Sve više trudnica odličuje se za neinvazivne prenatalne testove. Kako izabrati?
Savremena tehnologija omogućila nam je da uz pomoć uzorka majčine krvi, bez ikakvog rizika po majku ili bebu, saznamo da li beba ima neki hromozomski poremećaj u ranoj trudnoći.
Kako bi izbegle invazivne metode, poput amniocenteze, ali i one metode koje nisu dovoljno pouzdane poput dabl i tripl testa, sve je više žena koje se odlučuju za neki od NIPT – neinvazivnih prenatalnih testova.
Iako se u svetu NIPT testovi koriste od 2011. godine, kod nas su se tek nedavno pojavili. Danas postoje brojni NIPT testovi koji su Vam dostupni, a Bebac Vam pomaže da izaberete najbolji od njih.
Da li su svi NIPT testovi isti?
Ono što je zajedničko za sve prenatalne testove jeste da su oni precizniji od drugih skrining testova i da su za razliku od dijagnostičkih testova kao što su amniocenteza i analiza horionskih čupica potpuno bezbedni. To znači, da ćete odlukom da uradite prenatalni test izbeći amniocentezu ukoliko ona nije neophodna.
Ipak, postoje određene stvari po kojima se razlikuju testovi koji se trenutno mogu raditi kod nas. Ne rade se svi na isti način, istom tehnologijom, neki su kvalitetniji, a samim tim i pouzdaniji od drugih.
Na šta sve treba da obratite pažnju prilikom izbora prenatalnog testa?
Način na koji se radi prenatalni test
Bez obzira na to što se analize rade u inostranstvu, važno je da vađenje krvi obavite u laboratoriji u Srbiji koja ima sve neophodne uslove za to kao i posedovanje dozvole za uzimanje biološkog materijala.
Takođe, tehnologija testiranja hromozomopatija u inostranstvu se razlikuje kada su u pitanju različite laboratorije.
Postoje dve glavne tehnologije za skrining hromozomskih poremećaja. Prva tehnologija, koja je ujedno i najbolja, je tehnologija masovnog paralelnog sekvencioniranja kroz celokupan genom gde se analiziraju svi bebini hromozomi. Ovom metodom testiranje traje duže, oko 6 radnih dana, ali je znatno pouzdanije od upotrebe targetovane tehnologije. Targetovana tehnologija ciljano analizira samo pojedine hromozome, tako da celokupna genetska slika donekle ostaje skrivena, iako rezultat stigne brže.
Da li postoji limit za fetalnu frakciju?
Obrada podataka i preciznost merenja je složen proces i zahteva najviše standarde laboratorije u kojoj se izvode analize. Prenatalni testovi izdvajaju slobodnu ćelijsku DNK koja je poreklom iz ćelija placente i kraća je u odnosu na majčinu DNK. Na svakom izveštaju prenatalnog testa postoji i podatak o fetalnoj frakciji.
Fetalna frakcija je udeo bebine DNK u krvi majke i njene vrednosti zavise od:
(1) Nedelje trudnoće trudnice;
(2) Težine i BMI (body mass index-a);
(3) Relativne veličine posteljice.
Otkriće metode masivnog paralelnog sekvencioniranja (MPS) oba kraja fragmenta DNK i razvoj bioinformatičkih alata koje koristi originalna Illumina tehnologija su omogućili testiranje aneuploidija, nezavisno od postotka fetalne frakcije
Informišite se o tome da li postoji limit za fetalnu frakciju za prenatalni test koji birate da radite tokom trudnoće. Testovi koji se rade na Illumina platformi ne zavise od postotka fetalne frakcije.
Koliko je NIPT test pouzdan?
NIPT testovi daju rezultate sa preciznošću od 99,9%. Nijedan biološki test nije 100% precizan, ali je nedavna klinička studija pokazala da su, korišćenjem NIPT testova, lažno pozitivni rezultati kod aneuploidija 13, 18. i 21. hromozoma 0,2%, dok su lažno negativni rezultati 0,026%.
Nakon uvođenja NIPT testiranja u svetu, zahtev za invazivnim metodama poput CVS-a (analize horionskih čupica) i amniocenteze je značajno smanjen.
Vreme dobijanja rezultata analiza?
Naravno da ćete biti nestrpljivi isčekujući rezultate vašeg NIPT testa. U zavisnosti od toga koji test izaberete, rezultate ćete dobiti između 5 i 10 dana.
Za preciznije rezultate i detaljnije ispitivanje, naravno, potrebno je više vremena. Ne treba očekivati da se za kraće vreme dobiju rezultati o većem broju genetskih poremećaja. Najvažnije, nećete zakasniti ni ako rezultati testa stignu nešto kasnije.
Koja je cena prenatalnih testova?
S obzirom na uslove u kojima živimo, NIPT testovi su i dalje, na žalost, nedostupni velikom broju trudnica. One trudnice koje mogu sebi da priušte savremenu metodu prenatalnog skrininga važno je da sagledaju odnos cene i kvaliteta onoga što dobijaju.
Na cenu testa utiče metodologija rada i tehnologija koja se koristi. Testovi koji se rade na Ilumina, najsavremenijim platformama, mogu da budu nešto skuplji, ali su precizniji i pouzdaniji.
Takođe je važno da obratite pažnju na to koliko poremećaja detektuje test za određenu cenu, jer je bitan odnos cena i kvaliteta. Veći broj poremećaja podrazumeva i veću cenu, a kada već radite test, najbolje je da ga uradite na sve poremećaje koji ovakvim načinom mogu da se otkriju.
Cene NIPT testova se kreću između 490 i 800 evra u zavisnosti od obima analiza.
Za više informacija pozovite info centar na broj 011 414 65 65
Analiziranje celokupnog fetalnog kariotipa?
Pored najčešćih genetskih poremećaja bebe, kao što su Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom, postoje testovi koji detektuju poremećaj na bilo kom od 23 para hromozoma.
To znači da ovom najnovijom tehnologijom mogu da se detektuju i vrlo retke anomalije koje se ne vide na ultrazvuku i koje je do sada bilo moguće otkriti isključivo invazivnim metodama koje nose rizik od pobačaja.
Identifikacija trudnoća sa retkim autozomalnim trizomijama (RATs) ginekolozima može da pruži važne informacije za:
Upravljanje trenutnom trudnoćom
Rizik ponavljanja trizomija i upravljanje budućim trudnoćama
