Prof. dr Vrzić Petronijević o SPINA BIFIDI: Od dijagnoze u ranoj trudnoći do lečenja od prve sekunde bebinog života

Povodom 25. oktobra, Svetskog dana spina bifide, razgovarali smo sa načelnicom Poliklinike za perinatologiju Klinike za ginekologiju i akušerstvo KCS  prof. dr Svetlanom Vrzić Petronijević koja kaže da se sa ovim poremećajem živi, uz adekvatnu negu, ali da je lečenje skupo i da se kod nas u Srbiji trudnoće sa spina bifidom uglavnom prekidaju.
 

Sa ovim urođenim defektom na centralnom nervnom sistemu u svetu se godišnje rodi oko 300.000 ljudi. Spina bifida je deformitet koji nastaje u prvim nedeljama trudnoće, između treće i pete nedelje, a u tom periodu žena uopšte nije ni svesna da je u drugom stanju i zato je veoma važno uzimanje folne kiseline za vreme planiranja trudnoće.

– Spina bifidu delimo na dva osnovna tipa, a najblaži oblik (spina bifida oculta) često ostaje nedetektovan sa vrlo blagim simptomima. Ipak, drugi oblik, spina bifida aperta, ima dve podgrupe od kojih je najznačajnija meningomijalokela koji predstavlja cistu na leđima u kojoj se nalaze, pored meninga i likvora, nervni korenovi i kičmena moždina koja je srasla sa cistom – opisala je dr Vrtić Petronijević spina bifidu i dodala da je najčešći oblik spina bifide meningomijelokela kod koje je kičmena moždina oštećena  ili nije pravilno razvijena, te po rođenu deca imaju paralizu donjih ekstremiteta i poremećaja kontrole sfinktera.
 

Pored navedenih zdravstvenih problema osoba sa spina bifidom, stanje koje se kod njih javlja u 80% slučajeva jeste hidrocefalus koji bi po rođenju odmah trebalo hirurški rešiti ugradnjom pumpice; u nekim slučajevima će hidrocefalus već biti prvi znak da se nešto dešava na kičmenoj moždini već u toku praćenja trudnoće, navodi dr Vrzić Petronijević, opisujući vezu spina bifide i hidrocefalusa.

Spina bifida kroz trudnoću može proći neopaženo, te se dijagnoza postavlja po rođenju bebe. Ipak, razvojem tehnologije, perinatologije i fetalne medicine dobili smo mogućnost prenatalne dijagnostike spina bifide. Praktično već u prvom trimestru prilikom sprovođenja skrininga, za hromozomske anomalije, možemo sprovesti još jedan skrining test – intrakranijalni skrining buduće četvrte moždane komore, za koju se pokazalo da je u korelaciji sa spina bifidom. Noviji marker je i „dry brain” koji se takođe može ustanoviti ultrazvukom. Nakon prvog skrininga oko 12. nedelje trudnoće, sledeća prilika  za detektovanje spina bifide može se desiti između 15. i 17. nedelje, kada se anatomija ploda može jasno sagledati. Prvo što se može primetiti su promene na glavici, jer je to prava velika struktura koja se rutinski prati – objašnjava dr Vrzić Petronijević i dodaje da su, u zavisnosti od slučaja do slučaja, neki defekti manji, neki veći, dok su pojedini lekari iskusniji od drugih.  
 

Foto: Ultrazvuk ploda u 19. gestacijskoj nedelji trudnoće kom je ustanovljena spina bifida (Originalan snimak)
 

Dodatne informaciju u dijagnostici pruža jedna od najstarijih metoda, a to je merenje nivoa serumskog alfa fetoproteina u maminoj krvi, kao i magnetna rezonanca koja se može raditi tek posle 23. nedelje trudnoće.

– Tačna procedura u slučaju sumnje na spina bifidu u Srbiji je vrlo jasna – naglašava doktorka  Vrzić Petronijević i dodaje: - Ako ordinirajući ginekolog sumnja na promenu, potrebno je da trudnicu uputi u tercijarnu ustanovu na pregled kod perinatologa, radi tačnije dijagnoze. Ukoliko se dijagnoza potvrdi, obavlja se konzilijarni pregled tima lekara i u zavisnosti od nalaza se postavlja dijagnoza. U skladu sa zakonskom regulativom u našoj zemlji, s obzirom na opterećenje društva, porodice i same obolele osobe, spina bifida se na zahtev trudnice prepoznaje kao indikacija za prekid trudnoće u bilo kojoj gestacijskoj nedelji – objašnjava doktorka i dodaje da je učestalost spina bifide devet beba na 10.000 živorođene dece, s tim da se 70% dijagnostikovanih spina bifida slučajeva završava prekidom trudnoće.

Smatra se da 40% populacije u Srbiji ima nedostatak folne kiseline, te bi žene koje planiraju trudnoću trebalo da piju folnu kiselinu najmanje tri meseca pre začeća, savetuje doktorka Vrzić Petronijević. 

