Foto:

Poremećaj hromozoma: Šta su to hromozomopatije?

Izvor: Bebac.com

Šta su to hromozomopatije?

Poremećaji kod kojih dolazi do promena u broju ili strukturi hromozoma nazivaju se jednim imenom hromozomopatije.

Zdrav čovek ima ukupno 46 hromozoma, tj 23 para od kojih poslednji par hromozoma određuje pol. Broj hromozoma koji je stalan i nalazi se u telesnim ćelijama svakog čoveka nazova se KARIOTIP.

Muškarac i žena se razlikuju u samo jednom hromozomu pa je
– ♂ muški kariotip 46, XY,
– ♀ ženski kariotip 46, XX.

Kako nastaju hromozomopatije?

Beba polovinu hromozoma nasleđuje od majke, a polovinu od oca. Prilikom stvaranja hromozoma može dođi do „greške prirode” u smislu poremećaja broja hromozoma pa umesto 2 hromozoma (na nekom od 23 para hromozoma) pojavi se jedan ili tri. Poremećaj u broju hromozoma naziva se aneuploidija. Smanjen broj hromozoma je monozomija, a povećan broj hromozoma za jedan naziva se trizomija.

Za ćeliije u organizumu je štetniji nedostatak hromozoma pa se monozomije retko rađaju dok kod trizomija postoji nekoliko sindroma sa kojima se beba rađa i može da preživi određeni vremenski period. Najpoznatija trizomija je na 21. hromozomu, poznata i kao Daunov sindrom.


Pored greške u broju hromozoma može da dođe do oštećenja hromozoma u samoj strukturi tako što nedostaje jedan mali njegov deo. Ovakav poremećaj naziva se mikrodelecija i ona može imati veliki uticaj na zdravlje bebe.

Kako se otkriva hromozomopatija?

Poremećaj u kariotipu bebe može se otkriti još u ranoj trudnoći. Najpouzdanije metode za dijagnostiku su invazivni testovi kao što je amniocenteza i analiza horionskih čupica. Kako ove metode nose određeni rizik jer mogu da oštete plod ili da izazovu prevremeni porođaj, treba ih raditi samo u slučaju da postoji medicinsko opravdanje za to.

Prvi test u trudnoći- Verified već od 10. nedelje trudnoće daje pouzdane smernice o tome da li ima razloga za povrgavanjem invazivnim metodama utvrđivanja hromozomopatija kod bebe. U pitanju je prenatalni, neinvazivan test koji se radi analizom krvi majke u kojoj se slobodno kreće bebin DNK. Razdvajanjem bebinog DNK iz krvi majke visokom tehnologijom danas je moguće pouzano utvrditi da li je bebin kariotip normalan po broju hromozoma i njihovoj strukturi.

Šta je to skrining hromozomopatija?

Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo u kom pravcu treba ići sa daljim ispitivanjima.

Kako se radi skrining hromozomopatija?

Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, debljine dela iza bebinog vrata (nuhalni nabor) na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11. i 14. nedelje, na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.

Više o skrining testovima (dabl i tripl testovi) pročitajte ovde.

Da li su rezultati skrininga pouzdani?

Pouzdanost zavisi od vrste testa. Dabl i tripl test uz ultrazvučni pregled daju oko 85% pouzdanu prognozu. Ti testovi pokazuju samo stepen verovatnoće postojanja anomalija u hromozomima.

Za razliku od njih prenatalni Verified test ima pouzdanost od 99,9% i radi se već od 10. nedelje trudnoće.

Šta ako su loši rezultati skrininga?

Loši rezultati dabl i tripl testa ukazuju na to da postoji mogućnost, tj. verovatnoća da beba ima hromozomopatiju, dok Verified test detektuje poremećaj. Međutim u oba slučaja da bi se potvrdila dijagnoza neophodno je uraditi dijagnostičke testove.

U odnosu na druge skrining testove, VERIFIED test je bezbolan, neinvazivan i siguran test koji sa visokim procentom tačnosti daje rezultate o prisustvu najvećeg broja hromozomskih anomalija. Na ovaj test se odlučujete sami uz savet ginekologa.

Time se ne izlažete nikakvom stresu ili neprijatnostima, budući da je reč o jednostavnoj proceduri vađenja krvi. Nije važno da li imate 35 i više godina, sve trudnice koje žele smirenost do kraja trudnoće mogu da ga urade.

verified 3.0 - ekspertski prenatalni test

Postanite član Bebac porodice! Registrujte se

Da li ste trudni ili imate bebu?

