Urođene metaboličke bolesti su heterogena grupa poremećaja metabolizma i često su posledica nedostatka ili smanjene aktivnosti enzima koji učestvuju u metabolizmu proteina, ugljenih hidrata i masti. Kliničke prezentacije su različite, a simptomi bolesti mogu da se ispolje i posle više meseci ili godina. Ukoliko lečenje ne počne odmah, može doći do oštećenja organa, kao i telesnih i psihičkih oboljenja.
Foto: Shutterstock
Jedno od 1250 novorođene dece boluje od bolesti koje ne mogu biti uočene bez dodatnih analiza.
Prevencijom do zdravlja deteta
DNA Baby 100+ je skrining metaboličkih poremećaja kod dece, koji može da se uradi od rođenja do navršene pete godine. Ovom vrhunski preciznom analizom otkriva se čak 111 genetskih metaboličkih poremećaja. Analize se rade u Nemačkoj, a DNA PLUS centar za humanu genetiku i Novogenia GmbH primenjuju najsavremenije tehnologije i rade u automatizovanim, ultramodernim laboratorijama odobrenim od strane najrigoroznijih evropskih regulatornih tela, što garantuje pouzdane rezultate.
Neinvazivno i jednostavno testiranje
Uzorak za DNA Baby 100+ analizu se uzima na bezbolan i jednostavan način. U kućnim uslovima, uzima se urin deteta pomoću filter traka i šalje se u laboratoriju, gde se, primenom najsavremenijih tehnologija obavlja identifikacija abnormalnih metaboličkih proizvoda u detetovom urinu. Dijagnostikovanjem bilo kakve abnormalnosti u sastavu urina potvrđuje se postojanje nasleđene genetske bolesti. Nakon tri do četiri nedelje dobija se personalizovan medicinski izveštaj na preko 20 strana.
Ukoliko se testom utvrdi postojanje nekog od poremećaja, roditeljima i lekarima je na raspolaganju više od 20 eksperata koji rade puno radno vreme, sa višegodišnjim iskustvom u analiziranju rezultata i davanju medicinksih saveta.
Zašto i kada treba uraditi analizu?
Mnogi roditelji i ne znaju da su nosioci neke genetske metaboličke bolesti, jer nemaju nikakve simptome. Međutim, kada je prenesu na dete, ti simptomi mogu da budu daleko izraženiji, zato je važno otkriti ih na vreme.
Vrlo često, međutim, metaboličke bolesti ne pokažu simptome odmah po rođenju deteta, ali usporavaju njegov razvoj, što kasnije može da dovede do mentalnih i fizičkih poremećaja. Kod neke dece mogu čak naglo da se razviju ozbiljni simptomi, ne ostavljajući mnogo vremena za tačnu dijagnozu pedijatra.
Zato je neophodno uraditi analizu što ranije, a moguće ju je sprovesti do pete detetove godine. Ukoliko se otkriju na vreme, metabolički poremećaji mogu da se spreče ili uspešno leče.
POSEBNA PONUDA
Kompanija CORD iPS obezbedila je posebe pogodnosti i popust od 150 evra za DNK analizu bebe uz čuvanje matičnih ćelija u najprestižnižim biomedicinskim centrima VITA 34 i SERACELL.
.jpg)
Za više informacija pozovite medicinski tim kompanije CORD iPS 011 414 65 65 │ 021 31 01 333
Komentari (0)