Gubitak trudnoće i dalje je čest širom sveta. Oko 15 odsto poznatih trudnoća završava se pobačajem, iako je stvarni broj verovatno mnogo veći, jer se mnoge trudnoće izgube pre nego što budu otkrivene.
U nedavnoj studiji, istraživači su otkrili ključne informacije o genetskim faktorima povezanim sa aneuploidijom, odnosno abnormalnošću u broju hromozoma u ćeliji – jednim od najčešćih uzroka gubitka trudnoće.
Pobačaj može nastati iz različitih razloga, ali hromozomske abnormalnosti su čest faktor. Oko polovine svih poznatih pobačaja u prvom ili drugom tromesečju rezultat je toga što fetus ima previše ili premalo hromozomapiše ScienceAlert.
Kako bi istražili uzroke aneuploidije, istraživači su analizirali genetske podatke gotovo 140.000 embriona dobijenih vantelesnom oplodnjom (IVF), pružajući nove detalje o tome kako uobičajene genetske varijacije mogu povećati rizik nekih roditelja za gubitak trudnoće.
“Ovaj rad pruža najjasnije dokaze do sada o molekularnim putevima kroz koje nastaje promenljiv rizik od hromozomskih grešaka kod ljudi. Ovi uvidi produbljuju naše razumevanje najranijih faza ljudskog razvoja i otvaraju vrata budućem napretku u reproduktivnoj genetici i lečenju plodnosti“, kaže glavni autor Radživ Mekoj, kompjuterski biolog sa Univerziteta Džons Hopkins.
Hromozomske abnormalnosti obično nastaju u jajnoj ćeliji, a njihova učestalost pozitivno korelira sa godinama majke.
Iako su godine poznat faktor rizika, naše razumevanje šireg genetskog konteksta bilo je ograničeno nedostatkom podataka, navode istraživači.
Da bi to promenili, naučnici bi morali da analiziraju ogromnu količinu genetskih podataka od više hiljada embriona pre gubitka trudnoće, zajedno sa podacima njihovih bioloških roditelja.
“Ovo je osobina usko povezana sa preživljavanjem i reproduktivnim uspehom, pa će evolucija dozvoliti da genetske razlike sa malim efektima budu česte u populaciji. Potrebni su veliki uzorci kako bi se mogli otkriti ti mali efekti“, objašnjava Mekoj.
Istraživači su koristili kliničke podatke iz preimplantacionog genetskog testiranja IVF embriona, analizirajući 139.416 embriona od 22.850 parova bioloških roditelja u nadi da će pronaći obrasce.
Identifikovali su 92.485 aneuploidnih hromozoma unutar 41.480 različitih embriona.
“Ovde snaga dolazi iz ogromne veličine uzorka. To nam je omogućilo obim i rezoluciju da otkrijemo nekoliko prvih dobro okarakterisanih povezanosti između DNK majke i njenog rizika od stvaranja embriona koji neće preživeti“, kaže Mekoj.
Najjače od tih povezanosti pronađene su u genima koji utiču na to kako se hromozomi uparuju, rekombinuju i okupljaju tokom mejoze u linijama jajnih ćelija.
Varijanta gena SMC1B, koji kodira protein koji pomaže da hromozomi ostanu povezani tokom mejoze, bila je povezana sa smanjenim brojem ukrštanja i povećanom majčinskom mejoznom aneuploidijom, pokazala je studija.
Analiza je takođe istakla povezanosti sa nekoliko drugih gena uključenih u rekombinaciju ukrštanjem, uključujući C14orf39, CCNB1IP1 i RNF212.
“Ovo otkriće je posebno ubedljivo, jer su geni koji su proizašli iz naše studije na ljudima upravo oni koje eksperimentalni biolozi decenijama detaljno proučavaju kao ključne za rekombinaciju i povezanost hromozoma kod modelnih organizama poput miševa i crva“, kaže Mekoj.
Komentari (0)