Unesite termin porođaja ili datum rođenja vašeg bebca i pratite njegov razvoj iz nedelje u nedelju.

Komentari (97)

  1. Amniocenteza je totalno bezbolna! Rizik od pobacaja je od 0,5-1% u zavisnosti kog doktora pitas. Radila sam je,nije mi bilo svejedno,iscekivanje me je najvise nerviralo ali bar onda znas da je sve uredu. Ukoliko ti je preporuceno da je radis,opusti se i ne brini.

    9
  2. da, rizik od pobacaja je 1% na 100 uradjenih amniocenteza, a ja sam bila taj jedan procenat i onda je to bilo za mene 100%. uvek je pravo pitanje pre nego sto se uradi amniocenteza, da li je stvarno treba raditi ili su vas zaplasili svi oko vas i sta ako se pokaze da nesto stvarno nije u redu?! ko je sposoban resiti se svoje bebe u tom trenutku, zbog daunovog sindroma??? svi radimo tu analizu i molimo se i strepimo u iscekivanju da rezultati budu u redu, a ne mislimo sta ako se sa bebom nesto iskomplikuje posle…a kad se iskomlikuje posle ruc-a ne vrede ni dobri rezultati!

    14
  3. zelim samo jos ovo da kazem:
    napisala sam svoje iskustvo jer je fer da se procita i ono lose sto moze da se desi, a ne samo sve je bezbolno sve je super…
    odluka je ipak samo na vama!
    da sam ja imala ili znala za ovaj sajt i procitala sve, sigurno je ne bih radila!

    7
  4. Ja sam radila biopsiju horionskih cupica u 12. nedelji trudnoce. Radio mi je dr Filimonovic iz Narodnog fronta. Bilo je totalno bezbolno, s obzirom koliko sam se plasila i intervencije i naravno rezultata. Sam doktor mi je ulio sigurnost svojim pristupom. Od srca ga preporucujem.

    14
  5. imala sam pre dve godine pobačaj u 9 nedelji trudnoće i nosila sam plod na analizu u genetsko savetovalište, gde su utvrdili da je bio u pitanju tarnerov sindrom.sada sam trenutno u 7 nedelji i strahujem da mi se ne ponovi opet isto,rekli su mi da ću morati raditi amniocentezu obavezno. zanima me da li je neko imao neko slično iskustvo.uzgred pre 5 godina sam operisala štitnu želzdu i bila sam u olovnoj sobi na radio jodnoj terapiji, pa se bojim da nema možda i to nekog uticaja.

    7
  6. Povecan mi je HCG i odnos pokazuje 1/163, a na grafikonu ta crta prelazi grnicu cut off. Poslali su me na kliniku i dalja ispitivanja-sta vi mislite da je najbolje uraditi i trebali paniciti oko svega toga!

    6
  7. ja sam radila amniocentezu i nije strasno. samo je problem sto cekam 7 NEDELJA na rezultate!!!!!!!!!!!!!!!! Cija je to odgovornost, kome da se zalim??? Da sam znala a da se cekaju tako dugo rezultati radila bih biopsiju horionskih cupica. Ovako mojoj brigi nikad kraja!!!

    6
  8. Radila sam biohemijski skrining u 12+6 nedelja,i oba markera su mi snizena, doktorica kaze da nista nije strasno ali da treba da uradim ponovo ultrazvuk i analizu, ja se i dalje brinem, zna li neko da mi kaze da li je to opasno!?

    8
  9. Ja sam u 12 nedelji radila biopsiju horionskih cupica. Mislim da je to mnogo bolje uraditi nego amniocentezu, posto rezultati stizu za 2 dana, a postupak je gotovo isti. Nisam imala nikakvih problema. Posle te intervencije mi je preporuceno da mirujem 48 sati za svaki slucaj, a posle sam normalno radila i funkcionisala. Inace biopsiju sam radila posto su mi rezultati double testa bili katastrofa. Srecom, sve je bilo ok!

    21
  10. Da li se za triple test i pokazao je rizik od daunovog sindroma.
    Moze li neko da pogleda svoje rezultate i da mi kaze da li se za triple test radi ß-HCG ili onaj parametar odmah ispod njega THCG?Bojim se da nisu pogresili

    3
  11. ja sam u 12.nedelji radila dabl test, inace ovo mi je trece dete, dva su normalna, hvala Bogu. Rezultati me ovog puta brinu, free B-HCG je 36,0 Mom 0,84 a Papp-a marker je nizak 0,84 i Mom 0,33. Sutra idem kod doktorice da vidim sta ce mi reci, nazalna kost je ok i presek vrata ok… Mislim da cu traziti da ponovim test, radicu triple. Trudnoca po UZ mi je manja nego gestacijska za dve nedelje..

