Šta su geni?

Svaka osoba na svetu ima oko 20.000 gena. Razlike između ljudi proističu iz manjih varijacija tih gena. To znači da osoba sa plavim očima nema “gen plavih očiju”. Umesto toga, svi ljudi imaju gene koji određuju boju očiju, a različite kombinacije tih gena određuju da li će neko imati plave ili smeđe oči.

Telo odraslog čoveka se sastoji od oko 50 triliona ćelija i skoro svaka od njih sa sobom nosi kompletne podatke ili uputstva za pravljenje tog čoveka. Uputstva su zapisana u DNK. To je jedan dugačak molekul u obliku merdevina koje su uvrnute u spiralu. Svaki stepenik na merdevinama se sastoji od para baza koje se spajaju na sredini. Postoje četiri azotne baze – adenin (A), timin (T), guanin (G) i citozin (C). „A” se uvek spaja sa „T”, a „G” se spaja sa „C”.

Dugi molekuli DNK u ćelijama se nalaze skupljeni u hromozome. Većina ljudi ima 23 para hromozoma, dok neki drugi organizmi imaju drugačiji broj parova. Šimpanze imaju jedan par hromozoma više od ljudi, ali to ne znači da su kompleksniji organizmi. Na primer, banane imaju 11 pari hromozoma, dok voćne mušice imaju samo četiri para.

Hromozomi se skupljaju u kratke segmente DNK koji se zovu geni. Ako zamislimo DNK kao knjigu recepata, onda geni predstavljaju recepte. Ako prevedemo to na jezik DNK – raspored A, T, C i G  govore našim ćelijama kako da funkcionišu i koje osobine da pokazuju. Na primer, ako dete ima kovrdžavu kosu, to se dešava zbog toga što geni koje je ono nasledilo od roditelja daju uputstvo folikulima da iz njih rastu kovrdžave vlasi.

Ćelije koriste recepte zapisane u genima da bi stvorile proteine – kao što mi koristimo recepte da pripremimo obrok. Proteini su važni za funkcionisanje ćelija i tela kao celine. Neki od proteina daju ćelijama oblik i strukturu, a drugi pomažu da se odvijaju biološki procesi, kao što je varenje hrane ili prenos kiseonika kroz krv. Uz različite kombinacije A, T C i G, DNK pomaže da se stvore različiti proteini, kao što kombinacije istih sastojaka daju različita jela.

Naravno, postoji mnogo vrsta ćelija: na primer, postoje nervne ćelije, različite krvne ćelije, ćelije kože, jetre, bubrega i kostiju. Ali svaka od tih vrsta ćelija sadrži ista uputstva u obliku DNK. Šta je to što ćeliji govori u koji deo tela će se pretvoriti? Odgovor leži u komplikovanom sistemu genetskih prekidača. Glavni geni uključuju i isključuju pojedine komponente drugih gena, kako bi se pravi proteini pravili na pravom mestu i u pravim ćelijama.

Da bi se stvorila nova ćelija, postojeća ćelija se deli na dva dela. Prvo se kopira DNK ćelije, kako bi nova ćelija imala kompletna genetska uputstva da se stvori. Kada se ćelije razmnožavaju, nekada se dese greške. Te greške dovode do varijacija u DNK na posebnim lokacijama.

Hromozomi se obično nalaze u parovima. Zdravi ljudi najčešće imaju 23 para hromozoma. 22 para su somatski hromozomi, a 23. par određuje pol. Muškarci najčešće imaju XY par polnih hromozoma, dok žene imaju XX. Po jedan hromozom u svakom od 23 hromozoma koji ima beba je nasleđen od majke, a po jedan od oca.

Oba hromozoma u paru (osim u slučaju polnih hromozoma) sadrže iste gene, sa malim fenotipskim varijacijama (greškama). Te varijacije dozvoljavaju da razlikujemo gen koji je došao od mame ili od tate.

Jedan hromozomski par je jedinstven. U pitanju su polni hromozomi X i Y i jedino u njihovom slučaju ne mora da znači da će beba imati par koji se slaže. U većini slučajeva, žene imaju dva X hromozoma, a muškarci jedan X i jedan Y hromozom. Majke uvek prenose X hromozom svojoj deci. Ako beba od oca dobije X hromozom, postaće devojčica. Ako nasledi Y hromozom – rodiće se dečak.

Iako većina ćelija odraslog čoveka ima dva kompleta hromozoma, jajne ćelije i spermatozoidi su drugačiji od ostalih ćelija. Ova dva tipa ćelija imaju samo po jedan hromozom od svakog para. Koji od dva hromozoma će dobiti je stvar slučajnosti, pa su zbog toga svaka jajna ćelija i svaki spermatozoid jedinstveni. Pre nego što se hromozomi ugrade u jajnu ćeliju ili u spermatozoid, dolazi do mešanja. Pre samog stvaranja polne ćelije, hromozomi jedne osobe dolaze u kontakt jedni sa drigima i međusobno razmenjuju DNK, praveći hibridne hromozome.

Kada se spermatozoid i jajna ćelija spoje, oni stvaraju jednu ćeliju, sa 23 para hromozoma. Ta ćelija se deli na nove ćelije, i tako počinje formiranje bebe. Međutim, pošto su svi spermatozoidi različiti, kao i sve jajne ćelije, drugo dete od istih roditelja dobiće drugačije hromozome. Ovo jedino ne važi u slučaju jednojajčanih blizanaca. Osobine koje beba dobija od maminih i tatinih gena zovu se genotip.

Fenotip je složeniji od genotipa, jer zavisi i od gena i od njihove interakcije sa okolinom. Neke razlike u fenotipu, kao što je visina deteta, zavisi uglavnom od gena. Međutim, neke osobine zavise od grešaka u kopiranju. Neke od njih imaju ozbiljan uticaj na život deteta, kao što su podložnosti nekim bolestima, dok su druge trivijalne.

Neke hromozomopatije, kao što su najčešće aneuploidije i mikrodelecije hromozoma mogu značajno da utiču na bebino zdravlje i život u budućnosti.

U krvi majke je, već u 10. nedelji trudnoće, prisutan slobodni DNK bebe, tako da se jednostavnim vađenjem krvi i VERIFIED testom može ustanoviti kakav je bebin genetski materijal. Takođe, postoje i invazivne metode za određivanje genetske strukture bebe – amniocenteza (od 18. do 22. nedelje trudnoće) i analiza horionskih čupica (od 10. do 12. nedelje trudnoće).