Kada pokušavate da dobijete bebu reči „trudnoća“, „beba“, „začeće“ vam se stalno vrzmaju po glavi, a tu je negde prisutna i briga da sve bude u redu.

Savremena tehnologija omogućila je da se na tržištu pojave genetski testovi za svaku fazu planiranja potomstva. O genetskim testovima je potrebno razgovarati sa ginekologom kada zatrudnite, ali ukoliko je potrebno i pre trudnoće, jer postoji mnogo testova, a buduće majke često nisu sigurne koji je test najbolji za njih.

Saznajte koji sve genetski testovi postoje i kada se rade. 

TESTIRANJE PRE TRUDNOĆE: CARRIER SCREENING
Testiranje nosioca gena, buduće majke i oca

Ovim testiranjem analizira se vaša DNK i DNK Vašeg partnera kako bi se utvrdilo koliki rizik postoji da dobijete dete sa genetskim poremećajem. Možete da radite skrining za samo jedno stanje, recimo cističnu fibrozu ili proširen test koji analizira rizik na mnoga stanja (neki mogu da testiraju >300) odjednom.


Foto: Shutterstock

Kome je namenjen: Za žene i muškarce koji planiraju porodicu

Kada: Pre trudnoće ili u ranoj trudnoći

Kako: Testiranje nosioca može da se radi iz uzorka krvi ili pljuvačke. Neki lekari testiraju oba partnera u isto vreme, a neki prvo samo ženu i onda odlučuju da li će se testirati i muškarac ili ne u zavisnosti od rezultata kod žene.

Zašto: Moguće je da dobijete dete sa genetskim poremećajem, čak i ako nemate ličnu ili porodičnu istoriju sa ovim stanjima. Ove bolesti se nazivaju „recesivnim“ i testiranje nosioca je jedan od načina da otkrijete da li ste izloženi riziku. Ukoliko utvrdite da je kod Vas povećan rizik, postoji opcija da rodite zdravu bebu, uz pomoć PGD dijagnostike (u nastavku pročitajte detaljnije). 

TESTOVI TOKOM VANTELESNE OPLODNJE:

PREIMPLANTACIONI GENETSKI SKRINING I DIJAGNOSTIKA (PGS i PGD)

PGS i PGD su genetski testovi na IVF embrionima (dobijenim vantelesnom oplodnjom) i često se mešaju. PGD je dizajniran da izbegne prenos specifičnih genetskih stanja na potomstvo, pa je namenjen samo onima koji su pod velikim rizikom da imaju dete sa genetskim oboljenjem. PGS je dizajniran da pomogne u povećanju šansi za uspeh vantelesne oplodnje (IVF), prikladan je za svakog ko prolazi kroz VTO, tako da smo fokusirani na ovu metodu.


Foto: Shutterstock

Kome je namenjen: Za one koji prolaze kroz IVF. Neki lekari samo preporučuju PGS onima kojima nije uspela VTO i starijim od 35 godina, a neki preporučuju svim pacijentima.

Kada: PGS je procedura kojom se uzima ćelija embriona dobijenog putem vantelesne oplodnje, ali pre embriotransfera u matericu.

Kako: Nakon što se jajna ćelija oplodi, ona se razvija oko 5 dana, a zatim embriolog uzima mali uzorak ćelije iz rastućih embriona. Ovaj uzorak se šalje u laboratoriju radi testiranja da li svaki embrion ima očekivani broj hromozoma.

Zašto: Embrioni sa očekivanim brojem hromozoma imaju bolju šansu za uspešnom trudnoćom i zdravo rođenom bebom nego embrioni sa manjkom ili viškom hromozoma. PGS daje informaciju koja IVF timu može pomoći da odaberu najbolji embrion za transfer. PGS i PGD su testovi za koje mnogi ljudi ni ne znaju da postoje. Nije svaki test pravi za svaku osobu, ali nikad nije loše da znate šta sve imate na raspolaganju i šta sve nauka danas može da uradi kako biste doneli pravu odluku.

PRVI TEST U TRUDNOĆI:

NEINVAZIVNO PRENATALNO TESTIRANJE VERIFIED (NIPT)

VERIFIED NIPT je izuzetno popularan prenatalni test koji daje informacije o genetskom zdravlju bebe analizirajući sve hromozome masivnim sekvencioniranjem celokupnog genoma. 



Kome je namenjen: Za trudnice

Kada: VERIFIED test se radi od 10. nedelje trudnoće.

Kako: Tokom trudnoće delovi bebine DNK su prisutni u majčinoj krvi. Za VERIFIRED testiranje potreban je uzorak majčine krvi za analiziranje bebine DNK na hromozomske abnormalnosti. Test je u potpunosti bezbedan po majku i dete.

Zašto: Testiranje na Daunov sindrom i druge hromozomske poremećaje je ranije zahtevalo amniocentezu ili CVS (biopsiju horionskih čupica). Ove procedure nose rizik od pobačaja. Danas se ovi poremećaji uz pomoć VERIFIED testa mogu testirati na mnogo bezbedniji način. Dodatak je što se ovim testom može odrediti pol bebe mnogo ranije nego na ultrazvučnom pregledu. 

Za detalje posetite www.verified.rs