    12
  12. Doktorica me je poslala kod geneticara, on je rekao da uradim triple test u 15.nedelji i ultrazvuk ponovo, pa kad sve to bude gotovo, moci ce da donesu neki zakljucak. Niko nece na brzinu da kaze bilo sta, a trazenje po Googl-u samo zabrinjava. Nadamo se najboljem!!!

    4
  13. Evo, za sve oni koji brinu, ili su brinuli u vezi nekih vrednosti iz duble testa, da kazem da mi je triple test pokazao mnogo bolje rezultate, tj. povoljnije, sada je konacan skor 1:4111 a na duble testu je bio 1:588… Svi delovi triple testa su mi dobri, jedino mi nije jasno zasto su na duble testu PAPP-a markeri bili niski. Sve jedno, mirnija sam i savetujem svim trudnicama da rade oba testa da bi bile sigurnije. Pozdrav trudnice!!! Sad mogu da odahnem…

    17
  14. Iako je rezultat tripl testa bio dobar,u 32.nedelji mu je uradjen prekid(porodjaj)zbog anomalija ploda(Patau sindrom-trizomija 13),zato radite amniocentezu ako imate vise od 30 godina

    33
    • U 26 nedelji mi je uradjen feticid.Papp snizen o.32 na dabl testu.Na AC je vidjen visak hromozoma,na kordocentezi je potvrdjen Patau sindrom. Da nisam proverila ne bih ni znala,inace je exp uz bio uredan. Bolje je sve proveriti i biti siguran da li ce se roditi zdr
      avo dete…

      8
  15. za Milenu:
    U pravu si da je treba raditi samo ako zaista postoji potreba ali nikad ne znas ima li potrebe ili ne. Ja sam trenutno u 10oj nedelji i očekujem svoje drugo dete. Ne daj Bože loših rezultata-ne bih se ni jednog trenutka libila da prekinem trudnoću jer koliko je nehumano to uraditi po mom mišljenju je još nehumanije roditi takvo dete i osuditi ga na doživotnu patnju i njega i ono zdravo i sebe.

    38
  16. imam srecu da necu morati na aminosintezu ,posto su mi markeri o.k.al bih se dobro zapitala bili ikad potpisala tako nesto .ako nemorate ja mislim da je bolje proci bez toga….ja sam imala vec tri spontana i nebih potpisala na nikakav rizik ….zato sto 80%trudnica dobiju kontrakcije ……

    30
  17. cao, ja sam u 12toj nedelji trudnoce, tacnije 12+4 i kada je moj lekar video nalaz duble testa dobila sam uput za geneticku labaratoriju. Ne treba reci da sam prestrasena i da konstanstno placem. Zanima me da li neko moze da mi protumaci nalaz:
    Free BhCG 0,67 Mom
    PAPP-A 0,46 MoM
    NT 1,7mm (CRL of 58mm) : 1,12 MoM
    Unapred zahvalna.

    32
  18. imam 42 g.dve dece a veliki strah sa da za ovu bebu.radila sam dabl test na kome se pojavilo i zbog god.nidzak rizik a na uz je bilo ok.sada treba da radim amniocintezu i ja se plasim.a moram zbog mojei bebine sigurnosti.

    5
  19. Draga Julijana, mada nisam lekar, želim da podelim svoje iskustvo i moje saznanje oko amniocinteze. Moja supruga i ja smo imali slične probleme oko dabl testa. Kada su lekari počeli da nam savetuju amniocintezu, raspitali smo se i odbili tu proceduru. Naime, amniocinteza NE ŠTITI zdravlje Vašeg deteta, naprotiv. Ona je dijagnostička metoda koja može da utvrdi sa solidnom pouzdanošću da li Vaše dete ima Daunov sindrom i slične genetske poremećaje, ali i nosi rizik po zdravu decu. Vaše zdravlje nije ugroženo ni na koji način, bilo da radite amniocintezu ili ne. Mi smo odlučili da nam je važnije da nam dete poživi, nego da imamo dodatno osiguranje da je genetski ispravno. Mnogi roditelji se plaše Daunovog sindroma ili su neobavešteni, pa pristanu na amniocintezu, ali, eto, mi smo se odlučili protiv.

