2024. godine: Infuzija koja menja život
Četrdeset četvrti dan po rođenju, Dimitrije je primio Zolgensmu. Jednočasovna infuzija, koja se, prema sadašnjim protokolima, prima jednom u životu, ulila je novu nadu u srca njegovih roditelja.
“Dok sam mu držala ručicu da se ne pomera dok prima infuziju, osetila sam prvo olakšanje”, kaže Slavica.
View this post on Instagram
Nakon terapije, usledila je izolacija za celu porodicu, kako bi se Dimitrije zaštitio od infekcija. “Bilo je to teško vreme za sve nas”, priseća se Slavica. “Tadija, Dimitrijev stariji brat, patio je jer je bio isključen iz redovnih aktivnosti. Trudila sam se da balansiram između njih dvojice, da im obojici pružim ljubav i pažnju.”
Tek u maju, Dimitrije i Tadija mogli su ponovo da se igraju sa drugom decom bez ograničenja.
Dimitrije nije imao nikakve komplikacije nakon terapije.
Na kontroli, šest meseci nakon primanja Zolgensme, ustanovljen mu je maksimalan skor na CHIP- INTEND testu, koji se koristi za procenu motoričkog razvoja kod dece sa SMA.
“To je bio neverovatan trenutak”, kaže Slavica. “Dimitrije se razvijao kao i njegovi vršnjaci!”
View this post on Instagram
Dimitrije danas
Dimitrije je živahan dečak koji u januaru puni godinu dana. Puzi, stoji, hoda uz nameštaj, igra se sa bratom… “Kada sam videla da je on kao i svako drugo dete, malo sam se opustila”, priznaje Slavica. “Sada uživamo u svakom trenutku, u svakom njegovom osmehu, u svakom novom koraku.”
View this post on Instagram
Neonatalni skrining – šansa za život
Priča porodice Krnjić snažan je podsetnik na značaj neonatalnog skrininga. “Zahvaljujući skriningu, moj sin je danas zdravo dete”, kaže Slavica.
“Ovaj test je od neprocenjivog značaja, jer omogućava ranu dijagnozu i blagovremeno lečenje. Daje deci šansu za normalan život.”
Slavica apeluje na sve roditelje da se informišu o neonatalnom skriningu i da podrže njegovu primenu. “Ovaj test može da spasi život vašem detetu”, kaže Slavica. “Ne oklevajte i informišite se.”
Šta je SMA i kako do dijagnoze?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ali ozbiljna genetička bolest koja napada nerve u kičmenoj moždini, što dovodi do slabljenja mišića i otežava kretanje, gutanje, pa čak i disanje.
Nažalost, ukoliko se ne leči, SMA može da bude i fatalna, posebno kod beba koje se rode sa najtežim oblikom bolesti.
Neonatalni skrining se sprovodi u prvim danima života bebe, obično između 48 i 72 sata nakon rođenja. Uzorak krvi se uzima iz pete bebe i šalje u laboratoriju na analizu. Ukoliko se skriningom otkrije neka od bolesti, preduzimaju se dalje dijagnostičke procedure i započinje se lečenje. Neonatalni skrining na SMA za bebe uveden je u Srbiji u junu 2023. godine, a od septembra je deo skrininga u svim porodilištima u državi. To znači da se svim bebama rođenim nakon tog datuma u porodilištima širom Srbije radi ovaj test u okviru redovnog skrininga.
