Šta su to hromozomopatije?
Poremećaji kod kojih dolazi do promena u broju ili strukturi hromozoma nazivaju se jednim imenom hromozomopatije.
Zdrav čovek ima ukupno 46 hromozoma, tj 23 para od kojih poslednji par hromozoma određuje pol. Broj hromozoma koji je stalan i nalazi se u telesnim ćelijama svakog čoveka nazova se KARIOTIP.
Muškarac i žena se razlikuju u samo jednom hromozomu pa je
– ♂ muški kariotip 46, XY,
– ♀ ženski kariotip 46, XX.
Kako nastaju hromozomopatije?
Beba polovinu hromozoma nasleđuje od majke, a polovinu od oca. Prilikom stvaranja hromozoma može dođi do „greške prirode” u smislu poremećaja broja hromozoma pa umesto 2 hromozoma (na nekom od 23 para hromozoma) pojavi se jedan ili tri. Poremećaj u broju hromozoma naziva se aneuploidija. Smanjen broj hromozoma je monozomija, a povećan broj hromozoma za jedan naziva se trizomija.
Za ćeliije u organizumu je štetniji nedostatak hromozoma pa se monozomije retko rađaju dok kod trizomija postoji nekoliko sindroma sa kojima se beba rađa i može da preživi određeni vremenski period. Najpoznatija trizomija je na 21. hromozomu, poznata i kao Daunov sindrom.
Pored greške u broju hromozoma može da dođe do oštećenja hromozoma u samoj strukturi tako što nedostaje jedan mali njegov deo. Ovakav poremećaj naziva se mikrodelecija i ona može imati veliki uticaj na zdravlje bebe.
Kako se otkriva hromozomopatija?
Poremećaj u kariotipu bebe može se otkriti još u ranoj trudnoći. Najpouzdanije metode za dijagnostiku su invazivni testovi kao što je amniocenteza i analiza horionskih čupica. Kako ove metode nose određeni rizik jer mogu da oštete plod ili da izazovu prevremeni porođaj, treba ih raditi samo u slučaju da postoji medicinsko opravdanje za to.
Prvi test u trudnoći- Verified već od 10. nedelje trudnoće daje pouzdane smernice o tome da li ima razloga za povrgavanjem invazivnim metodama utvrđivanja hromozomopatija kod bebe. U pitanju je prenatalni, neinvazivan test koji se radi analizom krvi majke u kojoj se slobodno kreće bebin DNK. Razdvajanjem bebinog DNK iz krvi majke visokom tehnologijom danas je moguće pouzano utvrditi da li je bebin kariotip normalan po broju hromozoma i njihovoj strukturi.
.jpg)
Šta je to skrining hromozomopatija?
Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo u kom pravcu treba ići sa daljim ispitivanjima.
Kako se radi skrining hromozomopatija?
Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, debljine dela iza bebinog vrata (nuhalni nabor) na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11. i 14. nedelje, na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.
Više o skrining testovima (dabl i tripl testovi) pročitajte ovde.
Da li su rezultati skrininga pouzdani?
Pouzdanost zavisi od vrste testa. Dabl i tripl test uz ultrazvučni pregled daju oko 85% pouzdanu prognozu. Ti testovi pokazuju samo stepen verovatnoće postojanja anomalija u hromozomima.
Za razliku od njih prenatalni Verified test ima pouzdanost od 99,9% i radi se već od 10. nedelje trudnoće.
Šta ako su loši rezultati skrininga?
Loši rezultati dabl i tripl testa ukazuju na to da postoji mogućnost, tj. verovatnoća da beba ima hromozomopatiju, dok Verified test detektuje poremećaj. Međutim u oba slučaja da bi se potvrdila dijagnoza neophodno je uraditi dijagnostičke testove.
U odnosu na druge skrining testove, VERIFIED test je bezbolan, neinvazivan i siguran test koji sa visokim procentom tačnosti daje rezultate o prisustvu najvećeg broja hromozomskih anomalija. Na ovaj test se odlučujete sami uz savet ginekologa.
Time se ne izlažete nikakvom stresu ili neprijatnostima, budući da je reč o jednostavnoj proceduri vađenja krvi. Nije važno da li imate 35 i više godina, sve trudnice koje žele smirenost do kraja trudnoće mogu da ga urade.