    71
  20. Postovane trudnice,

    Na moju uzasnu zalost ja cu to biti samo jos nekoliko dana i pisem komentar samo iz razloga da pomognem nekoj buducoj mami u odluci da ode na amniocentezu ili horionske cupice sto je i meni bilo mnogo pametnije. Bicu kratka jer mi je strasno….ultrazvuk u 12 nedelji kod najbolje i najpoznatije doktorke je bio savrsen, nosna kost, vratni nabor sve…..dabl test idealan….imala sam 99 posto sansi da je beba zdrava aili zbog mojih godina su me svi savetovali da odem na amnio. Ja sam se plasila posledica amnio uzasno i jedva na kraju donela odluku da odem…lezala sam tri nedelje da ne dobijem spontani i nisam se plasila rezultata. A oni su vise nego jezivi daunov sindrom…..sledece nedelje vise necu imati bebu koja se vec mrda…nikome ne zelim ovako nesto ali i onaj 1 posto moze da bude ipak….

    79
  21. Vrijednosti beta hcg zavise od sedmice trudnoce.
    3 5_50
    4 3 – 426
    5 19 – 7.340
    6 1.080 – 56.500
    7_8 7.650 – 229.000
    9 _ 12 25.700 – 288.000
    13 – 16 13.300 – 254.000
    17 – 24 4.060 – 165.400
    25 – 40 3.640 – 117.000

    papp A mozete pogledati na ovom linku papp A

    50
    • Jel možete da mi rastumačite rezultat u 12-oj nedelji

      βhcg 2,24 MoM
      Papa 1,63 MoM
      NT 0.78 MoM
      Za ostalo znam da je ok…ovo me izluđuje,a dr je na odmoru i želudac me boli od nervoze…Hvala unapred…Smiljana

      0
  22. Radila sam double test pre 3 dana i juce su mi stigli rezultati… PAPP-a mi je 0.6 mlU/ml 0.33MoMs a free BhCG 73.6 ng/ml 1.70MoMs… rizik od down-a je 1:104… Lekar mi savetuje amniocintezu.. koliko je to pametno i kolike su sanse da dete jeste bolesno? inace danas mi je 12nedelja, crl je 4,46 a NT 2,1, sto mi je receno da je ok…

    33
  23. Draga Tatjana,
    na zalost, znam kako se osecas i iskreno mi je zao. Pre 4 meseca sam dozivela identicnu situaciju.Ni kod nas rezultati nisu ukazivali na eventualni poremecaj ili bolest deteta, ali je rezultat AC pokazao suprotno. Ocaj. A eto, kako vreme prolazi sve vise razmisljam o narednoj trudnoci i sto je najvaznije zdravoj bebi. Za pocetak mi je i to dovoljno (bar dok se dusa i telo dovoljno ne oporave).

    42
  24. drage moje, ja sam neko ko je doziveo strasnu ,nesrecu, pre dve godine sam rodila dete sa daunovim sindromom, trudnoca je pracena u privatnoj klinici , nista nije ukazivalo na neke anomalije ,dabl i tripl testovi su bili savrseni, ,doktor je smatrao da nema potrebe da radim plodovu vodu,porodjaj protekao savrseno, beba ocenjena sa dve desetke,i onda sledi sok ,dva sata kasnije u detaljnijem pregledu bebe , saopstenje, draga mama vasa beba ima DAUNOV SINDROM, posle svega pitanje je veliko tko je napravio propust, koji mi je unistio zivot, zato drage buduce mame , moj savet je radite plodovu vodu ,bez obzira na sve , ukoliko se pojave neke anomalije ,trudnocu prekinite ,plakacete jedno vreme ,al necete ceo zivot ……necete gledati dete sa daunovim sindromo svaki dan .(mozda zvuci surovo ,al je istinito ,i boli jakooo)

    166
  25. uradila sam ekspertni ultrazvuk nt1,45 a rizik 1:5344 a crl 53mm sto je ok ali dable test nije dobar beta hcg je 139,5 ml a mom 5,3 …sta da radim??? da li neko ima slican problem

    27
  26. radila sam tripl test u 15+1 i hcg total mi je snizen rezultat 11172 MoM corr0.34 DA LI IMAM RAZLOGA ZA BRIGU STIM DA TEST JE RADJEN RANIJE ,a krajnji rezultat god.+AFP+HCGtot+uE3 rizik u terminu 1;4064 ispod cut off-a

