Greška se vidi u plodovoj vodi

Najčešća hromozomska greška je Daunov sindrom. Deca sa ovim sindromom se rađaju sa učestalošću oko 1:700 živorođenih beba, svugde u svetu bez obzira na narod i rasu. Od 1975. godine, u zemljama u kojima se sprovodi prenatalna dijagnostika, smanjen je broj rođenja ove dece kod trudnica starijih od 35 godina.

Osim Daunovog sindroma, postoji čitav niz brojčanih i strukturnih grešaka koje se mogu dogoditi. Treba znati da svaka petstota osoba nosi promenu u strukturi hromozoma (naslednog materijala), koja predstavlja rizik za dobijanje bolesnog potomstva. Trudnice starije od 33 godine imaju povećan rizik da dobiju decu sa brojčanim hromozomskim greškama. U proseku se hromozomske greške otkrivaju kod trudnica u 34. godini.

Resice horiona (uzorak posteljice) ginekolog uzima pod kontrolom ultrazvuka, preko trbušnog zida, između 11. i 13. nedelje trudnoće. Ranije uzimanje materijala stvara rizik od anomalija ručica i nožica. Rizik od ove metode, koji je u početku iznosio dva do tri procenta, sada je oko jedan odsto. Ovaj metod bi trebalo birati u situacijama kada je rizik od bolesti bebe veći od rizika od same procedure. Iz ovog materijala citogenetska analiza radi se u istom danu ili za 24 sata, u zavisnosti od vremena prijema materijala u laboratoriju. Nalaz koji se dobije iz ove tzv. direktne metode je broj hromozoma i pol. Ovo je metod izbora za bolesti koje prenosi majka, a boluju sinovi, kao što su hemofilija i Dišenova mišićna distrofija.

Neophodno je ostatak materijala kultivisati kako bi se iz kultivisanih ćelija uradio definitivan nalaz, koji će isključiti i strukturne greške hromozoma. Nalaz je u proseku gotov za desetak dana. Cena analize je oko 200 evra. Iz istog materijala može se uraditi molekularno-genetska analiza, tzv. PCR. Ovaj metod primenjuje se ciljano za pojedine hromozome ili za bolesti koje treba isključiti. Ostale strukturne čak i brojčane greške ostaju neotkrivene. Ovaj metod ima smisla ako se pored toga uradi i citogenetska analiza.

Uzimanje plodove vode – amniocenteza radi se pod kontrolom ultrazvuka, preko trbušnog zida, između 16. i 18. nedelje gestacije. Rizik od ove procedure u početku je iznosio oko jedan odsto, a sada je manji od pola procenta. Kada se govori o riziku od metoda, uvek treba imati u vidu činjenicu da zdrave bebe ne odlaze lako spontanim pobačajima, to se uglavnom događa kada beba ima grešku hromozoma, anomaliju koja nije viđena na ultrazvuku ili bolest uslovljenu mutacijom jednog gena. Gledano sa aspekta spontanih pobačaja, u više od 60 odsto njih se nalazi hromozomska greška.

Iz plodove vode se izdvajaju ćelije koje se kultivišu od osam do deset dana. Nakon kultivacije ćelija, radi se kariotip, kojim se isključuju kako brojčane tako i strukturne hromozomske greške. Isti materijal može da se koristi za molekularno genetsko ispitivanje tzv. PCR. Ovom metodom isključuju se tri do četiri najčešće hromozomske greške, ostale brojčane i strukturne greške ostanu neotkrivene. Metod ima smisla ako se radi i citogenetska potvrda. (Cena ove analize u privatnim ordinacijama je oko 200 evra)

Kordocenteza je metod uzimanja bebine krvi iz pupčanika, radi se oko 22. ili 23. nedelje trudnoće, pod kontrolom ultrazvuka. Rizik od metode je oko jedan odsto. Pošto je rizičniji od uzimanja plodove vode, ne bi trebalo da bude metod izbora za hromozomske greške. Radi se za nasledne bolesti krvi i Rh imunizaciju. Ovaj metod može da se koristi i za isključivanje takozvanih mozaicizama, odnosno nejasnih nalaza iz CVS-a ili plodove vode, koji se dešavaju sa učestalošću 0,1 procenat. (Cena ove analize u privatnim ordinacijama je oko 200 evra)