SPINA BIFIDA – Kada u trudnoći nastaje i kako se leči ovaj defotmitet kičme bebe

Spina bifida je deformitet kičme koji nastaje u prvim nedeljama trudnoće. O ovoj vrsti defetka neuralne cevi razgovarali smo sa prof. dr Svetlanom Vrzić Petronijević i načelnicom Poliklinike za perinatologiju KGA KCS.

Foto: Freepik

”Tokom razvoja fetusa kičmeni stub se ne razvija pravilno što dovodi do različitog stepena trajnog oštećenje kičmene moždine i nervnog sistema. Deca rođena sa spina bifidom mogu imati otvorenu leziju na kičmenom stubu, j€a se javljaju značajna oštećenja nerava i kičmene moždine”, opisuje ovo stanje prof. dr Svetlana Vrzić Petronijević i dodaje da iako se otvor na leđima obično zatvara nakon rođenja, oštećenja su najčešće trajna.

Spina bifida se može se javiti  bilo gde duž kičme kada se neuralna cev ne zatvori, što uzrokuje nemogućnost zaštite kičmene moždine. Izloženost nerava i moždine često rezultira oštećenjem kičmene moždine i živaca.

Spina bifida deli se na spina bifidu ocultu i spina bifidu apertu. ”Spina bifida oculta je blaži obilk ovog defekta i mnogi ljudi i ne znaju da imaju ovu bolest”, objašnjava prof. dr Vrzić Petronijević i nastavlja ”kičmena moždina i okolne strukture ostaju unutar tela, ali kosti ne uspevaju da se formiraju normalno”, opisuje ona spina bifida ocultu čiji simptomi mogu biti pojačana maljavost iznad tog mesta spina bifide, moguće nakupljanje masnog tkiva, itd.

Spina bifida aperta je otvorena iii cistična spina bifida čije su posledice znatno veće jer kroz defekt na kičmenom stubu ispadaju nervna vlakna sa ili bez tkiva kičmene moždine. ”Vidljivi znak ovog oblika je cista iii pečurka koja se nalazi na leđima”, objašnjava prof. dr Vrzić Petronijević i dodaje da se spina bifida aperta javlja u dva oblika.

Foto: Wikipedia

Ovaj obilk spina bifide ima dva oblika: 

1.  Meningokela spinalis – cista koja se nalazi na ledima sadrži samo nervne ovojnice i moždanu tečnost (likvor), bez nervnog tkiva

2.  Mijelomeningokela – najopasniji oblik spina bifide jer se kroz otvor na leđima pored meninga i likvora prolaze i nervni korenovi i kičmena moždina koji su obično srasli sa zidom ciste.

Najčešći oblik spine bifide – meningomijelokela, uzrokuje da kičma nije pravilno razvijena. ”Kod ove dece najčešće dolazi do paralize donjih ekstremiteta, ali i poremećaja mokrenja i defekacije. Ako je ova anomalija na višim nivoima kičme mogu postojati simptomi potpunog iii delimičnog preseka kičmene moždine. Kod većine beba sa ovim oblikom spine javiće se i hidrocefalus, koje prati proširenje moždanih komora zbog prekomernog stvaranja tečnosti koja pritiska mozak i kosti lobanje”, objašnjava prof. dr Vrzić Petronijević i dodaje da hidrocefalus nastaje u 80% slučajeva kod dece sa ovim oblikom spina bifide.

Foto: Wikipedia

Prema rečima naše sagovornice još uvek nisu poznati tačni uzroci nastanka defekta neuralne cevi, ”ali je dokazano da je najvažniji uzrok nedostatak folne kiseline u organizmu majke iii poremećaj metabolizma folne kiseline koji je genetski uslovljen”, navodi dr Vrzić Petronijević.

Foto: Freepik

Rizik da rode dete sa spina bifidom imaju žene koje imaju:

1.  Spina bifidu,

2.  Dete sa spina bifidom,

3.  Dete sa nekim defektom neuralne cevi.

Pokazalo se da dodatna suplementacija folnom kiseliom i njenim metabolitima smanjuje rizik od ponovne pojave spine bifide za 74%, zbog čega bi žene iz rizičnih grupa trebalo da uzimaju folnu kiselinu i pre trudnoće i da planiraju svaku buduću trudnoću.

”Preporučena dnevna doza za žene u reproduktivnom periodu, prema najnovijim propisima u Srbiji, iznosi 600 mikrograma metilfolata”, naglašava dr Vrzić Petronijević i dodaje da ona obezbeđuje adekvatnu profilaksu protiv defekata neuralne tube u opštoj populaciji.”Ukoliko se radi o ženama sa povećanim rizikom za rađanje dece sa spinom bifidom, preporučuju se terapijske doze folne kiseline i metilfolata”, objašnjava naša sagovornica i dodaje da te doze mogu biti i desetostruko više.

”Ukoliko se trudnoća planira, savet je da se preventivne doze preparata folne kiseline primene i do tri meseca pre koncepcije”

Prof. dr Svetlana Vrzić Petronijević

Spina bifida može se ustanoviti u toku trudnoće ili po samom rođenju bebe. Sve to zavisi od položaja i tipa spina bifide. Najblaži oblik spina bifida oculta često ne biva slučajno otkriven u toku života, a ponekada ostaje potpuno skriven. Ipak, otvoreni defekt na neuralnoj tubi najčešće se može ustanoviti u toku ultrazvučnih pregleda.