    9
  27. Kao prvo napomenucu da vadjenje plodove vode se ne radi u Bosni i Hercegovini bez potrebe, jedino ako nesto nije u redu sa bebom na prvom expertnom. Drugo: da je to toliko bitno svi bi radili. Trece: Nase mame, bake to nisu radile i sta nesto nam fali? Cetvrto: Da li su vam ginekolozi objasnili sto se to radi i odakle je doslo. Pojasnicu vam: zbog sklapanja genetskih jevrejskih porodica zbog bogatstva u Velikoj Britaniji to je doslo i kod nas. Bzvz, realno. Peto: Da li znate da su neke osobe vadile plodovu vodu i da je sve bilo super a kad se dete rodilo.. .ne dao Bog nikom. Sesto: Da li znate da tim ugrozavate zivot mozda zdravom detetu. Tim sto ce mozda igla proci kroz njeno telo ili ce vam za koji cas posle ovog poduhvata puci vodenjak?
    Kako mi je sudjeno tako ce biti bez obzira na plodovu vodu. Ovaj poduhvat nema veze sa zdravljem vaseg deteta.
    Imam povecan beta hcg 3,6 i isla sam kod jako dobrog ginekologa koji me je sam savetovao da to ne radim. Da nije to nista strasno i da je mnogo opasnije ako oba parometra ne valjaju. Moje misljenje. Icu na detaljniji ultrazvuk i to je to.

    81
  28. Na 4D UZ dr je video anomaliju ploda koju su i geneticari potvrdili uz jos dva markera za trizomiju 18(na dabl testu rizik 1:10000) i zakazali amniocentezu za 18.nedelju.Medjutim u 15.nedelji sam izgubila bebu,a mogu vam reci da su od 4 dr 3 bila protiv AC.

    23
  29. drage mame,ja sada imam problem,radila sam trpl test i vrednostii tripl testa su mi:
    AFP 1.28 Corr.Mom
    uE3 0.39 Corr.Mom
    HCG 3.02 Corr.Mom
    da li neko od vas moze najbolje da mi objasni sta znace ove vrednosti,jer su me svi redom isprepadali i vise neznam sta da mislim,evo vec nedela dana kako sam saznala rezultat tripl testa i osecam se uplaseno i neznam sta da mislim,molim da mi neko sto pre odgovori.UNAPRED ZAHVALNA

    69
  30. u 19 nedelji trudnoce sam uradila test na alfa-fetoprotein:
    S-AFP *31,4 ; referentne vrednosti 0-7 ug/L ; metoda ECLIA.
    U napomeni pise: * van referentnih vrednosti.

    Da li je dobar ili los rezultat?

    25
  31. Zdravo svima. Ja sam u 15nedelji trudnoce,radila sam tripl test pa me zanima da li neko od was zna da mi pojasni rezultate. AFP 30,9ng,ml-0,90 corr.MoM. uE3 0,22ng,ml-0,47 corr.MoM. HCG 34340mlU,ml-0,98 corr.MoM. Tr.21 risk at 1:954 Age risk 1:1358 Trisomy 18 1:9049. Hvala unaprijed.

    49
  32. Zene,upravo se pakujem da idem na ekspertni ultra zvuk,pa ako oni kazu,odoh na aminosintezu,jako se bojim,prva mi je trudnoca…..Cula sam svasta,punili mi glavu i sad ne znam sta da radim…. 🙁

    32
  33. Drage mame i trudnice radila sam double test.sve uredu samo mi je free beta hcg kao malo povisen 2,17.u 13 nedelji sam trudnoce.sta vi mislite da li je to opasno.i koliki je uopste normalan hcg u 13 nedelji.hvala vam puno

    163
  34. Juce sam radila dabl test, i danas sam vec uplasena. Tek sutra idem na konsultacije kod doktora. Meni su sledeci parametri, da li neko zna da li su ok ili ne:
    FB-hcg 56,2 ng/ml 1.32 Corr.Mom
    Papp-a 3,77 mlU/ml 1,58 Corr. Mom
    Nuchal translucency 0.90mm
    CRL 54,60mm 0.62 MoM
    Nasal bone – present
    Bichem risk + NT

    94
  35. Meni je papp bio snizen o.32 na dabl testu,zbog toga sam poslata na amnio. gde je utvrdjen patau sindrom. Inace je na exp uz sve bilo u najboljem redu. Radjen je feticid u 26 nedelji.