– Preporučena dnevna doza folne kiseline ženama u reproduktivnom periodu, prema najnovijim propisima, iznosi 600 mikrograma dnevno. Upravo ta doza obezbeđuje adekvatnu zaštitu protiv defekta neuralne tube, zbog čega nastaje spina bifida, ali i ostalih deformiteta kičmene moždine – objašnjava dr Vrzić Petronijević i dodaje da se u svetu radi planska fortifikacija namirnica jer se dovoljna količina folne kiseline može uneti kroz ishranu. 

– Upravo zato sam i prisustvovala sastanku Privredne komore Srbije i Ministarstva zdravlja, kako bi inicirala pokretanje fortifikacije brašna i proizvoda od brašna, koji naši mlinovi već rade za strana tržišta. Ovo rešenje bilo bi odlična prevencija, s obzirom na to da je skoro polovina trudnoća neplanirana, a unos folne kiseline kroz brašno znatno bi pomoglo u sprečavanju nastanka spina bifide – objašnjava doktorka i dodaje da svaka druga osoba u Srbiji nije u mogućnosti da u potpunosti iskoristi unetu folnu kiselinu. 

Spina bifida je neizlečivo stanje, ali sa njom se može živeti, iako nervno tkivo trpi trajna oštećenja. Međutim, 1995. godine tim lekara je došao do revolucionarnog otkrića koji bi zauvek mogao da promeni način na koje društvo gleda na spina bifidu. Naime, u časopisu „Nature” objavljen je rad u kome se zaključuje da do oštećenja kičmene moždine ne dolazi samim razvojnim deformitetom, već kontaktom ogoljenih nervnih završetaka sa plodovom vodom dok je beba još uvek u stomaku. 

Ovaj zaključak doveo je do operacije koju je po prvi put izveo pionir fetalne hirurgije Martin Meuli. Operacija bebe, dok je još u stomaku, napravila je neverovatan pomak u kvalitetu osoba rođenih sa spina bifidom. Upravo jednoj od tih revolucionarnih operacija prisustvovala je i naša cenjena sagovornica doktorka Svetlana Verzić Petronijević sa svojim kolegom i suprugom Milošem Petronijevićem.

– Profesor Meuli nam je učinio veliku čast da u Cirihu prisustvujemo operativnom zahvatu spina bifide, koji se danas u svetu primenjuje u svega nekoliko velikih medicinskih centara. Prva deca koja su rođena nakon ovih operacija sada su već dovoljno velika da se mogu videti benefiti ove operacije. Pokazalo se da je njihov neurološki status dramatično poboljšan do te mere da mogu samostalno da hodaju i kontrolišu sfinktere - rekla je dokrtoka i dalje objasnila da se ova operacija obavlja do 26. nedelje trudnoće, kada se promena repariše, odnosno prekrije kožom ili veštačkom kožom. 

– Rezultati ove operacije su vrlo afirmativni i daju mogućnost da se trudnoća nastavi. Ono što je bitno jeste da trudnice koje nose bebe sa spina bifidom i roditelji dece sa ovim deformitetom znaju da odgovori uvek postoje. Strah roditelja, ali i doktora, mora da se prevaziđe kao i da svaka odluka koja se donese jeste ona koja je u korist zdravlja trudnice i njene bebe – zaključuje doktorka Vrzić Petronijević.

Kada se beba rodi sa spina bifidom, proces lečenja počinje od prve sekunde njenog rođenja i taj proces je multidisciplinaran, a pre samog rođenja lekari uglavnom će poroditi bebu za koju se ne zna da ima ovaj deformitet. To su bebe kojima se prva dijagnoza postavlja tek po rođenju.

– Neonatolozi i dečiji neurohirurzi po rođenju preuzimaju bebu sa spina bifidom i ona se prenosi u pedijatrijsku ustanovu tercijarnog tipa, gde će se izvršiti neurohirurška korekcija defetka i hidrocefalusa – opisuje doktorka i dodaje da procenjeno lečenje osobe do adelescentnog doba može koštati i do milion dolara. 

– Spina bifida ne podrazumeva intelektualna oštećenja i ove osobe shodno fizičkim mogućnostima mogu da daju svoj pun doprinos društvu, ali zbog potrebe za čestim bolovanjima i medicinskom negom imaju problem inkluzije u svakodnevni život, naročito u siromašnim sistemima kakvo je i naše – objašnjava doktorka položaj osoba sa spina bifidom u Srbiji i dodaje:

– U Srbiji postoji udruženje roditelja i osoba obolelih od spine bifide i hidrocefalusa HISBAS koje je osnovano radi pružanja podrške i lakšeg savladavanja problema sa kojima se sreću oboleli i njihove porodice – zaključuje doktorka Vrzić Petronijević.