Kako se utvrđuje poremećaj hromozoma

Amniocenteza je invazivna intervencija tokom koje se iglom, preko kože majke ulazi u matericu i u njenu šupljinu, uzima se 20 ml plodove vode i šalje na potrebna ispitivanja. Najčešće se radi o određivanju kariotipa bebe, odnosno broja i izgleda hromozoma.

Amniocenteza se najčešće radi između 16. i 19. nedelje, a nekada može i kasnije, što zavisi od laboratorije u kojoj se radi analiza.

To zavisi od rezultata skrininga hromozomopatija, ali i ishoda vaših prethodnih trudnoća, zatim da li imate bolesnih u porodici, da li ste se izlagali zračenju… Niko NE MORA da radi amniocentezu – za to treba da postoji medicinski opravdan razlog.

Isto toliko opravdano raditi je, sem iz medicinskih razloga, i kada se žena jako boji – strah od toga da će beba biti bolesna nekada je mnogo veći od straha da će doći do pobačaja.

Foto: Pixabay

Beba se prvo pregleda tokom ultrazvučnog pregleda, odredi se mesto posteljice i odluči se gde će biti mesto ulaska igle. Nakon toga se dezinfikuje mesto gde se ulazi iglom u nekoliko navrata i nakon toga uđe iglom, preko kože majke, kroz zid materice, kroz plodove ovojke u plodovu vodu, i u špric uzme 20 ml.

Špric u kome je voda se pred majkom označi njenim imenom i prezimenom, da bi bili sigurni da je to voda njene bebe i šalje se na obradu u laboratoriju.

Postupak je u suštini isti kod svih invazivnih intervencija, samo se kod amniocenteze uzima plodova voda, kod biopsije horiona delić posteljice, a kod kordocenteze bebina krv.

To zavisi od toga šta se analizira, ali i od laboratorije. Uglavnom se rezultati kariotipa – analize bebinih hromozoma, dobiju u roku od tri nedelje, ali nekad i ranije.

To je invazivna intervencija tokom koje se uzima delić posteljice i šalje na laboratorijsku analizu.

Preporuka je da se radi do 10. nedelje gestacije, a rezultati se dobijaju za dva dana.

Foto: Wikipedia.org

To je invazivna intervencija tokom koje se uzime bebina krv. Radi se uglavnom posle 20. nedelje. Mogu se raditi razne analize, a najčešće se radi kariotip bebe i proverava prisustvo nekih infekcija. Vreme dobijanja rezultata zavisi od analize i od laboratorije, a trebalo bi da se dobiju do deset dana od vađenja krvi.

Koju analizu ćete raditi zavisi od toga zašto je radite, koliko brzo su vam potrebni rezultati, kolika je trudnoća, ali i šta se radi u centru u kome se kontrolišete:

• ako su vam neophodni brzi odgovori u ranoj trudnoći, odlučićete se za biopsiju horionskih čupica;
• ako ste 16. nedelja trudnoće i loši su rezultati biohemijskog skrininga u drugom trimestru, radićete amniocentezu;
• ako se vidi srčana mana bebe sa 23 nedelje trudnoće, najverovatnije ćete raditi kordocentezu.

Ne. Svi invazivni metodi nose rizik od pobačaja koji je za oko 1% veći od rizika od pobačaja u toj gestaciji. Upravo zato se ne treba lako odlučivati za ove metode – one moraju imati vrlo jasan razlog.

Nijedan metod nije savršen. Svaki ima svoje argumente za i protiv!

Neinvazivne metode – skrininzi – ne dovode u opasnost bebu, ali ostavljaju uvek sumnju, ne daju definitivne odgovore. Izražavaju se kao „rizik 1 u x”, a od roditelja zavisi da li taj rizik prihvataju.

Invanzivne metode – amniocenteza, biopsija horiona, kordocenteza – daju definitivne odgovore, ali po cenu rizika od pobačaja, koji je oko 1/100, tj. jedna od sto beba biće pobačena zbog toga što je rađena intervencija.

Koji ćete metod praćenja stanja ploda odabrati, zavisi samo od vas, roditelja!