Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 36, 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šansi da se rodi dete koje je obolelo od SMA.
Foto: Freepik
Jedini način da stručnjaci ”uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi. Prema najavama, skrining na nacionalnom nivou trebalo bi da počne da se sprovodi od aprila ove godine.
I ove godine ”SMA Srbije” organizator je treće internacionalne konferencije o spinalnoj mišićnoj atrofiji pod nazivom “Medicinsko-socijalni pristup lečenju spinalne mišićne atrofije od 2016. godine do danas – Stvaramo promene”.
“Na pragu smo revolucionarnog rešenja u vidu nacionalnog neonatalnog skrininga za novorođenčad, koji bi trebalo da krene od aprila meseca ove godine. Najvažnije od svega je da imamo dve odobrene i registrovane terapije. Leči se 76 pacijenata, kao i osam pacijenata koji su u studiji. Tokom 2022. godini započelo je sa terapijom i pet adultnih pacijenata, što je izvanredan napredak. Radi se o mladim ljudi koji će unaprediti kvalitet svojih života.
Međutim, prostor za dalje unapređenje svakako postoji. Jedan od najvažnijih koraka jeste upravo činjenica da u ovom momentu lečimo tri četvrtine pacijenata, te su naša očekivanja usmerena ka tome da u toku ove godine dođemo do toga da su svi oni koji su kandidati za terapiju, dobiju svoju šansu za bolje sutra”, rekla je Olivera Jovović, predsednica SMA Srbije, a navodi se u saopštenju tog udruženja.
Šta je obezbeđeno državnim budžetom
Kad je reč o spinalnoj mišićnoj atrofiji, o trošku RFZO obezbeđeni su dijagnostika, lečenje, medicinsko tehnička pomagala i rehabilitacija. Skrining na ovu bolest trenutno se kao pilot projekat radi u GAK Narodni front, posle čega će se o trošku RFZO raditi za svu decu rođenu u svim porodilištima u Srbiji.
“Budžet za lečenje retkih bolesti, u koje spada i SMA, uvećava se iz godine u godinu, pa je sa 130 miliona dinara, koliko je bio 2012. godine, povećan na 4,3 milijarde dinara koliko je opredeljeno u 2023. godini”, rekla je Jovana Simanović, direktorka Sektora za lekove i farmakoekonomiju u RFZO.
Značaj multidisciplinarnog pristupa u lečenju
Jedna od učesnika konferencije je i prof. dr Dimitrije Nikolić, pedijatar sa Univerzitetske dečje klinike, koji je predstavio rezultate pilot projekta neonatalnog skirninga GAK ”Narodni front”, ali je i pojasnio koliki je značaj multidisciplinarnog pristupa u lečenju spinalne mišićne distrofije.
Foto: Stockypics
“Od aprila prošle godine u pilot projektu rađene su analize kod 6.500 novorođenčadi. Kod dvoje dece dijagnostikovana je spinalna mišićna distrofija, kao i kod strarijeg brata od jednog novorođenčeta. To je veliki broj dece koju smo otkrili, ali treba znati da je to samo jedno porodilište. Verujemo da bi na nivou cele zemlje, taj broj bio mnogo veći. Dok ne zaživi skrining na nacionalnom nivou, i dalje je izazov dijagnostikovati ove pacijente, posebno one sa blažim oblikom bolesti”, rekao je Nikolić.
ENVISION carrier screening test analizira preko 300 gena odgovornih za razvoj teških bolesti
Na konferenciji je govorila i supruga predsednika Srbije Tamara Vučić koja je navela da je važno da se govori o retkim bolestima i da se skrene pažnja na ono što je postignuto u cilju olakšanja i produženja života onima koji boluju od SMA.
“Time motivišemo, ohrabrujemo sve one koji se susreću sa nekom retkom bolešću, njihove porodice i prijatelje, da podstičemo napredak medicine i širimo jednu mrežu saosećanja i razumevanja. Zato su važni ovakvi susreti, jer su oni prozor u komunikaciju, informaciju, u stvaranje bliskih veza među učesnicima, razmenu iskustava i novih saznanja”, navela je Vučić.
Komentari (0)