Šta su to hromozomopatije?
Poremećaji kod kojih dolazi do promena u broju ili strukturi hromozoma nazivaju se jednim imenom hromozomopatije.
Zdrav čovek ima ukupno 46 hromozoma, tj 23 para od kojih poslednji par hromozoma određuje pol. Broj hromozoma koji je stalan i nalazi se u telesnim ćelijama svakog čoveka nazova se KARIOTIP.
Muškarac i žena se razlikuju u samo jednom hromozomu pa je
– ♂ muški kariotip 46, XY,
– ♀ ženski kariotip 46, XX.
Kako nastaju hromozomopatije?
Beba polovinu hromozoma nasleđuje od majke, a polovinu od oca. Prilikom stvaranja hromozoma može dođi do „greške prirode” u smislu poremećaja broja hromozoma pa umesto 2 hromozoma (na nekom od 23 para hromozoma) pojavi se jedan ili tri. Poremećaj u broju hromozoma naziva se aneuploidija. Smanjen broj hromozoma je monozomija, a povećan broj hromozoma za jedan naziva se trizomija.
Za ćeliije u organizumu je štetniji nedostatak hromozoma pa se monozomije retko rađaju dok kod trizomija postoji nekoliko sindroma sa kojima se beba rađa i može da preživi određeni vremenski period. Najpoznatija trizomija je na 21. hromozomu, poznata i kao Daunov sindrom.
Pored greške u broju hromozoma može da dođe do oštećenja hromozoma u samoj strukturi tako što nedostaje jedan mali njegov deo. Ovakav poremećaj naziva se mikrodelecija i ona može imati veliki uticaj na zdravlje bebe.
Kako se otkriva hromozomopatija?
Poremećaj u kariotipu bebe može se otkriti još u ranoj trudnoći. Najpouzdanije metode za dijagnostiku su invazivni testovi kao što je amniocenteza i analiza horionskih čupica. Kako ove metode nose određeni rizik jer mogu da oštete plod ili da izazovu prevremeni porođaj, treba ih raditi samo u slučaju da postoji medicinsko opravdanje za to.
Prvi test u trudnoći- Verified već od 10. nedelje trudnoće daje pouzdane smernice o tome da li ima razloga za povrgavanjem invazivnim metodama utvrđivanja hromozomopatija kod bebe. U pitanju je prenatalni, neinvazivan test koji se radi analizom krvi majke u kojoj se slobodno kreće bebin DNK. Razdvajanjem bebinog DNK iz krvi majke visokom tehnologijom danas je moguće pouzano utvrditi da li je bebin kariotip normalan po broju hromozoma i njihovoj strukturi.
.jpg)
Šta je to skrining hromozomopatija?
Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo u kom pravcu treba ići sa daljim ispitivanjima.
Kako se radi skrining hromozomopatija?
Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, debljine dela iza bebinog vrata (nuhalni nabor) na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11. i 14. nedelje, na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.
Više o skrining testovima (dabl i tripl testovi) pročitajte ovde.
Da li su rezultati skrininga pouzdani?
Pouzdanost zavisi od vrste testa. Dabl i tripl test uz ultrazvučni pregled daju oko 85% pouzdanu prognozu. Ti testovi pokazuju samo stepen verovatnoće postojanja anomalija u hromozomima.
Za razliku od njih prenatalni Verified test ima pouzdanost od 99,9% i radi se već od 10. nedelje trudnoće.
Šta ako su loši rezultati skrininga?
Loši rezultati dabl i tripl testa ukazuju na to da postoji mogućnost, tj. verovatnoća da beba ima hromozomopatiju, dok Verified test detektuje poremećaj. Međutim u oba slučaja da bi se potvrdila dijagnoza neophodno je uraditi dijagnostičke testove.
U odnosu na druge skrining testove, VERIFIED test je bezbolan, neinvazivan i siguran test koji sa visokim procentom tačnosti daje rezultate o prisustvu najvećeg broja hromozomskih anomalija. Na ovaj test se odlučujete sami uz savet ginekologa.
Time se ne izlažete nikakvom stresu ili neprijatnostima, budući da je reč o jednostavnoj proceduri vađenja krvi. Nije važno da li imate 35 i više godina, sve trudnice koje žele smirenost do kraja trudnoće mogu da ga urade.
da li neko moze da mi kaze nesto o ovome…uradila sam betu rezultat je 58,7 van telesna mi je uradjena pre 10 dana ali sam juce dobila menstruaciju pa me interesuje da li neko ima ovakvo iskustvo i da li sam trudna
Da li neko od vas zna da li vam neko javi rezultate amniocenteze u slucaju da nesto nije u redu, ili se ceka isto kao i kada je sve ok? Inace pre skoro 5 ned. sam radila amnio u
Decijoj u Novom Sadu, i jos mi nisu stigli rezultatii… jako se brinem… ako neko nesto zna, molim vas odgovorite… Unapred hvala…
Zoveš pa se raspitaš ili odeš po rezultate.Obično su gotovi nakon 15 dana.
