Sve više trudnica odličuje se za neinvazivne prenatalne testove. Kako izabrati?
Savremena tehnologija omogućila nam je da uz pomoć uzorka majčine krvi, bez ikakvog rizika po majku ili bebu, saznamo da li beba ima neki hromozomski poremećaj u ranoj trudnoći.
Kako bi izbegle invazivne metode, poput amniocenteze, ali i one metode koje nisu dovoljno pouzdane poput dabl i tripl testa, sve je više žena koje se odlučuju za neki od NIPT – neinvazivnih prenatalnih testova.
Iako se u svetu NIPT testovi koriste od 2011. godine, kod nas su se tek nedavno pojavili. Danas postoje brojni NIPT testovi koji su Vam dostupni, a Bebac Vam pomaže da izaberete najbolji od njih.
Da li su svi NIPT testovi isti?
Ono što je zajedničko za sve prenatalne testove jeste da su oni precizniji od drugih skrining testova i da su za razliku od dijagnostičkih testova kao što su amniocenteza i analiza horionskih čupica potpuno bezbedni. To znači, da ćete odlukom da uradite prenatalni test izbeći amniocentezu ukoliko ona nije neophodna.
Ipak, postoje određene stvari po kojima se razlikuju testovi koji se trenutno mogu raditi kod nas. Ne rade se svi na isti način, istom tehnologijom, neki su kvalitetniji, a samim tim i pouzdaniji od drugih.
Na šta sve treba da obratite pažnju prilikom izbora prenatalnog testa?
Način na koji se radi prenatalni test
Bez obzira na to što se analize rade u inostranstvu, važno je da vađenje krvi obavite u laboratoriji u Srbiji koja ima sve neophodne uslove za to kao i posedovanje dozvole za uzimanje biološkog materijala.
Takođe, tehnologija testiranja hromozomopatija u inostranstvu se razlikuje kada su u pitanju različite laboratorije.
Postoje dve glavne tehnologije za skrining hromozomskih poremećaja. Prva tehnologija, koja je ujedno i najbolja, je tehnologija masovnog paralelnog sekvencioniranja kroz celokupan genom gde se analiziraju svi bebini hromozomi. Ovom metodom testiranje traje duže, oko 6 radnih dana, ali je znatno pouzdanije od upotrebe targetovane tehnologije. Targetovana tehnologija ciljano analizira samo pojedine hromozome, tako da celokupna genetska slika donekle ostaje skrivena, iako rezultat stigne brže.
Da li postoji limit za fetalnu frakciju?
Obrada podataka i preciznost merenja je složen proces i zahteva najviše standarde laboratorije u kojoj se izvode analize. Prenatalni testovi izdvajaju slobodnu ćelijsku DNK koja je poreklom iz ćelija placente i kraća je u odnosu na majčinu DNK. Na svakom izveštaju prenatalnog testa postoji i podatak o fetalnoj frakciji.
Fetalna frakcija je udeo bebine DNK u krvi majke i njene vrednosti zavise od:
(1) Nedelje trudnoće trudnice;
(2) Težine i BMI (body mass index-a);
(3) Relativne veličine posteljice.
Otkriće metode masivnog paralelnog sekvencioniranja (MPS) oba kraja fragmenta DNK i razvoj bioinformatičkih alata koje koristi originalna Illumina tehnologija su omogućili testiranje aneuploidija, nezavisno od postotka fetalne frakcije
Informišite se o tome da li postoji limit za fetalnu frakciju za prenatalni test koji birate da radite tokom trudnoće. Testovi koji se rade na Illumina platformi ne zavise od postotka fetalne frakcije.
Koliko je NIPT test pouzdan?
NIPT testovi daju rezultate sa preciznošću od 99,9%. Nijedan biološki test nije 100% precizan, ali je nedavna klinička studija pokazala da su, korišćenjem NIPT testova, lažno pozitivni rezultati kod aneuploidija 13, 18. i 21. hromozoma 0,2%, dok su lažno negativni rezultati 0,026%.
Nakon uvođenja NIPT testiranja u svetu, zahtev za invazivnim metodama poput CVS-a (analize horionskih čupica) i amniocenteze je značajno smanjen.
Vreme dobijanja rezultata analiza?
Naravno da ćete biti nestrpljivi isčekujući rezultate vašeg NIPT testa. U zavisnosti od toga koji test izaberete, rezultate ćete dobiti između 5 i 10 dana.
Za preciznije rezultate i detaljnije ispitivanje, naravno, potrebno je više vremena. Ne treba očekivati da se za kraće vreme dobiju rezultati o većem broju genetskih poremećaja. Najvažnije, nećete zakasniti ni ako rezultati testa stignu nešto kasnije.
Koja je cena prenatalnih testova?
S obzirom na uslove u kojima živimo, NIPT testovi su i dalje, na žalost, nedostupni velikom broju trudnica. One trudnice koje mogu sebi da priušte savremenu metodu prenatalnog skrininga važno je da sagledaju odnos cene i kvaliteta onoga što dobijaju.