Draga Tatjana,
na zalost, znam kako se osecas i iskreno mi je zao. Pre 4 meseca sam dozivela identicnu situaciju.Ni kod nas rezultati nisu ukazivali na eventualni poremecaj ili bolest deteta, ali je rezultat AC pokazao suprotno. Ocaj. A eto, kako vreme prolazi sve vise razmisljam o narednoj trudnoci i sto je najvaznije zdravoj bebi. Za pocetak mi je i to dovoljno (bar dok se dusa i telo dovoljno ne oporave).
Radila sam double test pre 3 dana i juce su mi stigli rezultati… PAPP-a mi je 0.6 mlU/ml 0.33MoMs a free BhCG 73.6 ng/ml 1.70MoMs… rizik od down-a je 1:104… Lekar mi savetuje amniocintezu.. koliko je to pametno i kolike su sanse da dete jeste bolesno? inace danas mi je 12nedelja, crl je 4,46 a NT 2,1, sto mi je receno da je ok…
možeš da rsdiš i CVS rezultati za 48 h , a isto je AC.
Tatjana,mnogo mi je zao,mogu samo da zamislim kako se osecas,ja sada cekam rezultate amniocinteze,radila sam je prosle nedelje a 15 dana nikako da prodje.
Vrijednosti beta hcg zavise od sedmice trudnoce.
3 5_50
4 3 – 426
5 19 – 7.340
6 1.080 – 56.500
7_8 7.650 – 229.000
9 _ 12 25.700 – 288.000
13 – 16 13.300 – 254.000
17 – 24 4.060 – 165.400
25 – 40 3.640 – 117.000
papp A mozete pogledati na ovom linku papp A
Jel možete da mi rastumačite rezultat u 12-oj nedelji
βhcg 2,24 MoM
Papa 1,63 MoM
NT 0.78 MoM
Za ostalo znam da je ok…ovo me izluđuje,a dr je na odmoru i želudac me boli od nervoze…Hvala unapred…Smiljana
Postovane trudnice,
Na moju uzasnu zalost ja cu to biti samo jos nekoliko dana i pisem komentar samo iz razloga da pomognem nekoj buducoj mami u odluci da ode na amniocentezu ili horionske cupice sto je i meni bilo mnogo pametnije. Bicu kratka jer mi je strasno….ultrazvuk u 12 nedelji kod najbolje i najpoznatije doktorke je bio savrsen, nosna kost, vratni nabor sve…..dabl test idealan….imala sam 99 posto sansi da je beba zdrava aili zbog mojih godina su me svi savetovali da odem na amnio. Ja sam se plasila posledica amnio uzasno i jedva na kraju donela odluku da odem…lezala sam tri nedelje da ne dobijem spontani i nisam se plasila rezultata. A oni su vise nego jezivi daunov sindrom…..sledece nedelje vise necu imati bebu koja se vec mrda…nikome ne zelim ovako nesto ali i onaj 1 posto moze da bude ipak….
Nije mi jasno koliki treba da bude nivo fb-hCG a koliki PAPP-a u 12-toj nedelji na dabl testu?! Hvala u napred.. 😉
da li neko moze da li su moji nalazi uredu
AFP rezultat 25,660
BETA HCG rezutltat 30170,77
svima savetujem da urade amniocentezu jer ce biti sigurne da li je sa bebom sve u redu!!! Ja sam uradila, lezala sam 4 dana i sve je proslo u redu!
Draga Julijana, mada nisam lekar, želim da podelim svoje iskustvo i moje saznanje oko amniocinteze. Moja supruga i ja smo imali slične probleme oko dabl testa. Kada su lekari počeli da nam savetuju amniocintezu, raspitali smo se i odbili tu proceduru. Naime, amniocinteza NE ŠTITI zdravlje Vašeg deteta, naprotiv. Ona je dijagnostička metoda koja može da utvrdi sa solidnom pouzdanošću da li Vaše dete ima Daunov sindrom i slične genetske poremećaje, ali i nosi rizik po zdravu decu. Vaše zdravlje nije ugroženo ni na koji način, bilo da radite amniocintezu ili ne. Mi smo odlučili da nam je važnije da nam dete poživi, nego da imamo dodatno osiguranje da je genetski ispravno. Mnogi roditelji se plaše Daunovog sindroma ili su neobavešteni, pa pristanu na amniocintezu, ali, eto, mi smo se odlučili protiv.
