Amniocenteza je intervencija pri kojoj se uzima plodova voda iz materice trudnice da bi se obavila određena ispitivanja. U plodovoj vodi se nalaze bebine ćelije (ćelije kože, mokraćnih i disajnih puteva) mnogobrojni enzimi, belančevine, hormoni i druge supstance. Amniocenteza daje značajnu informaciju o plodu, koju najčešće nije moguće dobiti ni ultrazvučnim pregledom, ni drugim laboratorijskim analizama.
Na osnovu analize tih ćelija dobijamo odgovore na neka važna pitanja vezana za bebino zdravlje – nalaz kariotipa ploda, utvrđuje se prisustvo genetskih izmena (mutacija) i određuju se nivoi nekih enzima i hormona koji mogu ukazati na određene metaboličke poremećaje.
Ova procedura se najčešće radi zbog pozitivnog skrininga prvog ili drugog trimestra (dabl, tripl ili kvadripl test); u slučaju prethodno rođenog deteta sa patološki izmenjenim (aberantnim) kariotipom, pri genetskim ili metaboličkim poremećajima, kod povećanog rizika za naslednu bolest vezanu za hromozom (hemofilija i slično), kod sumnje na prisustvo defekta kičmenog stuba (ispitivanje enzima i specifičnih proteina), i kod većine trudnica koje u terminu porođaja imaju više od 35 godina.
Intervencija se izvodi uz kontrolu ultrazvuka, bez lokalne anestezije. Tokom postupka koriste se specijalne igle za jednokratnu upotrebu, ginekolog sve vreme kontroliše iglu pa je isključena opasnost od povrede ploda. Amniocenteza se obično radi između 16. i 18. nedelje trudnoće, a uzima se do 20 ml plodove vode. Plodova voda se relativno brzo nadoknadi, što trudnica može da ubrza povećanim unosom tečnosti, negazirane vode do dva litra dnevno. Rezultat kariotipa ploda se dobija za 2-3 nedelje, ponekad i za 10 dana.
Analizirani kariotip bebe može biti uredan, i tada se dobija nalaz 46, kod devojčica i 46,Y kod dečaka. Višak kao i manjak hromozoma se najčešće karakterišu sindromima udruženim sa srčanim anomalijama, mentalnom retardacijom, a u izvesnim sindromima sklonošću ka nastanku malignih bolesti. Pored utvrđivanja kariotipa ploda postoji mogućnost određivanja prisustva pojedinih hromozoma u višku ili manjku, radi se o savremenoj analizi koja se zove fPCR, koja je dostupna i na našim prostorima. Za ovu analizu je potrebna manja količina plodove vode, do 5 ml.
Ovakva analiza traje od jednog do dva dana i njome mogu da se utvrde samo višak hromozoma 21 (Daun sindrom), 18 (Edvardsov sindrom), 13 (Patau sindrom) i višak polnog hromozoma (Klinefelterov sindrom, ili pak nedostatak hormozoma (Turnerov sindrom). Pouzdanost prenatalne citogenetike je od 95 do 98 odsto, u zavisnosti od metode koja se koristi. Kada nalaz dobijen analizom plodove vode nije u redu, trudnoća se može blagovremeno prekinuti bezbednim medicinskim postupkom.
Kod nekih trudnica posle amniocenteze mogu da se jave bol, oticanje plodove vode, krvarenje, infekcija, pobačaj. Rizik od gubitka trudnoće posle amniocenteze iznosi jedan odsto. Rizik za komplikacije povećan je kod blizanačkih trudnoća, prisustva mioma, smanjene količine plodove vode, nepovoljnog položaja posteljice i kod izrazito gojaznih trudnica.
Prirodno je da kod trudnica postoji strah od amniocenteze, jer je invazivna i ulazi se iglom u matericu. I pored rizika vezanih za ovu intervenciju važno je istaći značaj blagovremeno dobijenih analiza plodove vode. Od svih raspoloživih invazivnih postupaka za ispitivanje ploda, amniocenteza u ovom periodu nosi najmanji rizik za gubitak trudnoće izazvan intervencijom.
NE OTKRIVA GENETSKA OBOLJENJA
Postoje i situacije kada se ne može dobiti tačna dijagnoza. Analiza plodove vode nije svemoguća. Uobičajenim određivanjem nasledne osnove ploda nije moguće otkriti genetska oboljenja ploda (prisustvo monogenskih bolesti) koja su prisutna u oko dva do tri odsto svih trudnoća. Uredan nalaz kariotipa ne znači da je plod potpuno zdrav, već samo da su isključene hromozomske aberacije. Mentalna retardacija, gluvoća, slepilo se ne mogu utvrditi analizom plodove vode. Mogući su i drugi razlozi za nepravilan razvoj ploda, koji se ne mogu prenatalno utvrditi.
Komentari (0)