Na cenu testa utiče metodologija rada i tehnologija koja se koristi. Testovi koji se rade na Ilumina, najsavremenijim platformama, mogu da budu nešto skuplji, ali su precizniji i pouzdaniji.
Takođe je važno da obratite pažnju na to koliko poremećaja detektuje test za određenu cenu, jer je bitan odnos cena i kvaliteta. Veći broj poremećaja podrazumeva i veću cenu, a kada već radite test, najbolje je da ga uradite na sve poremećaje koji ovakvim načinom mogu da se otkriju.
Cene NIPT testova se kreću između 490 i 800 evra u zavisnosti od obima analiza.
Za više informacija pozovite info centar na broj 011 414 65 65
Analiziranje celokupnog fetalnog kariotipa?
Pored najčešćih genetskih poremećaja bebe, kao što su Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom, postoje testovi koji detektuju poremećaj na bilo kom od 23 para hromozoma.
To znači da ovom najnovijom tehnologijom mogu da se detektuju i vrlo retke anomalije koje se ne vide na ultrazvuku i koje je do sada bilo moguće otkriti isključivo invazivnim metodama koje nose rizik od pobačaja.
Identifikacija trudnoća sa retkim autozomalnim trizomijama (RATs) ginekolozima može da pruži važne informacije za:
Upravljanje trenutnom trudnoćom
Rizik ponavljanja trizomija i upravljanje budućim trudnoćama
Ostavljam ovaj komentar zbog svih drugih mama kojima bi se mozda desilo sto I meni. Prenatalni test je pokazao da beba ima Tarnerov sindrom( javlja se samo kod devojcica). Ultrazvuk je bio savrsen, bila sam van sebe… Moj ginekolog koji je vrhunski dijagnosticar je givorio kako je uz super, ali ipak mora aminocinteza, zakazo mi je I cekala sam aminocintezu. Rezultati aminozinteze su rekli sve je u redu zdrava devojcica, tako I jeste ‚, ona ima godinu I po dana. Sta je ovde problem, pa to da za 800 e mene niko nije pozvao iz niftija da ti neko objasni sta I kako rade, da prenatalni testovi nisu dijagnosticki vec samo skrining test, da je najvazniji uz, drugo nije ni tacno da su 99% sigurno, jer sam nasla publikacije gde kaze da je njihov postotak upravo toliko jer je pazljivo biran uzorak, tj. Samo zdrave trudnoce. Tako da ako mene pitate cisto bacanje para, bolje uraditi odmah aminocintezu, nije to ni invazivno, jer nece can radite bilo ko vec neko ko je strucan da istu izvede.
koji ste nipt test radili?
Žao mi je što ste tako prošli, ali i vrapci na grani znaju da je nifty smeće. U Sremskoj Mitrovici ga i ne preporučuju nigde, niti lekari niti u laboratorijama. Verified je ubedljivo najbolji od svih na tržištu. A što se tiče toga da Vas niko nije pozvao od njih, to i nije njihov posao nego Vašeg ginekologa i geneticara. Kao što i u privatnim laboratorijama ne smeju da Vam tumače rezultate, nego Vaš doktor.
Ana, žao mi je i saosećam se sa Vama kroz šta ste prošli. Upravo sada prolazim kroz istu situaciju samo je u pitanju visok rizik na Daunov sindrom. Čekam rezultate amnio…pa videćemo. Potpuno se slažem sa Vašim mišljenjem.
Postovana Jelena, kakav je bio rezultat amniocinteze, imam identicnu situaciju kao i vi?
Poštovana Jelena, da li ste već dobili rezultate aminocinteze ili iste čekate i ja se nalazim u istoj situaciji samo ja jos nisam radila amini i koji prenetalni test ste radili?
Pozdrav ,imam jedno pitanje u vezi prenatalnog testa, uzeta je krv u ponedeljak 14.12.i isti dan poslata u lab na ispitivanje danas nakon 4 dana sam zasnala da paket uopste nije preuzet od strane laboratorije,zanima me da li ce postojati neki problem tokom analiza zbog kasnjenja krvi ili ne? Hvala unapred.
Planiramo trudnocu… Citam dosta o ovom testu i svidja mi se, i znam da cu ga raditi. Razlog: Prosle godine prva trudnoca, sve u savrsenom redu, dok se u 6tom mesecu odjednom pojavljuje visak plodova voda, 34 afi ili 340 afi ko kako meri… Dabl, tripl, tourc test su bili savrseni. Porodila sam se u 34 nedelji trudnoci, beba je imala svakakve anomalije i bila ziva svega 15 sati od rodjenja. Zanima me dali se ovim testom mogu videti u 10toj nedelji takvi prb koji se javljaju tek kasnije u trudnoci. Jer u ove testove vise ne verujem ni 1%. Razbolela sam se od tuge.
Strašno mi je žao zbog svega što vam se desilo… noćna mora svakog ko očekuje dete.
Osim kliničkih testiranja, koja pokazuju visok postotak pouzdanosti, nemamo na mnogo šta da se oslonimo. Testovi su svakako precizniji od dabl, tripl, tourc testova, ali ništa nije savršeno pouzdano.