    23
  36. Drage trudnice dobila sam rezultat dabl testa koji je radjen u 12 nedelji trudnoce. Kontrola mi je zakazana tek za mesec dana pa mi zato pomozite oko tumacenja. Unapred hvala
    CRL 61.3mm
    Free beta hcg 112.1mlU/ml 3.23 Mom
    PAAP-A 7557mlU/l 1.98 Mom
    Age Risk 1:504
    T.21 Risk 1:291
    T.18-13 Risk 1:100000

    82
    • Meni je na doubl testu pokazalo
      CRL 55mm
      Free beta hcg 107.5mlU/ml 3.25 Mom
      PAPP-A 1964.4mlU/l 0.74 Mom
      Age Risik 1:762
      T.21 Risik 1:950
      T.18-13 Risik 1:100000
      Receno mi je da mi je beta hcg povisen i da moram da radim tripl test,kada sam uradila tripl,opet mi je bio povisen beta hcg i jos neki hormon,sada me salju kod geneticara da on pogleda rezultate.

      48
  37. MOLIM VAS ZA MISLJENJE! Dabl test rezultat – Gaussian markers
    Level of Free ßhCG 58.82 mIU/ml at 03.10.2015 : 2.07 MoM.
    Level of PAPP-A 5326 mIU/l at 03.10.2015 : 1.6 MoM.
    Level of NT 1.12 mm ( CRL of 64 mm ) : 0.68 MoM. (Truncated to 0.78 MoM in trisomy 21 Risk
    calculations). (Truncated to 0.78 MoM in trisomy 18-13 Risk calculations).
    Marker values have been corrected by, weight (66 Kg).
    Down’s syndrome Risk; 1 : 5484 calculated as Risk at screening date. Low Risk. The maternal age 27
    related risk for Down’s syndrome is 1: 740 .
    Edwards’ and Patau’s syndrome Risk; Less than 1 : 100000 calculated as Risk at screening date – Low Risk.
    NA SVE OVO MOJ DOKTOR KAZE DA JE SVE U REDU, ALI DA FREE BETA HCG NISU U NORMALI I DA MORAM, NAGLASAVA, DA RADIM TRIPL, NA STA SAM JA REKLA DA NE BIH DA PREZIVLJAVAM JOS JEDNU TRAUMU SA REZULTATIMA, A ON PONAVLJA DA MORAM. NARAVNO MORANJE JE KAD IM SE UZIMAJU PARE ZA SVAKU KONTROLU

    66
    • Sta je na kraju bilo sa rezultatima.. Meni je dabl test pokazao da mi je beta hcg povisen na 2,006MoM.. Bas sam se zabrinula.. Kazu da je ostalo sve u redu, ali moram na tripl.. Pa me zanima sta je bilo na kraju. Hvala..

      22
  38. Da li neko od vas zna da li vam neko javi rezultate amniocenteze u slucaju da nesto nije u redu, ili se ceka isto kao i kada je sve ok? Inace pre skoro 5 ned. sam radila amnio u
    Decijoj u Novom Sadu, i jos mi nisu stigli rezultatii… jako se brinem… ako neko nesto zna, molim vas odgovorite… Unapred hvala…

    26
  39. da li neko moze da mi kaze nesto o ovome…uradila sam betu rezultat je 58,7 van telesna mi je uradjena pre 10 dana ali sam juce dobila menstruaciju pa me interesuje da li neko ima ovakvo iskustvo i da li sam trudna

    17
  40. Po poslednjoj menstruaciji sam 32. Nedelja trudnoce, a po hcg testu 36. Nedelja. Do sad mi je trudnoca vodjena kao da sam 32. Medjutim, setim se analize hcg-a radjene jos u oktobru prosle godine i ona pokazuje povisene vrednosti. Po menstruaciji bih tad bila 5. Nedelja a po hcg-u (16.500) 9. Pa me zanima sta je sad tu tacno i da li postoji neka opsasnost sto je hcg bio toliko povisen??? Da napomenem da mi je poslednja menstruacija bila kraca i blaza od uobicajene. Molim vas ako moze neko da mi odgovori 🙁

    18
  41. Drage mame, usla sam u 15 nedelju, i uradila betu(kao, da budem sigurna malo do pregleda) rezultat je 192778,0…Jel moze neko da mi kaze da li je ovo ok :(?!…

    59
  42. zdravo svima ja sam u 14 nedelje trudnoce uradila sam daubel test sve je u redu samo ovo 3.27 corr mom rekla mi da ovo nije u redu al nije strasno al nije mi rekla doktorka sta je to sto nije dobro boim se da nije nesto molim vas recite mi sta je to ako se razumete zakazivala mi je untrazvuk tek jul nemam stprelnje do tak molim vas recite mi sta je to 3.27 corr mom

    150
  43. Zdravo svima hteo sam samo da pitam dal neko ima nesto da mi kaze zena mi je na dabl testu imala povisen beta hcg 8mom dal neko nesto zna koliki je razlog za brigu

    261
  44. Drage dame,
    Ja sam radila double test, pa mi je povisen bhcg oko 125000 i nesto vise, corr mom 2.65, u 16. nedelji sam trudoce, rizik je 1:1000, doktor mi je rekao da uradim Q test, sve je ok na UZ i rekao mi da ne brinem ali za svaki slucaj…ja sam se uplasila vec, imam cerkicu zdravu i nisam imala nikakav problem sa njom, ne znam ima li potrebe za strahom?
    Ima li neko slicna iskustva?

