Dok je čekala da se pojavi pred lokalnim zdravstvenim odborom u Nju Hempšru u Americi, Kim Plejs je razmišljala o svom sinu – da je pre 16 godina znala koju bolest ima njena naizgled savršeno zdrava beba, danas bi Fredi bio srednjoškolac, vozio, izlazio, živeo.
Njen sin Fredi je 1999. godine, posle niza omaški u dijagnozi, preminuo od retkog genetskog oboljenja, Krabeove bolesti. Imao je samo 11 meseci. Da je ovaj poremećaj na vreme utvrđen, pre nego što su se pojavili simptomi, bolest je bilo moguće lečiti transplantacijom matičnih ćelija iz pupčanika.
Kim je tek nedavno posle godina borbe dobila priliku da javno istupi pred lokalnim zdravstvenim odborom, tražeći da skrining na ovu bolest postane deo standardnih procedura obaveznih pregleda novorođenčadi u Nju Hempširu. Prekasno za njenog sina, ali može itekako da pomogne drugoj deci. Trebalo joj je 15 godina da ubedi zakonodavce da njen predlog vredi razmotriti.
U nekim državama je genetsko testiranje obavezno
U državi Njujork, ovo testiranje je obavezno za svu novorođenu decu, zahvaljujući bivšem fudbaleru NFL, Džimu Keliju, čiji sin Hanter preminuo od ove bolesti 2005. godine. Keli, kao javna ličnost od uticaja, uspeo je da utiče na promenu propisa i testiranje novorođenih Njujorčana na Krabeovu bolest uvršteno je u obavezne.
Fredi, sin Kim Plejs na rođenju je izgledao savršeno zdravo. Ali kako su meseci prolazili, Fredi je počeo da zaostaje u fizičkom razvoju – nije mogao da se okrene, da sedne, nije mogao da se nasmeje. Lekari nisu mogli da utvrde u čemu je problem, izređali su nekoliko dijagnoza. Nijedna nije bila prava. Na Krabeovu bolest nije niko ni pomšljao, a kada su konačno došli do te dijagnoze, usledio je hladan tuš – bolest je fatalna, jer nije otkrivena na vreme.
Takve crne prognoze čuju mnogi roditelji, jer se bolest ne otkriva na vreme. Jedini način da se lečenje ima efekta, jeste da se bolest otkrije odmah po rođenju.
Genetske nasledne bolesti se pojedinačno retko javljaju, ali ukupno ih ima na stotine. Pritom, za više od 100 ovih poremećaja postoji terapija koja bolest drži pod kontrolom. Jedini uslov je da se oboljenje otkrije na vreme, pre pojave simptoma. Države imaju veoma različite programe skrininga sve novorođene dece na metaboličke bolesti. Koje će se bolesti proverati još na rođenju zavisi najviše od toga koliko je zemlja zdravstveno razvijena i ima li novca da plati skrininge sve dece.
Na primer, u Japanu se svoj novorođenoj deci rade testiranja na 101 naslednu metaboličku bolest za koje već postoje terapije. U Srbiji se na žalost, posle rođenja rade rutinske analize samo na 3 bolesti, to jeste Gatrijev test: na Fenilketonuriju, na urođenu hipotireozu – poremećan rad štitne žlezde i na cističnu fibrozu. To nas dovodi u situaciju da mnoge teške metaboličke poremećaje otkrijemo tek kada se jave simptomi, i lečenje je nemoguće ili ima veoma malo efekta.
U Srbiji odnedavno postoji mogućnost da roditelji urade DNA test na 101 metaboličku bolest. Test može da se radi od rođenja, pa do pete godine deteta i ne samo da njime može da se utvrdi da li dete ima neku od najčešćih naslednih bolesti metabolizma – ako je test negativan, onda ovih bolesti nema, niti će ih biti i nema bojazni da će dete ikada tokom života oboleti. Pročitajte više o DNA testu >>>
Komentari (0)