Analizirajući genome, odnosno kompletnu gensku mapu četiri člana jedne porodice, američki stručnjaci s Instituta za sistemsku biologiju iz Sijetla su utvrdili da roditelji potomcima prenose znatno manje mutacija gena nego što se do sada mislilo.
Tim iz Sijetla je utvrdio da je svaki od analiziranih roditelja na decu preneo svega po 30 mutacija, odnosno ukupno 60, dok se do sada verovalo da svaki roditelj sam potomstvu prenese oko 75 genskih mutacija, objavila je agencija Blumberg.
Američki stručnjaci ipak napominju da broj genskih mutacija koje roditelji prenose na decu verovatno varira u zavisnosti od njihove starosti, naročito od starosti oca.
Mnoge od prenesenih mutacija gena nemaju nikakve posledice na zdravlje dece, ali bi razumevanjem kako do prenošenja tih mutacija dolazi, moglo da se suzi polje istraživanja genetskih uzroka bolesti.
Ovim istraživanju je utvrđeno i koji su to recesivni geni preneti s konkretnog para roditelja na decu uzročnik takozvanog "Milerovog sindroma", koga karakterišu deformiteti na licu i udovima, registrovanog i kod jednog i kod drugog deteta.
Ovaj sindrom može da bude uzrok nesraslog nepca, nepravilnog oblika ušiju, ili niskog rasta.
Oboje dece je, takođe, patilo i od plućnog poremećaja poznatog pod nazivom primarna cilijarna diskinezija, koje povećava rizik od zapaljenja pluća, bronhitisa i drugih respiratornih infekcija.
Roditelji dva deteta koja su učestvovala u istraživanju nisu imali nikakvu genetsku anomaliju, ali je svako od njih bio nosilac recesivnih gena čije se dejstvo manifestuje samo kada se nalaze na svakom od dva homologna hromozoma, pa su na taj način deca obolela od Milerovog sindroma i diskinezije.
Dejvid Galas, jedan od rukovodilaca pomenutog istraživanja, ističe kako su on i njegov tim sigurni da će ovakva vrsta analize u budućnosti imati izuzetan značaj za nauku i medicinu.
Komentari (0)