imam 42 g.dve dece a veliki strah sa da za ovu bebu.radila sam dabl test na kome se pojavilo i zbog god.nidzak rizik a na uz je bilo ok.sada treba da radim amniocintezu i ja se plasim.a moram zbog mojei bebine sigurnosti.
cao, ja sam u 12toj nedelji trudnoce, tacnije 12+4 i kada je moj lekar video nalaz duble testa dobila sam uput za geneticku labaratoriju. Ne treba reci da sam prestrasena i da konstanstno placem. Zanima me da li neko moze da mi protumaci nalaz:
Free BhCG 0,67 Mom
PAPP-A 0,46 MoM
NT 1,7mm (CRL of 58mm) : 1,12 MoM
Unapred zahvalna.
normalne vrijednosti Alfa feto protein su 10-48 beta hcg od 18 300-137 000
jel zna neko koje su normalne vrednosti tripl testa? mucim se vec satima da nadjem nesto ali sto vise gledam sve mi je manje jasno…
pozdrav za sve buduce mame samo pozitivno razmisljajte
imam srecu da necu morati na aminosintezu ,posto su mi markeri o.k.al bih se dobro zapitala bili ikad potpisala tako nesto .ako nemorate ja mislim da je bolje proci bez toga….ja sam imala vec tri spontana i nebih potpisala na nikakav rizik ….zato sto 80%trudnica dobiju kontrakcije ……
za Milenu:
U pravu si da je treba raditi samo ako zaista postoji potreba ali nikad ne znas ima li potrebe ili ne. Ja sam trenutno u 10oj nedelji i očekujem svoje drugo dete. Ne daj Bože loših rezultata-ne bih se ni jednog trenutka libila da prekinem trudnoću jer koliko je nehumano to uraditi po mom mišljenju je još nehumanije roditi takvo dete i osuditi ga na doživotnu patnju i njega i ono zdravo i sebe.
Iako je rezultat tripl testa bio dobar,u 32.nedelji mu je uradjen prekid(porodjaj)zbog anomalija ploda(Patau sindrom-trizomija 13),zato radite amniocentezu ako imate vise od 30 godina
U 26 nedelji mi je uradjen feticid.Papp snizen o.32 na dabl testu.Na AC je vidjen visak hromozoma,na kordocentezi je potvrdjen Patau sindrom. Da nisam proverila ne bih ni znala,inace je exp uz bio uredan. Bolje je sve proveriti i biti siguran da li ce se roditi zdr
avo dete…
Evo, za sve oni koji brinu, ili su brinuli u vezi nekih vrednosti iz duble testa, da kazem da mi je triple test pokazao mnogo bolje rezultate, tj. povoljnije, sada je konacan skor 1:4111 a na duble testu je bio 1:588… Svi delovi triple testa su mi dobri, jedino mi nije jasno zasto su na duble testu PAPP-a markeri bili niski. Sve jedno, mirnija sam i savetujem svim trudnicama da rade oba testa da bi bile sigurnije. Pozdrav trudnice!!! Sad mogu da odahnem…
Doktorica me je poslala kod geneticara, on je rekao da uradim triple test u 15.nedelji i ultrazvuk ponovo, pa kad sve to bude gotovo, moci ce da donesu neki zakljucak. Niko nece na brzinu da kaze bilo sta, a trazenje po Googl-u samo zabrinjava. Nadamo se najboljem!!!
ja sam u 12.nedelji radila dabl test, inace ovo mi je trece dete, dva su normalna, hvala Bogu. Rezultati me ovog puta brinu, free B-HCG je 36,0 Mom 0,84 a Papp-a marker je nizak 0,84 i Mom 0,33. Sutra idem kod doktorice da vidim sta ce mi reci, nazalna kost je ok i presek vrata ok… Mislim da cu traziti da ponovim test, radicu triple. Trudnoca po UZ mi je manja nego gestacijska za dve nedelje..