Genetske analize trebalo bi da uradi svako u čijoj porodici postoje nasledna oboljenja, koja bi se mogla preneti na potomstvo – kaže za „Alo!" molekularni biolog Jelena Lukić.
Reč je o najsavremenijem pristupu u ispitivanju genetskih abnormalnosti u sferi dijagnostike pre rođenja (prenatalne), utvrđivanje očinstva i steriliteta.
Prenatalna dijagnostika
Potreba budućih roditelja da još u ranoj trudnoći saznaju da li postoji rizik za pravilan razvoj njihovog deteta, omogućena je najsavremenijom QF-PCR prenatalnom dijagnostikom (pomoću genetskog sekvenatora).
– Specijalista ginekologije uzima plodovu vodu, horionske resice ili fetalnu krv iz majčinog stomaka i uzorak donosi u laboratoriju na analizu – objašnjava naša sagovornica.
– Na osnovu ovih hromozoma utvrđuje se da li postoje numeričke abnormalnosti hromozoma koje mogu dovesti do Daunovog sindroma, teške mentalne retardacije, Edvardsovog sindroma, Klinefelterovog sindroma (polne anomalije, praćene blagom mentalnom retardacijom), kao i Tarnerovog sindroma (polne abnormalnosti).
Ovu vrstu genetskih analiza preporučljivo je da uradi svaka žena starija od 30 godina, ali i ranije ukoliko postoji nasledno opterećenje.
Utvrđivanje razloga pobačaja
Većina genetskih poremećaja dovodi do spontanog pobačaja već u prvim mesecima trudnoće, međutim, određene hromozomske anomalije neće imati fatalan ishod, ali će uzrokovati ozbiljne mentalne poremećaje kod dece.
DNK metoda omogućava i utvrđivanje uzroka pobačaja, odnosno proveru da li je do gubitka trudnoće došlo zbog hromozomskih abnormalnosti. Ovakve analize su bitne kod trudnica koje imaju teškoća u začeću, odnosno zadržavanju ploda, kako bi se lakše uočili uzroci.
U laboratoriji se iz ćelija fetusa izoluje DNK i analizama se ispituju numeričke abnormalnosti hromozoma. Vreme čekanja na rezultate prenatalne dijagnostike ovom metodom je 24 sata i brže (ukoliko je neophodno), za razliku od klasičnih metoda kojima se rezultati dobijaju u periodu od tri do pet nedelja, što često može da utiče na pravilno donošenje odluka po pitanju buduće trudnoće.
Utvrđivanje uzroka steriliteta
Sterilitet može biti stečeno stanje, nastalo pod uticajem različitih spoljnih faktora, ali uzrok isto tako može biti genetski uslovljen.
– Analiza nije samo poželjna u smislu stvaranja potomstva, jer muškarac koji ima genetski problem sa nedovoljnim brojem spermatozoida može da ostvari potomstvo veštačkom oplodnjom, ali je takođe postoji rizik da takvu mutaciju, odnosno sterilitet, prenese i na muškog potomka.
Današnja tehnologija omogućava da se rezultati dobijaju za samo jedan dan. Na osnovu uzorka venske krvi ili na osnovu brisa iz usta ili korena dlake muškarca, analizira se Y hromozom i utvrđuje se da li postoji mikrodelecija, što može biti jedan od uzroka steriliteta.
Ovu vrstu analize trebalo bi da uradi svaki muškarac koji iz nekog razloga ima problem da ostvari potomstvo.
Cene
– tumori dojke i jajnika 82.800 dinara
– nasledni oblici gojaznosti 9.000 dinara
– prenatalna dijagnostika 10.800 – 21.600 dinara
– sterilitet kod muškaraca 9.000 dinara
– duboke venske tromboze 16.200 dinara
– nutrigenetika (kardiovaskularne bolesti, dijabetes tipa2…) oko 90.000 dinara
Komentari (0)