    74
  45. Dobar dan, ja bih volela da mi pomognete. Imam 22 godine i ovo je koja prva trudnoca. Uradila sam dabl test na kojem mi je free beta hcg povisen do 2,05. Rizik od daunovog sindroma je 1:1235. Moja doktorka me salje kod geneticara na dalje kosultacije. Da li imam razgola za neku veliku brigu?

    149
  46. Cao, zelela bih da pitam nesto… Radila sam aminocintezu i dobila rezultat da je nadjen zenski kariotip sa mozaikom normalnog broja 85 % i sa nedostatkom hromozoma X 15 %. Da li neko zna nesto o tome? Hvala unapred

    75
  47. Molim vas da mi neko odgovori, da li se dabl test radi u 12 nedelji od dana zaceca ili od dana kada pocinje da se racuna trudnoca ( prvi dan poslednje menstruacije)?

    6
  48. Drage devojke, molim za pomoc. Radila sam Double test, u pitanju je blizanacka trudnoca. Svi rezultati su odlicni,osim povisenog free Beta Hcg-a, koji je 4 MoM. Doktor kaze da je kod blizanaca to normalno, jer u trudnoci sa jednim fetusom je do 2 MoM okej. Ima li neko slicna iskustva?

    65
  49. Radila sam Dabl test u 13- nedelji.Evo rezultata free bhCG 72.04 mlU/ml dana 15.01.2020 2.73 MoM
    Vrednost Pappa-A 1276 mlU/l dana 15.01.2020 0.65 MoM
    Vrednost NT 2mm ( CRL od 58.7mm) 1.3 MoM
    Na genetickom savetovanju mi je receno da nema potrebe da radim aminocintezu, da ako sam u mogucnosti uradim samo prenatalni test. Da napomenem da mi je ovo 3 trudnoca, da imam 2 zdrava sina od 9.5 i 8 godina i u porodici nema ni sa jedne ni sa druge strane rodjenih sa ovim poremecajem. Molim vase misljenje, sta raditi?

    46
  50. Drage mame,
    Da li je nekoj bio uvećan betahcg u trudnoći na dabl testu? Kakva su vasa iskustva? Inace sam u 13stoj nedelji i na uz su svi parametri(nosna kost, vratna brazda…) ok… Malo panicim pa vas molim za savet… 😔

    53
  51. Radila sam dqblt test i svi parametri su mi uredu,samo su free bcg 2.68 i papp-a 2.34.Pa me zanima da li znate da li je to opasno?Svakako me je ginekolog poslao kod geneticara,nego do tada ako neko zna da mi kaze

    42
  52. Učitaj još komentara

Ostavite komentar

Izračunajte termin porođaja

Unesite prvi dan Vašeg
poslednjeg ciklusa

Prosečno trajanje ciklusa

Šta su to hromozomopatije?

Poremećaji kod kojih dolazi do promena u broju ili strukturi hromozoma nazivaju se jednim imenom hromozomopatije. 

Zdrav čovek ima ukupno 46 hromozoma, tj 23 para od kojih poslednji par hromozoma određuje pol. Broj hromozoma koji je stalan i nalazi se u telesnim ćelijama svakog čoveka nazova se KARIOTIP. 

Muškarac i žena se razlikuju u samo jednom hromozomu pa je
– ♂ muški kariotip 46, XY,
– ♀ ženski kariotip 46, XX.

Kako nastaju hromozomopatije?

Beba polovinu hromozoma nasleđuje od majke, a polovinu od oca. Prilikom stvaranja hromozoma može dođi do „greške prirode” u smislu poremećaja broja hromozoma pa umesto 2 hromozoma (na nekom od 23 para hromozoma) pojavi se jedan ili tri. Poremećaj u broju hromozoma naziva se aneuploidija. Smanjen broj hromozoma je monozomija, a povećan broj hromozoma za jedan naziva se trizomija.

Za ćeliije u organizumu je štetniji nedostatak hromozoma pa se monozomije retko rađaju dok kod trizomija postoji nekoliko sindroma sa kojima se beba rađa i može da preživi određeni vremenski period. Najpoznatija trizomija je na 21. hromozomu, poznata i kao Daunov sindrom. 