Zvala sam svake nedelje i sve to, ali nisu bili gotovi. Tek posle 5 ned i par dana su rekli da su gotovi
MOLIM VAS ZA MISLJENJE! Dabl test rezultat – Gaussian markers
Level of Free ßhCG 58.82 mIU/ml at 03.10.2015 : 2.07 MoM.
Level of PAPP-A 5326 mIU/l at 03.10.2015 : 1.6 MoM.
Level of NT 1.12 mm ( CRL of 64 mm ) : 0.68 MoM. (Truncated to 0.78 MoM in trisomy 21 Risk
calculations). (Truncated to 0.78 MoM in trisomy 18-13 Risk calculations).
Marker values have been corrected by, weight (66 Kg).
Down’s syndrome Risk; 1 : 5484 calculated as Risk at screening date. Low Risk. The maternal age 27
related risk for Down’s syndrome is 1: 740 .
Edwards’ and Patau’s syndrome Risk; Less than 1 : 100000 calculated as Risk at screening date – Low Risk.
NA SVE OVO MOJ DOKTOR KAZE DA JE SVE U REDU, ALI DA FREE BETA HCG NISU U NORMALI I DA MORAM, NAGLASAVA, DA RADIM TRIPL, NA STA SAM JA REKLA DA NE BIH DA PREZIVLJAVAM JOS JEDNU TRAUMU SA REZULTATIMA, A ON PONAVLJA DA MORAM. NARAVNO MORANJE JE KAD IM SE UZIMAJU PARE ZA SVAKU KONTROLU
Sta je na kraju bilo sa rezultatima.. Meni je dabl test pokazao da mi je beta hcg povisen na 2,006MoM.. Bas sam se zabrinula.. Kazu da je ostalo sve u redu, ali moram na tripl.. Pa me zanima sta je bilo na kraju. Hvala..
Drage trudnice dobila sam rezultat dabl testa koji je radjen u 12 nedelji trudnoce. Kontrola mi je zakazana tek za mesec dana pa mi zato pomozite oko tumacenja. Unapred hvala
CRL 61.3mm
Free beta hcg 112.1mlU/ml 3.23 Mom
PAAP-A 7557mlU/l 1.98 Mom
Age Risk 1:504
T.21 Risk 1:291
T.18-13 Risk 1:100000
Meni je na doubl testu pokazalo
CRL 55mm
Free beta hcg 107.5mlU/ml 3.25 Mom
PAPP-A 1964.4mlU/l 0.74 Mom
Age Risik 1:762
T.21 Risik 1:950
T.18-13 Risik 1:100000
Receno mi je da mi je beta hcg povisen i da moram da radim tripl test,kada sam uradila tripl,opet mi je bio povisen beta hcg i jos neki hormon,sada me salju kod geneticara da on pogleda rezultate.
sta su Vam rekli zasto vam je betahcg povecana ?
Meni je papp bio snizen o.32 na dabl testu,zbog toga sam poslata na amnio. gde je utvrdjen patau sindrom. Inace je na exp uz sve bilo u najboljem redu. Radjen je feticid u 26 nedelji.
Joj cemu ovo.. samo zena da se uplasi i da lupa glavom..a nista ne moze da se promeni i jos nista to nije 100% sigurno.
Juce sam radila dabl test, i danas sam vec uplasena. Tek sutra idem na konsultacije kod doktora. Meni su sledeci parametri, da li neko zna da li su ok ili ne:
FB-hcg 56,2 ng/ml 1.32 Corr.Mom
Papp-a 3,77 mlU/ml 1,58 Corr. Mom
Nuchal translucency 0.90mm
CRL 54,60mm 0.62 MoM
Nasal bone – present
Bichem risk + NT
Za koliko budu rezultati tripl testa u narodnom frontu?
Drage mame i trudnice radila sam double test.sve uredu samo mi je free beta hcg kao malo povisen 2,17.u 13 nedelji sam trudnoce.sta vi mislite da li je to opasno.i koliki je uopste normalan hcg u 13 nedelji.hvala vam puno
Zene,upravo se pakujem da idem na ekspertni ultra zvuk,pa ako oni kazu,odoh na aminosintezu,jako se bojim,prva mi je trudnoca…..Cula sam svasta,punili mi glavu i sad ne znam sta da radim…. 🙁
Zdravo svima. Ja sam u 15nedelji trudnoce,radila sam tripl test pa me zanima da li neko od was zna da mi pojasni rezultate. AFP 30,9ng,ml-0,90 corr.MoM. uE3 0,22ng,ml-0,47 corr.MoM. HCG 34340mlU,ml-0,98 corr.MoM. Tr.21 risk at 1:954 Age risk 1:1358 Trisomy 18 1:9049. Hvala unaprijed.
u 19 nedelji trudnoce sam uradila test na alfa-fetoprotein:
S-AFP *31,4 ; referentne vrednosti 0-7 ug/L ; metoda ECLIA.
