Trizomije, aneuploidije i mikrodelecije

Trizomije, aneuploidije i mikrodelecije su vrste hromozomopatija, poremećaja u naslednom genetskom materijalu kod kojeg dolazi do promena u broju ili strukturi hromozoma.

U svakoj ćeliji organizma nalaze se upareni hromozomi. Zdrav čovek ima ukupno 23 para hromozoma od kojih poslednji određuje pol. Ukupan broj hromozoma kod zdravog čoveka je 46.

Ukoliko se u ćeliji pojavi jedan hromozom više, hromozomski par+1 nazivamo trizomik, a poremećaj je trizomija. Za razliku od monozomija, postoje nekoliko trizomija- sindroma koji mogu da prežive život u materici i da nastave život i nakon rođenja.
Trizomija 21 – Daunov sindrom

Daunov sindrom se pojavljuje u jednoj od 700 trudnoća. Ova trizomija može da izazove intelektualne poteškoće i zastoj u razvoju bebe. Oko polovina beba koje se rode sa Daunovim sindromom, imaju srčane probleme, a rizik obolevanja od pojedinih bolesti im je povećan. Što je žena starija, šanse da dobije bebu sa Daunovim sindromom su sve veće,ali je on prisutan kod trudnica svih godina.

Trizomija 18 – Edvardsov sindrom

Bebe rođene sa Edvardsovim sindromom imaju poteškoće u razvoju, što dovodi do toga da sporije rastu i u maminom stomaku, pa se rode sa malom telesnom masom.Srčane anomalije i abnormalnosti na drugim organima se takođe mogu razviti pre rođenja.

Trizomija 13 – Patau sindrom

Bebe zahvaćene Patau sindromom obično ne dožive verovatni termin porođaja, pa se te trudnoće završavaju spontanim pobačajem ili mrtvorođenim detetom. Beba se usporeno razvija pre rođenja, ima srčane mane i probleme sa razvojem organa, abnormalnosti mozga i centralnog nervnog sistema, kao i specifičan oblik glave i lica.

Ukoliko se jedan hromozom više ili manje pojavi na poslednjem paru hromozoma upitanju je aneuploidija polnih hromozoma. Ovakav poremećaj u broju hromozoma manje oštećuje ćeliju u odnosu na poremećaj u broju u nekom drugom hromozomskom paru. Za razliku od drugih aneuploidija (trizomija) kod kojih dolazi do umne zaostalosti i teških amnomalija, kod polnih aneuploidija glavni poremećaj je sterilnost (neplodnost).

Najčešće aneuploidije polnih hromozoma su:

Trizomija XXY – Klinefelterov Sindrom

Pogađa 1:1.000 dečaka

Ovaj sindrom prouzrokuje fizičke disfunkcije pretežno kod dečaka. Jedan u hiljadu slučajeva sa starijom majkom se rađa sa malim i nerazvijenim testisima, sa užim ramenima i širim kukovima, sterilitetom, mekšim glasom i izduženim ekstremitetima.

Monozomija X hromozoma – Turnerov Sindrom

Pogađa 1:2.500 devojčica

Hromozomopatije kod kojih dolazi do ošećenja, promene u građi hromozoma nazivaju se hromozomopatije.

Cri du chat ili sindrom mačijeg plača

Karakteristike ove anomalije su mala težina na rođenju, usporen psihofizički razvoj, mentalna retardacija, mikrocefalija i mesečast oblik lica sa malom bradom. Dete je sa slabim tonusom mišića lica koji otežava govor i ishranu. Plač bebe je nalik na mjaukanje mačke što je posledica anomalija u razvoju laringsa. Takođe su prisutni i problemi u ponašanju.

Wolf Hrischorn Sindrom

Karakteristike ovog sindroma su teška mentalna retardacija, rascep nepca, širok ili povijen nos, kao i promene kože glave u središnjoj liniji. Anomaliju prate zakasneli razvoj kostiju kod dečaka, hipospadija (urođena anomalija penisa) i kriptorhizam (nespušteni testisi). Malo njih doživi dvadesetu godinu života, budući da imaju jaka telesna oštećenja i sklonosti ka infekcijama ili epilepsiji.

Prader Willi/Angelman Sindrom

Deca obolela od ovog sindroma imaju tešku psihomotornu zaostalost, probleme sa uzimanjem hrane kao i probleme sa govorom i ponašanjem. Imaju usporen rast obima glave, abnormalan EEG, zaravnjen okcipitalni deo glave, isturen jezik i široka usta.

Bebe sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo počinju da se pojavljuju prvi simptomi. Između 2. i 3. godine kod ove dece se može razviti epilepsija i poremećaj ravnoteže. Ukoliko je stanje nastalo kao posledica promena na genima koji potiču od oca onda je u pitanju Prader Willi sindrom, a ukoliko je greška potekla od majke onda je u pitanju Angelman sindrom.

Di George Sindrom

Kod osoba koje imaju ovaj sindrom, na jednom hromozomu 22 nedostaje segment sa oko 30 do 40 gena. Mnogi od ovih gena nisu sasvim dobro proučeni. Poremećaj nastaje ili u trenutku začeća ili u kasnijem periodu fetalnog razvoja. Retko se dešava da dete nasledi deleciju koja je postojala i kod nekog od roditelja. Ovo se desi jednoj od 4.000 beba.

Bebe uglavnom imaju nerazvijenu bradu, oči sa jakim očnim kapcima, pojačanu osetljivost na virusne, bakterijske i gljivične infekcije, srčane smetnje, rasečeno nepce, odložen razvoj govora sa poteškoćama u ishrani i gutanju. Mogu da nastanu i poblemi sa učenjem i ponašanjem kao i hiperaktivnost.

Da. Danas se, zahvaljujući savremenoj tehnologiji svi ovi poremećaji mogu otkriti još u ranoj trudnoći.

Ekspertski prenatalni Verified test omogućava da već u 10. nedelji trudnoće otkrijete da li vaša beba ima neki od ovih hromozomopatija.