Savremena tehnologija omogućila nam je da uz pomoć samo jedne epruvete majčine krvi, bez ikakvog rizika po majku ili bebu, saznamo da li beba ima neki hromozomski poremećaj. 

Kako bi izbegle invazivne metode, poput amniocenteze, ali i one metode koje nisu dovoljno pouzdane, sve je više žena koje se odlučuju za neki od NIPT – neinvazivnih prenatalnih testova.  

Iako se u svetu NIPT testovi koriste od 2011. godine, kod nas su se tek nedavno pojavili. Danas postoje brojni NIPT testovi koji su Vam dostupni, a Bebac Vam pomaže da izaberete najbolji od njih.

Da li su svi NIPT testovi isti? 

Ono što je zajedničko za sve prenatalne testove jeste da su oni precizniji od drugih skrining testova i da su za razliku od dijagnostičkih testova kao što su amniocenteza i analiza horionskih čupica potpuno bezbedni. To znači, da ćete odlukom da uradite prenatalni test izbeći amniocentezu ukoliko ona nije neophodna. Takođe, svi prenatalni testovi mogu se uraditi već od 10. nedelje trudnoće.

Ipak, postoje određene stvari po kojima se razlikuju testovi koji se trenutno mogu raditi kod nas. Ne rade se svi na isti način, istom tehnologijom, neki su kvalitetniji, a samim tim i pouzdaniji od drugih. 

Na šta sve treba da obratite pažnju prilikom izbora prenatalnog testa?

 
 Način na koji se radi prenatalni test 

Bez obzira na to što se analize rade u inostranstvu, važno je da vađenje krvi obavite u laboratoriji u Srbiji koja ima sve neophodne uslove za to kao i posedovanje dozvole za uzimanje biološkog materijala. 

Takođe, tehnologija testiranja hromozomopatija u inostranstvu se razlikuje kada su u pitanju različite laboratorije. 

Postoje dve glavne tehnologije za skrining hromozomskih poremećaja. Prva tehnologija, koja je ujedno i najbolja, je tehnologija masovnog paralelnog sekvencioniranja kroz celokupan genom gde se analiziraju svi bebini hromozomi. Ovom metodom testiranje traje duže, od 7-10 dana, ali je znatno pouzdanije od upotrebe targetovane tehnologije. Targetovana tehnologija ciljano analizira samo pojedine hromozome, tako da celokupna genetska slika donekle ostaje skrivena, iako rezultat stigne brže.

 Da li laboratorija u kojoj se rade analize poseduje ISO 15189 standard i CE znak?

Obrada podataka i preciznost merenja je složen proces i zahteva najviše standarde laboratorije u kojoj se izvode analize. Pored obaveznih sertifikata i dozvola, raspitajte se da li laboratorija kod koje radite prenatalni test poseduje ISO 15189. To je sertifikat koji osigurava kvalitet i tačnost genetskog testiranja koje nude medicinske laboratorije i samo najbolje laboratorije ga poseduju. 

Takođe, CE znak se odnosi na bezbednost upotrebe proizvoda u zemljama članicama EU i mora biti jasno istaknut na izveštaju analize koji dobijate.

 Koliko je NIPT test pouzdan? 

NIPT testovi daju rezultate sa preciznošću od 99,9%. Nijedan biološki test nije 100% precizan, ali je nedavna klinička studija pokazala da su, korišćenjem NIPT testova, lažno pozitivni rezultati kod aneuploidija 13, 18. i 21. hromozoma 0,2%, dok su lažno negativni rezultati 0,026%. Nakon uvođenja NIPT testiranja u svetu, zahtev za invazivnim metodama poput CVS-a (analize horionskih čupica) i amniocenteze je značajno smanjen.

 Vreme dobijanja rezultata analiza?

Naravno da ćete biti nestrpljivi isčekujući rezultate vašeg NIPT testa. U zavisnosti od toga koji test izaberete, rezultate ćete dobiti između 5 i 10 dana. Za preciznije rezultate i detaljnije ispitivanje, naravno, potrebno je više vremena. Ne treba očekivati da se za kraće vreme dobiju rezultati o većem broju genetskih poremećaja. Najvažnije, nećete zakasniti ni ako rezultati testa stignu nešto kasnije. 

 Koja je cena prenatalnih testova?

S obzirom na uslove u kojima živimo, NIPT testovi su i dalje, na žalost, nedostupni velikom broju trudnica. One trudnice koje mogu sebi da priušte savremenu metodu prenatalnog skrininga važno je da sagledaju odnos cene i kvaliteta onoga što dobijaju. 

Na cenu testa utiče metodologija rada i tehnologija koja se koristi. Testovi koji se rade na Ilumina, najsavremenijim platformama, mogu da budu nešto skuplji, ali su precizniji i pouzdaniji. 

Takođe je važno da obratite pažnju na to koliko poremećaja detektuje test za određenu cenu, jer je bitan odnos cena i kvaliteta. Veći broj poremećaja podrazumeva i veću cenu, a kada već radite test, najbolje je da ga uradite na sve poremećaje koji ovakvim načinom mogu da se otkriju. 

Više o ovim genetskim poremećajima koje se otkrivaju prenatalnim testovima pročitajte ovde>>>

Cene NIPT testova se kreću između 600 i 650 evra u zavisnosti od obima analiza.

 Podrška nakon dobijanja rezultata

Većina dobijenih rezultata omogućiće vam da budete mirne do kraja trudnoće. Međutim, loš rezultat koji ukazuje na mogućnost postojanja nekog poremećaja, dovešće vas u jednu zaista stresnu situaciju. 

Zato je važno da znate kakvu ćete podršku dobiti ukoliko dobijete jedan takav rezultat. Genetsko savetovanje je obavezan deo svakog nalaza koji nije idealan, najbolja opcija je da savetovanje radi genetičar koji je usko specijalizovan za tumačanje neinvazivnog prenatanlnog testiranja, a to su obično ljudi koji rade u samim laboratorijama gde se izvode analize.

Prilikom izbora testa, raspitajte se da li su Vam pokriveni troškovi amniocenteze tj. dijagnostičkih metoda koje se rade ukoliko dobijete rezultate NIPT-a koji ukazuju na mogućnost neke hromozomopatije. 

Nadamo se da smo Vam pomogli u izboru Vašeg prenatalnog testa.

Želimo Vam lepu i bezbrižnu trudnoću!