Najčešće karakteristike osoba sa Daunovim sindromom
Dounov sindrom je genetski poremećaj koji nastaje usled pojave dodatnog hromozoma 21. Ovaj dodatni genetski materijal ostavlja poslednice na razvoj i fizičke karakteristike osoba sa Daunovim sindromom.
Stepen teškoća sa kojima se susreću osobe sa ovim sindromom varira, ali u svakom slučaju podrazumeva intelektualne poteškoće (IQ je značajno manji nego kod osoba sa prosečnom inteligencijom/ 25 – 80), otežano učenje, kašnjenje u razvoju, moguće zdravstvene probleme poput srčanih i gastrointestinalnih bolesti, kao i karakterističan fizički izgled.
.jpg)
Foto: Shutterstock
Bolje razumevanje i adekvatna nega osoba sa Daunovim sindromom mogu u velikoj meri poboljšati njihov kvalitet života.
Najčešće karakteristike osoba sa Daunovim sindromom su:
# mala glava i plosnat potiljak
# koso postavljene i široko razmaknute oči
# mali nos širokog korena
# kratak vrat
# uvećan jezik
# male i nisko postavljene ušne školjke
# smanjen tonus mišića
# široke šake sa kratkim prstima
# mala stopala
# nizak rast
# dlanovi sa brazdom četiri prsta
# bele tačkice na irisu oka
Intelektualne poteškoće
Najveći broj dece sa Daunovim sindromom ima blaže ili umerene intelektualne smetnje. Razvoj govora je odložen, a pogođene su i kratkoročna i dugoročna memorija.
Uzroci nastanka Daunovog sindroma
Ljudske ćelije sadrže 23 para hromozoma. Jedan hromozom iz para dobijamo od oca, a drugi od majke. Dounov sindrom nastaje zbog viška hromozoma i to na sledeća tri načina:
Trizomija 21
U 95 % slučajeva Daunov sindrom je uzrokovan trizomijom 21, kada osoba ima tri hromozoma 21, umesto dva, u slučajevima kada polne ćelije oca ili majke sadrži dodatni hromozom.
Mozaični Daunov sindrom
Ovo je redak slučaj Daunovog sindroma u kojem osoba ima samo pojedine ćelije sa dodatnim hromozomom 21, za razliku od prvog tipa ovog poremenćaja gde su ga poseduju sve ćelije u organizmu. Ovaj mozaik normalnih i abnormalnih ćelija se spontano javio u toku samog razvoja embriona.
.jpg)
Foto: Shutterstock
Translokacijski Daunov sindrom
Ovaj oblik se javlja u 5% slučajeva. Za decu sa ovim tipom Daunovog sindroma tipično je da imaju dva hromozoma 21, ali osim toga imaju dodatni materijal hromozoma 21 koji je zakačen (translociran) za neki drugi hromozom. Ovaj tip poremećaja je nasledan.
Ne postoje faktori sredine ili ponašanja koji mogu da dovedu do pojave Daunovog sindroma.
Da li se može naslediti?
Za Daunov sindrom važi da u najvećem broju slučajeva nije nasledan, već nastaje kao greška u deobi ćelija tokom ranog razvoja fetusa.
Međutim, translokacijski Daunov sindrom može biti prenet sa roditelja na dete, mada samo 3 – 4 % dece sa Daunovim sindrom imaju translokaciju a i u tim slučajevima nisu sve nasleđene od roditelja.
Ako je translokacija nasledna, to znači da otac ili majka imaju translokaciju odnosno imaju delove hromozoma 21 raspoređene po drugim hromozomima, ali ne poseduju višak genetskog materijala. To znači da se kod njih ne ispoljavaju znaci Daunovog sindroma, ali da ga mogu preneti na svoje dete kod koga se može identifikovati poremećaj.
.jpg)
Foto: Shutterstock
Faktori rizika
Godine majke
Šansa da žena rodi dete sa Daunovim sindromom se povećava sa njen godinama jer starije jajne ćelije imaju veću šansu za neadekvatnu podelu hromozoma. Rizik raste nakon ženine 35 godine.
Nošenje genetskih translokacija za Daunov sindrom
I majka i otac mogu biti prenosioci genetske translokacije za Daunov sindrom na njihovo dete.
Ukoliko roditelji već imaju dete sa Daunovim sindromom
Roditelji koji već imaju jednu dete sa Daunovim sindromom imaju povećanu šansu da i drugo dete ima isti problem. U konsultaciji sa genetičarem mogu dobiti informaciju o riziku da se i drugo dete rodi sa istim poremećajem.
Zdravstvene komplikacije
Osobe sa Daunovim sindromom imaju mnoge zdravstvene probleme tokom života, a one se uglavnom usložnjavaju tokom vremena.
Najčešći problemi sa kojima se susreću su: srčane bolesti, gastrointestinalne bolesti, imunološke bolesti, problemima sa kičmom, leukemijom, demencijom, problemima sa čulima sluha i vida i mnogim drugim.
Dužina života
Životni vek osoba sa Daunovim sindromom se značajno povećao. Očekuje se da žive preko 60 godina, osim ako nemaju velikih zdravstvenih problema.
Komentari (0)