Najnovija naučna studija donosi vest koja uliva nadu porodicama širom sveta: revolucionarna genska terapija uspela je da značajno povrati sluh kod dece i odraslih sa urođenim oblikom gluvoće. Rezultati, objavljeni u prestižnom časopisu Nature Medicine, pokazuju dramatično poboljšanje sluha samo mesec dana nakon jedne jedine injekcije.
Istraživanje je sproveo Karolinska Institutet u saradnji sa bolnicama i univerzitetima u Kini.
O kakvoj se terapiji radi?
U pitanju je genetski oblik gluvoće koji nastaje usled mutacije na genu OTOF. Ova mutacija sprečava proizvodnju otoferlina, ključnog proteina za prenos zvučnih signala iz unutrašnjeg uha do mozga. Bez ovog proteina, mozak ne prima zvučne informacije, što dovodi do gluvoće.
Nova genska terapija funkcioniše tako što se pacijentu u unutrašnje uho ubrizgava bezopasni, sintetički virus (AAV), koji služi kao “transporter”. Ovaj virus nosi ispravnu, funkcionalnu verziju OTOF gena direktno u ćelije puža (kohlee), omogućavajući im da počnu sa proizvodnjom nedostajućeg proteina otoferlina.
Zapanjujući rezultati studije
U studiji je učestvovalo deset pacijenata, uzrasta od 1 do 24 godine, koji pate od ovog specifičnog oblika gluvoće.
Svih deset učesnika pokazalo je značajno poboljšanje sluha. Većina pacijenata je povratila deo sluha samo mesec dana nakon terapije, a nakon šest meseci praćenja, prosečan prag čujnosti se poboljšao sa 106 decibela (nivo zvuka koji nisu mogli da čuju) na 52 decibela.
Iako je terapija bila efikasna i kod odraslih, najbolji odgovor je primećen kod mlađe dece (uzrasta od 5 do 8 godina).
Sedmogodišnja devojčica je nakon terapije povratila skoro potpun sluh i posle samo četiri meseca bila je u stanju da vodi svakodnevne razgovore sa svojom majkom.
“Ovo je ogroman korak napred u genetskom lečenju gluvoće, koji može promeniti život i deci i odraslima,” izjavio je Maoli Duan, jedan od autora studije sa Karolinska Instituta.
Da li je terapija bezbedna?
Jedno od najvažnijih pitanja za svakog roditelja je bezbednost. Rezultati pokazuju da se terapija veoma dobro podnosi. Tokom perioda praćenja od 6 do 12 meseci nisu zabeležene nikakve ozbiljne neželjene reakcije. Najčešća blaga reakcija bio je privremeni pad broja neutrofila, jedne vrste belih krvnih zrnaca.
Istraživači naglašavaju da je ovo tek početak.
Iako je ova specifična terapija namenjena gluvoći uzrokovanoj OTOF genom, njen uspeh otvara vrata za razvoj sličnih tretmana za druge, čak i češće oblike genetske gluvoće, kao što su one uzrokovane genima GJB2 i TMC1.
“Uvereni smo da će pacijenti sa različitim vrstama genetske gluvoće jednog dana moći da dobiju adekvatan tretman,” zaključuje dr Duan.
Kako se može ustanoviti genetsko oštećenje sluha?
Envision test koristi najsavremeniju tehnologiju za analizu DNK kako bi utvrdio da li budući roditelji nose izmenjene gene koji mogu dovesti do naslednih bolesti kod potomstva. Ovaj sveobuhvatni skrining test analizira stotine gena odgovornih za različita oboljenja, uključujući i ona koja uzrokuju gubitak sluha. Među njima se testira i na mutacije u OTOF genu, koje su povezane sa nesindromskim gubitkom sluha.
View this post on Instagram
Studija potvrđuje da pravovremeno genetsko testiranje nosilaca — kao što omogućava Envision — nije samo informacija, već može imati direktan uticaj na buduće zdravlje deteta, otvarajući vrata preciznim terapijama poput genske terapije za OTOF mutacije.
Izvor: Science Daily
Komentari (0)