Šta su to hromozomopatije?
Poremećaji kod kojih dolazi do promena u broju ili strukturi hromozoma nazivaju se jednim imenom hromozomopatije.
Zdrav čovek ima ukupno 46 hromozoma, tj 23 para od kojih poslednji par hromozoma određuje pol. Broj hromozoma koji je stalan i nalazi se u telesnim ćelijama svakog čoveka nazova se KARIOTIP.
Muškarac i žena se razlikuju u samo jednom hromozomu pa je
– ♂ muški kariotip 46, XY,
– ♀ ženski kariotip 46, XX.
Kako nastaju hromozomopatije?
Beba polovinu hromozoma nasleđuje od majke, a polovinu od oca. Prilikom stvaranja hromozoma može dođi do „greške prirode” u smislu poremećaja broja hromozoma pa umesto 2 hromozoma (na nekom od 23 para hromozoma) pojavi se jedan ili tri. Poremećaj u broju hromozoma naziva se aneuploidija. Smanjen broj hromozoma je monozomija, a povećan broj hromozoma za jedan naziva se trizomija.
Za ćeliije u organizumu je štetniji nedostatak hromozoma pa se monozomije retko rađaju dok kod trizomija postoji nekoliko sindroma sa kojima se beba rađa i može da preživi određeni vremenski period. Najpoznatija trizomija je na 21. hromozomu, poznata i kao Daunov sindrom.
Pored greške u broju hromozoma može da dođe do oštećenja hromozoma u samoj strukturi tako što nedostaje jedan mali njegov deo. Ovakav poremećaj naziva se mikrodelecija i ona može imati veliki uticaj na zdravlje bebe.
Kako se otkriva hromozomopatija?
Poremećaj u kariotipu bebe može se otkriti još u ranoj trudnoći. Najpouzdanije metode za dijagnostiku su invazivni testovi kao što je amniocenteza i analiza horionskih čupica. Kako ove metode nose određeni rizik jer mogu da oštete plod ili da izazovu prevremeni porođaj, treba ih raditi samo u slučaju da postoji medicinsko opravdanje za to.
Prvi test u trudnoći- Verified već od 10. nedelje trudnoće daje pouzdane smernice o tome da li ima razloga za povrgavanjem invazivnim metodama utvrđivanja hromozomopatija kod bebe. U pitanju je prenatalni, neinvazivan test koji se radi analizom krvi majke u kojoj se slobodno kreće bebin DNK. Razdvajanjem bebinog DNK iz krvi majke visokom tehnologijom danas je moguće pouzano utvrditi da li je bebin kariotip normalan po broju hromozoma i njihovoj strukturi.
.jpg)
Šta je to skrining hromozomopatija?
Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo u kom pravcu treba ići sa daljim ispitivanjima.
Kako se radi skrining hromozomopatija?
Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, debljine dela iza bebinog vrata (nuhalni nabor) na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11. i 14. nedelje, na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.
Više o skrining testovima (dabl i tripl testovi) pročitajte ovde.
Da li su rezultati skrininga pouzdani?
Pouzdanost zavisi od vrste testa. Dabl i tripl test uz ultrazvučni pregled daju oko 85% pouzdanu prognozu. Ti testovi pokazuju samo stepen verovatnoće postojanja anomalija u hromozomima.
Za razliku od njih prenatalni Verified test ima pouzdanost od 99,9% i radi se već od 10. nedelje trudnoće.
Šta ako su loši rezultati skrininga?
Loši rezultati dabl i tripl testa ukazuju na to da postoji mogućnost, tj. verovatnoća da beba ima hromozomopatiju, dok Verified test detektuje poremećaj. Međutim u oba slučaja da bi se potvrdila dijagnoza neophodno je uraditi dijagnostičke testove.
U odnosu na druge skrining testove, VERIFIED test je bezbolan, neinvazivan i siguran test koji sa visokim procentom tačnosti daje rezultate o prisustvu najvećeg broja hromozomskih anomalija. Na ovaj test se odlučujete sami uz savet ginekologa.
Time se ne izlažete nikakvom stresu ili neprijatnostima, budući da je reč o jednostavnoj proceduri vađenja krvi. Nije važno da li imate 35 i više godina, sve trudnice koje žele smirenost do kraja trudnoće mogu da ga urade.
Da li se za triple test i pokazao je rizik od daunovog sindroma.