”Prenatalna dijagnoza postavlja se ultrazvučnim pregledom i biohemijskim skriningom. Već u prvom trimestru, između 11-13 nedelje gestacije može se izmeriti takozvana intrakranijalna translucenca, ali i videti “dry brain” koji nastaje usled nedostatka likvora”, objašnjava prof. dr Vrzić Petronijević i dodaje da je sledeća prilika za postavljanje dijagnoze je izmedu 15 i 17 nedelje trudnoće kada se može jasno sagledati anatomiju ploda.Pored ultrazvučnih pregleda, dopunske informacije mogu se dobiti i magnetnom rezonacom.

Ukoliko se potvrdi dijagnoza, obavlja se konzilijarni pregled kojim se daje mišljenje o prognozi. S obzirom na to da je spina bifida teško oboljenje sa doživotnim posledicama, koje zahteva posebnu negu i brojne hirurške zahvate, prema našoj zakonskoj regulativi, otvorene spine bifide predstavlja medicinsku indikaciju za prekid trudnoće u bilo kojoj gestacijskoj starosti.

Nakon sumnje na spina bifidu zna se tačna procedura “Ako ordinirajući ginekolog sumnja na promenu, potrebno je da trudnicu uputi u tercijarnu ustanovu na pregled kod perinatologa, radi tačnije dijagnoze. Ukoliko se dijagnoza potvrdi, obavlja se konzilijarni pregled tima lekara i u zavisnosti od nalaza se postavlja dijagnoza. U skladu sa zakonskom regulativom u našoj zemlji, s obzirom na opterećenje društva, porodice i same obolele osobe, spina bifida se na zahtev trudnice prepoznaje kao indikacija za prekid trudnoće u bilo kojoj gestacijskoj nedelji” objašnjava doktorka i dodaje da je učestalost spina bifide devet beba na 10.000 živorođene dece, s tim da se 70% dijagnostikovanih spina bifida slučajeva završava prekidom trudnoće.

Foto: Ultrazvuk ploda u 19. gestacijskoj nedelji trudnoće kom je ustanovljena spina bifida (Originalan snimak)

Spina bifida je suštinski neizlečiva, jer nervno tkivo trpi trajna oštećenja. U razgovoru sa prof. dr Vrzić Petronijević saznali smo da je prema istraživanjima iz  1995. godine utvrđeno da je ključni trenutak u povređivanju nervnog tkiva ustvari dok je beba još uvek u stomaku i kontakt tkiva sa plodovom vodom u prvom trimestru trudnoće. ”Pretpostavka da će se prognoza bolesti značajno popraviti ukoliko se defekt kičmenog stuba, već u toku fetalnog perioda, pokrije kožom i zaštiti od plodove vode, bila je uvod u prvu uspešnu otvorenu procedure u fetalnoj hirurgiji”, rekla je dr Vrzić Petronijević i napomenula da se ta operacija danas u svetu primenjuje u nekoliko velikih centara.

Foto: Originalne fotografije fetalne operacije spina bifide (veštačkom kožom prekrivena spina bifida) 

Naša cenjena sagovornica imala je priliku da u Cirihu prisustvuje jednoj od fetalnih operacija spina bifide, zajedno sa svojim suprugom i kolegom prof. Dr Milošem Petronijevićem. Fetalnu operaciju, kojoj su prisustvovali, obavljao je profesor Meuli,  autor pomenutog istraživanja, zbog kog su mnogi životi danas znatno kvalitetniji, jer deca koju je operisao danas mogu samostalno da hodaju i kontrolišu sfinktere.

Prof. dr Vrzić Petronijević o SPINA BIFIDI: Od dijagnoze u ranoj trudnoći do lečenja od prve sekunde bebinog života

Foto: Prof. dr Svetlana Vrzić Petronijević i prof. dr Miloš Petronijević – fetalna operacija spina bifide

Ukoliko se dete rodi sa ovim poremećajem, bez operativnog zahvata pre samog rođenja, predstoji mu duga i doživotna terapija ”Pre svega potrebno je operativno lečenje neposredno nakon rođenja, kojim se zatvara defekt, ali i rešava problema hidrocefalus koji se rešava ugradnjom šanta u moždane komore” opisuje proces lečenja bebe rođene sa spina bifidom dr Vrzić Petronijević i dodaje da je pristup lečenju je multidisciplinaran i da u njemu učestvuju dečji neurohirurg, neurolog, neonatolog.

Foto: Freepik

Kako dete raste tim lekara koji brine o njemu se širi, a dugotrajni boravak u bolnici podrazumeva i posebne uslove obrazovanja za ovu decu. ”Pored sveg spina bifida ne podrazumeva intelektualna oštećenja i ove osobe, shodno fizičkim mogućnostima, mogu da daju svoj pun doprinos društvu” objašnjava dr Vrzić Petronijević i dodaje da zbog potrebe za čestim bolovanjima i medicinskom negom oni imaju problem inkluzije u svakodnevni život. U Srbiji postoji udruženje roditelja i osoba obolelih od spine bifide i hidrocefalusa HISBAS (Hidrocefalus-spina bifida asocijacija Srbije), koje je osnovano radi pružanja podrške i lakšeg savladavanja problema sa kojima se sreću oboleli i njihove porodice.

Tekst je urađen u saradnji sa ordinacijom Petronijević