 

Pored greške u broju hromozoma može da dođe do oštećenja hromozoma u samoj strukturi tako što nedostaje jedan mali njegov deo. Ovakav poremećaj naziva se mikrodelecija i ona može imati veliki uticaj na zdravlje bebe.

Kako se otkriva hromozomopatija?

Poremećaj u kariotipu bebe može se otkriti još u ranoj trudnoći. Najpouzdanije metode za dijagnostiku su invazivni testovi kao što je amniocenteza i analiza horionskih čupica. Kako ove metode nose određeni rizik jer mogu da oštete plod ili da izazovu prevremeni porođaj, treba ih raditi samo u slučaju da postoji medicinsko opravdanje za to.

Prvi test u trudnoći- Verified već od 10. nedelje trudnoće daje pouzdane smernice o tome da li ima razloga za povrgavanjem invazivnim metodama utvrđivanja hromozomopatija kod bebe. U pitanju je prenatalni, neinvazivan test koji se radi analizom krvi majke u kojoj se slobodno kreće bebin DNK. Razdvajanjem bebinog DNK iz krvi majke visokom tehnologijom danas je moguće pouzano utvrditi da li je bebin kariotip normalan po broju hromozoma i njihovoj strukturi. 

Šta je to skrining hromozomopatija?

Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo u kom pravcu treba ići sa daljim ispitivanjima. 

Kako se radi skrining hromozomopatija?

Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, debljine dela iza bebinog vrata (nuhalni nabor) na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11. i 14. nedelje, na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.

Više o skrining testovima (dabl i tripl testovi) pročitajte ovde.  

Da li su rezultati skrininga pouzdani?

Pouzdanost zavisi od vrste testa. Dabl i tripl test uz ultrazvučni pregled daju oko 85% pouzdanu prognozu. Ti testovi pokazuju samo stepen verovatnoće postojanja anomalija u hromozomima.

Za razliku od njih prenatalni Verified test ima pouzdanost od 99,9% i radi se već od 10. nedelje trudnoće.  

Šta ako su loši rezultati skrininga?

Loši rezultati dabl i tripl testa ukazuju na to da postoji mogućnost, tj. verovatnoća da beba ima hromozomopatiju, dok Verified test detektuje poremećaj. Međutim u oba slučaja da bi se potvrdila dijagnoza neophodno je uraditi dijagnostičke testove.  

U odnosu na druge skrining testove, VERIFIED test je bezbolan, neinvazivan i siguran test koji sa visokim procentom tačnosti daje rezultate o prisustvu najvećeg broja hromozomskih anomalija. Na ovaj test se odlučujete sami uz savet ginekologa.

Time se ne izlažete nikakvom stresu ili neprijatnostima, budući da je reč o jednostavnoj proceduri vađenja krvi. Nije važno da li imate 35 i više godina, sve trudnice koje žele smirenost do kraja trudnoće mogu da ga urade.

verified 3.0 - ekspertski prenatalni test

Izračunajte vaš BMI
Pol:

Godine starosti:

Vaša visina:

Vaša težina:

Vaš BMI iznosi
22,5
Normalna težina

Neuhranjenost
Normalna telesna masa
Manja gojaznost
Gojaznost
Velika gojaznost
Preterana gojaznost
Napomena: BMI kalkulator služi isključivo u informativne svrhe i rezultati su okvirni. Nije zamena za dijagnostičku metodu. Vrednosti ne važe za decu do 18 godina, trudnice i dojilje, bolešljive i slabe osobe
Utvrdite kada su vam plodni dani i povećajte šanse da ostanete u drugom stanju.

Potrebno je samo da unesete prvi dan vašeg poslednjeg ciklusa i prosečno trajanje i dobićete kalendar plodnih dana za narednih pet meseci.

Izračunavanje plodnih i neplodnih dana je metoda koja se zasniva na karakteristikama menstrualnog ciklusa. Svaka žena koja ima ciklus na 28 dana, ima ovulaciju (oslobađanje jajne ćelije) oko 14. dana ciklusa.
Izračunajte plodne dane

Prvi dan poslednje menstruacije

Prosečno trajanje ciklusa
Ovulacija ≈
Ned. 20.07.2021. Pet. 25.07.2021.
Danas je Sreda, 09.04.2025
Plodni dani
Menstruacija
dana 5 Menstruacija
dana 15 Folikularna faza
dana 6 Ovulacija
Sledeća menstruacija
za ≈ 28 dana

Može vas zanimati još i

Najnovije