Moze li neko da pogleda svoje rezultate i da mi kaze da li se za triple test radi ß-HCG ili onaj parametar odmah ispod njega THCG?Bojim se da nisu pogresili
radila sam triple test,da li neko moze da mi protumaci sta ovo znaci Afp 1.87 Corr.MoM,uE3 1.10,HCG 3.44.Tr.risk 1:1119, Age risk 1:1049,
Nazalost, bila sam svedok rodjenja jedne takve bebe, a da su svi rezultati testova bili u redu!
Sta znaci kada je PAPP-a snizen 0.4?
Ja sam u 12 nedelji radila biopsiju horionskih cupica. Mislim da je to mnogo bolje uraditi nego amniocentezu, posto rezultati stizu za 2 dana, a postupak je gotovo isti. Nisam imala nikakvih problema. Posle te intervencije mi je preporuceno da mirujem 48 sati za svaki slucaj, a posle sam normalno radila i funkcionisala. Inace biopsiju sam radila posto su mi rezultati double testa bili katastrofa. Srecom, sve je bilo ok!
zasto na nase komentare nema odgovora?
ili ih ja nisam pronasla?
bilo bi dobro da neko srucan odgovara?
Radila sam biohemijski skrining u 12+6 nedelja,i oba markera su mi snizena, doktorica kaze da nista nije strasno ali da treba da uradim ponovo ultrazvuk i analizu, ja se i dalje brinem, zna li neko da mi kaze da li je to opasno!?
da li je neko radio kordo cinntezu koliko je to opasno
ja sam 17 nedelja a beba je manja no sto treba?
ja sam radila amniocentezu i nije strasno. samo je problem sto cekam 7 NEDELJA na rezultate!!!!!!!!!!!!!!!! Cija je to odgovornost, kome da se zalim??? Da sam znala a da se cekaju tako dugo rezultati radila bih biopsiju horionskih cupica. Ovako mojoj brigi nikad kraja!!!
Povecan mi je HCG i odnos pokazuje 1/163, a na grafikonu ta crta prelazi grnicu cut off. Poslali su me na kliniku i dalja ispitivanja-sta vi mislite da je najbolje uraditi i trebali paniciti oko svega toga!
imala sam pre dve godine pobačaj u 9 nedelji trudnoće i nosila sam plod na analizu u genetsko savetovalište, gde su utvrdili da je bio u pitanju tarnerov sindrom.sada sam trenutno u 7 nedelji i strahujem da mi se ne ponovi opet isto,rekli su mi da ću morati raditi amniocentezu obavezno. zanima me da li je neko imao neko slično iskustvo.uzgred pre 5 godina sam operisala štitnu želzdu i bila sam u olovnoj sobi na radio jodnoj terapiji, pa se bojim da nema možda i to nekog uticaja.
Ja sam radila biopsiju horionskih cupica u 12. nedelji trudnoce. Radio mi je dr Filimonovic iz Narodnog fronta. Bilo je totalno bezbolno, s obzirom koliko sam se plasila i intervencije i naravno rezultata. Sam doktor mi je ulio sigurnost svojim pristupom. Od srca ga preporucujem.
zelim samo jos ovo da kazem:
napisala sam svoje iskustvo jer je fer da se procita i ono lose sto moze da se desi, a ne samo sve je bezbolno sve je super…
odluka je ipak samo na vama!
da sam ja imala ili znala za ovaj sajt i procitala sve, sigurno je ne bih radila!
da, rizik od pobacaja je 1% na 100 uradjenih amniocenteza, a ja sam bila taj jedan procenat i onda je to bilo za mene 100%. uvek je pravo pitanje pre nego sto se uradi amniocenteza, da li je stvarno treba raditi ili su vas zaplasili svi oko vas i sta ako se pokaze da nesto stvarno nije u redu?! ko je sposoban resiti se svoje bebe u tom trenutku, zbog daunovog sindroma??? svi radimo tu analizu i molimo se i strepimo u iscekivanju da rezultati budu u redu, a ne mislimo sta ako se sa bebom nesto iskomplikuje posle…a kad se iskomlikuje posle ruc-a ne vrede ni dobri rezultati!
Amniocenteza je totalno bezbolna! Rizik od pobacaja je od 0,5-1% u zavisnosti kog doktora pitas. Radila sam je,nije mi bilo svejedno,iscekivanje me je najvise nerviralo ali bar onda znas da je sve uredu. Ukoliko ti je preporuceno da je radis,opusti se i ne brini.
da li je nasledan daunov sindrom
ja sam prosla, kod dr Bjelopavlovica u Betaniji i sve je dobro proslo.Ne brini.
Da li je neko prosao kroz aminocentezu i koliko je rizicno?