Nova dijagnostika fetusa

Tek odnedavno, zahvaljujući savremenim aparatima koji omogućavaju da se iz majčine krvi preciznije izdvoji i analizira vanćelijska DNK bebe, počelo se sa kliničkom primenom ovih testova, koji ne nose nikakav rizik po trudnoću.

Ovo je na nedavno održanom skupu povodom 90 godina Klinike za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Srbije rekao profesor Volfgang Holcgrejv, iz Univerzitetskog medicinskog centra u Bonu, jedan od vodećih svetskih stručnjaka iz prenatalne medicine.

– Sve invazivne tehnike koje se koriste u prenatalnoj medicini, poput amniocenteze, biopsije horionskih čupica, kordocenteze, nose određeni rizik za trudnoću, ma koliko lekari bili dobri i stručni u njihovom izvođenju – kaže profesor Holcgrejv. 

– Rizik od gubitka trudnoće iznosi oko jedan odsto i to je razlog što se toliko godina nadamo da u majčinoj cirkulaciji ima dovoljno bebine DNK, uz pomoć koje bismo sa velikom tačnošću mogli da analiziramo zdravlje fetusa.

Najnoviji aparati za DNK sekvencioniranje omogućili su konačno da se sa 100 odsto sigurnosti na osnovu testa iz majčine krvi utvrdi da li plod ima trizomiju 21, odnosno Daunov sindrom. Ova tehnika je visoko pouzdana i za trizomiju 18 (Edvardsov sindrom) i trizomiju 13 (Patauov sindrom) i to u 11. nedelji trudnoće, pojasnio je profesor Holcgrejv.

Pre ovih testova, u prenatalnoj dijagnostici kombinovane su metode statističkih procena rizika (dabl i tripl test), ultrazvuka u određenoj nedelji trudnoće i invazivnih tehnika, kod kojih se iglom ulazi u matericu i uzima uzorak tkiva na analizu. Pritom, te tehnike se izvode relativno kasno, gotovo na polovini trudnoće, što značajno otežava situaciju ako se neki deformitet utvrdi i žena odluči na prekid trudnoće.

Još devedesetih godina utvrđeno je da se u majčinom krvotoku nalaze ćelije fetusa koji nosi, i to samo jedna bebina na milion ćelija iz majčinog krvotoka. Ubrzo je shvaćeno da na osnovu tih ćelija ne može da se uradi pouzdana analiza.

– Prelomni momenat bio je otkriće vanćelijske DNK bebe u krvotoku majke – pojašnjava dr Holcgrejv. – Velikom evropskom studijom na više od 3.000 osoba, sprovedenom od 1998. do 2004. godine ispitivana je mogućnost da se na osnovu vanćelijske DNK bebe u prvom trimestru trudnoće otkrije da li plod ima Daunov sindrom, ili neku drugu hromozomsku anomaliju. Rezultati su pokazali da ova tehnika nije još „zrela” da se nađe u kliničkoj praksi. Jer, ulog je veliki – prekidanje trudnoće i svaka nepreciznost u analizi može da prevaziđe moguću štetu od rizika koje nosi invazivna prenatalna dijagnostika – dodaje stručnjak iz Nemačke.

Ali, ovi testovi iz majčine krvi, ipak, ne mogu da zamene kompletnu prenatalnu dijagnostiku, jer se njima ne mogu otkriti mnoge genetske bolesti, hromozomski mozaicizam i strukturne greške na hromozomima. Za skrining takvih problema nezamenljiv je ekspertski ultrazvuk. Najveća korist testova iz krvi je što eliminišu bilo kakav rizik po fetus koji nosi invazivna prenatalna dijagnostika.

Do sada je veliki broj trudnica posle skrininga u prvom trimestru upućivan na amniocentezu, a samo kod tri odsto bi zaista bila utvrđena neka od trizomija. Uz pomoć neinvazivnih metoda, sa velikom sigurnošću se može reći da li beba ima poremećaj ili ne, a invazivna dijgnostika će se raditi za definitivnu potvrdu u slučaju da je test iz krvi bio pozitivan na trizomiju.

REZUS FAKTOR
Neinvazivna analiza iz krvi radi se i kod drugih mogućih problema, poput rezus faktor nepodudarnosti. Kod majki sa negativnim rezus faktorom može još u prvom trimestru da se utvrdi da li je beba (čiji je otac rezus pozitivan) rezus pozitivna. Na taj način može da se reaguje odmah i spreče antitela, koja mogu da budu štetna i za majku i za bebu. Profesor Holcgrejv kaže da je Nemačkoj čak 12 odsto populacije rezus negativno i da ovaj test ima veliki potencijal u toj oblasti.

Istraživači iz Rusije otkrili su da kod određenih bolesti majke tokom trudnoće bebine ćelije u većoj meri prelaze u majčinu cirkulaciju, pojasnio je profesor Holcgrejv. Takva je situacija kod preeklampsije, visokog krvnog pritiska koji je opasan i po trudnicu i po trudnoću. Ovaj problem se na osnovu analize bebinih ćelija u majčinoj cirkulaciji može otkriti čak i 10 nedelja pre nego što do preeklampsije zaista dođe! I kod nekih autoimunih bolesti, poput skleroderme ili Hašimoto tireoidisa pronađene su u većoj meri ćelije ploda u majčinoj cirkulaciji.