U napomeni pise: * van referentnih vrednosti.
Da li je dobar ili los rezultat?
drage mame,ja sada imam problem,radila sam trpl test i vrednostii tripl testa su mi:
AFP 1.28 Corr.Mom
uE3 0.39 Corr.Mom
HCG 3.02 Corr.Mom
da li neko od vas moze najbolje da mi objasni sta znace ove vrednosti,jer su me svi redom isprepadali i vise neznam sta da mislim,evo vec nedela dana kako sam saznala rezultat tripl testa i osecam se uplaseno i neznam sta da mislim,molim da mi neko sto pre odgovori.UNAPRED ZAHVALNA
Na 4D UZ dr je video anomaliju ploda koju su i geneticari potvrdili uz jos dva markera za trizomiju 18(na dabl testu rizik 1:10000) i zakazali amniocentezu za 18.nedelju.Medjutim u 15.nedelji sam izgubila bebu,a mogu vam reci da su od 4 dr 3 bila protiv AC.
Rezultati triple testa su mi:
afp 108 ng/ml-2.87corr.mom
ue3 0.572ng/ml 0.90 corr mom
hcg 48984mlu/ml 2.25 corr.mom
Molim Vas da li mi mozete reci sta to sad znaci?
Kao prvo napomenucu da vadjenje plodove vode se ne radi u Bosni i Hercegovini bez potrebe, jedino ako nesto nije u redu sa bebom na prvom expertnom. Drugo: da je to toliko bitno svi bi radili. Trece: Nase mame, bake to nisu radile i sta nesto nam fali? Cetvrto: Da li su vam ginekolozi objasnili sto se to radi i odakle je doslo. Pojasnicu vam: zbog sklapanja genetskih jevrejskih porodica zbog bogatstva u Velikoj Britaniji to je doslo i kod nas. Bzvz, realno. Peto: Da li znate da su neke osobe vadile plodovu vodu i da je sve bilo super a kad se dete rodilo.. .ne dao Bog nikom. Sesto: Da li znate da tim ugrozavate zivot mozda zdravom detetu. Tim sto ce mozda igla proci kroz njeno telo ili ce vam za koji cas posle ovog poduhvata puci vodenjak?
Kako mi je sudjeno tako ce biti bez obzira na plodovu vodu. Ovaj poduhvat nema veze sa zdravljem vaseg deteta.
Imam povecan beta hcg 3,6 i isla sam kod jako dobrog ginekologa koji me je sam savetovao da to ne radim. Da nije to nista strasno i da je mnogo opasnije ako oba parometra ne valjaju. Moje misljenje. Icu na detaljniji ultrazvuk i to je to.
20 puta bih lupila – da mogu za ovoliku količinu lupetanja!!!
Ika, slazem se. Ovo je nebuloza da vece nema. Treba obrisati komentar koliko je zaostalo razmisljanje. A najzesca recenica je: Nase bake to nisu radile pa sta nam fali?! OMG „
radila sam tripl test u 15+1 i hcg total mi je snizen rezultat 11172 MoM corr0.34 DA LI IMAM RAZLOGA ZA BRIGU STIM DA TEST JE RADJEN RANIJE ,a krajnji rezultat god.+AFP+HCGtot+uE3 rizik u terminu 1;4064 ispod cut off-a
uradila sam ekspertni ultrazvuk nt1,45 a rizik 1:5344 a crl 53mm sto je ok ali dable test nije dobar beta hcg je 139,5 ml a mom 5,3 …sta da radim??? da li neko ima slican problem
Ja odoh na amniocentezu za tri nedelje, double je 1/395, hcg mi je ultra visok, 250 je u 12 nedelji, to je 5.1 MoM. Sta bude, bude.
drage moje, ja sam neko ko je doziveo strasnu ,nesrecu, pre dve godine sam rodila dete sa daunovim sindromom, trudnoca je pracena u privatnoj klinici , nista nije ukazivalo na neke anomalije ,dabl i tripl testovi su bili savrseni, ,doktor je smatrao da nema potrebe da radim plodovu vodu,porodjaj protekao savrseno, beba ocenjena sa dve desetke,i onda sledi sok ,dva sata kasnije u detaljnijem pregledu bebe , saopstenje, draga mama vasa beba ima DAUNOV SINDROM, posle svega pitanje je veliko tko je napravio propust, koji mi je unistio zivot, zato drage buduce mame , moj savet je radite plodovu vodu ,bez obzira na sve , ukoliko se pojave neke anomalije ,trudnocu prekinite ,plakacete jedno vreme ,al necete ceo zivot ……necete gledati dete sa daunovim sindromo svaki dan .(mozda zvuci surovo ,al je istinito ,i boli jakooo)
ovo zvuci jako grubo objasnjeno “gledati dete ceo zivot sa down”