Profesor Denis Lo je naučnoj javnosti još 2012. dokazao da se pomoću metode masovnog paralelnog sekvencioniranja mogu analizirati hromozomski poremećaji fetusa. U krvi trudnice nalazi se važan parametar za analizu - slobodna fetalna DNK na osnovu koje se vrši sekvencioniranje.
Ova genetska analiza (poznatija kao NIPT) se danas, širom sveta, uspešno primenjuje u kliničkoj praksi.
Šta je NIPT i zašto je toliko bitan?
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je skrining metoda kojom se proverava da li postoji poremećaj kod određenih hromozoma i to iz samo jedne epruvete krvi trudnice.
NIPT može pouzdano da otkrije najčešće poremećaje hromozoma u periodu rane trudnoće za sve one koji žele da imaju maksimalno pouzdane rezultate, bez rizika od pobačaja. Takođe, NIPT test može da otkrije i pol bebe.
Skrining najčešćih hromozomopatija analizom slobodne ćelijske DNK ploda u krvi majke preporučuju najveća stručna udruženja ginekologa i akušera širom sveta kao najtačniju skrining opciju za sve trudnoće u prvom trimestru, a ne samo za trudnice sa visokim rizikom.
U kategoriju visokog rizika spadaju:
– žene koje imaju porodičnu istoriju genetskih poremećaja,
– žene koje su ranije imale bebu sa hromozomopatijama ili
– žene koje su starije od 35 godina.
Razlozi zbog kojih je NIPT bolji od standardnih biohemijskih metoda (dabl i tripl testa)
1. Tačnost NIPT skrininga
- Senzitivnost i specifičnost testa su preko 99%.
- Značajno manji broj lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.
- Znatno veća pozitivna prediktivna vrednost (ppv) i negativna prediktivna vrednost (npv).
- Smanjena potreba za invazivnim metodama i njihovim rizicima.
2. Mogućnost analiziranja više različitih poremećaja
- Trizomije hromozoma – 21, 18, 13
- Mikrodelecije (strukturne promene na hromozomima)
- Poremećaji na polnim hromozomima – X, Y
3. Dostupan u ranoj trudnoći
- Već od 10. nedelje trudnoće.
- Omogućava trudnicama da donesu pravovremenu odluku u slučaju da se dobije povećan rizik od određenih poremećaja.
U slučaju najčešćih hromozomopatija, dolazi do greške u odvajanju hromozoma, pa umesto dve, stvaraju se tri kopije na pojedinim parovima. Tako, na primer, posledica treće kopije 21. hromozoma prouzrokuje Daunov sindrom, 18. hromozoma Edvardsov, a 13. Patauov.
Ove greške se sa visokim i sigurnim procentom od 99 % mogu odrediti preko VERIFIED testa.
Zašto izabrati baš VERIFIED NIPT test?
VERIFIED test je jednostavna provera iz krvi majke koja može da ustanovi najučestalije hromozomske abnormalnosti koje utiču na zdravlje bebe. Uzorak krvi se uzima iz vene, već od desete nedelje trudnoće. Ovaj test vam može omogućiti da izbegnete invazivne testove i procedure među kojima su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica koje sa sobom nose minimalni rizik za bebu. VERIFIED test može da se koristi i kod jednoplodnih i kod višeplodnih trudnoća.
U odnosu na druge skrining testove, VERIFIED test je bezbolan, neinvazivan i siguran test koji sa visokim procentom tačnosti daje rezultate o prisustvu najvećeg broja hromozomskih anomalija. Na ovaj test se odlučujete sami uz savet ginekologa.
Time se ne izlažete nikakvom stresu ili neprijatnostima, budući da je reč o jednostavnoj proceduri vađenja krvi. Nije važno da li imate 35 i više godina, sve trudnice koje žele smirenost do kraja trudnoće mogu da ga urade.
Komentari (0)