Nacionalna zdravstvena služba Engleske (NHS) pokrenula je pionirski program u kojem će 100.000 novorođenčadi biti testirano na preko 200 retkih genetskih bolesti. Ovaj program, prvi takve vrste u svetu, ima za cilj rano otkrivanje i lečenje ovih stanja, što bi moglo značajno poboljšati kvalitet života dece.
Trenutno se svim roditeljima u Engleskoj nudi test krvi iz pete novorođenčeta, obično kada beba ima pet dana, kako bi se proverilo da li ima neko od devet retkih, ali ozbiljnih stanja.
U okviru ovog novog istraživanja, 100.000 novorođenčadi će biti podvrgnuto naprednijem sekvencionisanju celokupnog genoma, koristeći uzorke krvi uzete iz pupčane vrpce neposredno nakon rođenja.
Zašto je ovo važno?
Rano otkrivanje retkih genetskih bolesti omogućava pravovremeno lečenje i može sprečiti napredovanje bolesti ili produžiti životni vek. Mnoge od ovih bolesti teško je dijagnostikovati, što dovodi do kašnjenja u lečenju i potencijalno ozbiljnih posledica.
Kako funkcioniše testiranje?
Sekvenciranje celokupnog genoma pruža uvid u kompletan genetski kod osobe i proverava promene povezane sa specifičnim zdravstvenim stanjima. Ovaj program, nazvan “Generation Study”, će testirati bebe koje su na rođenju ocenjene kao zdrave, ali čiji se simptomi možda neće pojaviti do kasnije u životu.
Uzorci krvi iz pupčane vrpce se prikupljaju uz saglasnost roditelja, koju oni daju pre rpđenja bebe, i šalju u laboratoriju na sekvenciranje. Rezultati se dobijaju u roku od 28 dana ako se sumnja na neko stanje, ili u roku od nekoliko meseci ako se ne otkriju problemi. U slučaju pozitivnog nalaza, porodicama se nude dodatna testiranja, podrška i lečenje u okviru NHS-a.
Sekvenciranje celokupnog genoma omogućava identifikaciju genetskih promena povezanih sa specifičnim zdravstvenim stanjima, čak i pre pojave simptoma.
Šta se očekuje od ovog programa?
Očekuje se da će ovaj program transformisati način na koji se dijagnostikuju i leče retke genetske bolesti kod dece. Pored toga, istraživači se nadaju da će saznati više o vezi između gena i zdravlja, što bi moglo dovesti do razvoja novih tretmana. Čuvanje genetskih informacija od rođenja takođe može pomoći ljudima koji se suoče sa bolestima kasnije u životu.
NHS i Genomics England ističu da će se program sprovoditi uz poštovanje etičkih principa i da će genetske informacije biti korišćene isključivo u svrhu dijagnostike i lečenja.
Izvor: The Guardian
Komentari (0)