Šta je trombofilija?
Po definiciji, trombofilija nije bolest, nego skup različitih naslednih i nenaslednih, urođenih koagulacijskih poremećaja povezanih sa sklonošću ka trombozi. Žene koje imaju ovaj problem, pre trudnoće trebalo bi da povedu računa, jer drugo stanje je stanje u kojem se povećava sklonost zgrušavanja krvi. Rizik od venske tromboembolije (VTE) je četiri do deset puta veći u trudnoći nego kod žena istih godina koje nisu trudne. Najveći rizik se javlja prvih šest nedelja nakon porođaja. Lekari procenjuju da je učestalost VTE oko 100 na 100.000 trudnoća.
Foto: Freepik
Koji su rizici?
Zbog urođene i stečene trombofilije, trudnoća može da bude veoma rizična. Komplikacije koje se javljaju usled trombofilije su intrauterina smrt ploda, ponavljajući pobačaji, intrauterini zastoj rasta ploda, preeklampsija, abrupcija posteljice i prevremeni porođaj. Inače, najćešća komplikacija jeste rani gubitak ploda, a on se javlja u oko 15 odsto svih klinički prepoznatih trudnoća. Kod jednog broja parova (oko jedan odsto) konstantno se ponavljaju pobačaji.
Šta je stečena trombofilija?
Sklonost ka venskoj trombozi često se javlja kada trudnica odnosno žena ima neku autoimunu bolest poput sistemskog lupusa eritematodes (SLE), hemolitičke anemije, trombocitopenije. Zatim mogu da je dobiju žene koje imaju koronarnu srčanu bolest, endokrinološke bolesti (dijabetes melitus, Cushingov sindrom). Korišćenje oralne hormonske kontracepcije ili hormonskog lečenja, bolesti jetre, tumori, nefrotički sindrom i sepsa takođe mogu da izazovu trombofiliju.
Šta je nasledna trombofilija?
U oko 15 odsto ženske populacije u zapadnim zemljama povezuje se sa slučajevima VTE u trudnoći.
.jpg)
Foto: Freepik
Niskorizične nasledne trombofilije su heterozigotnost za FV Leiden, heterozigotnost za protrombin, nedostatak proteina C ili proteina S. Visokorizične nasledne trombofilije su nedostatak antitrombina.
Nasledna trombofilija obično utiče na normalnu koagulaciju krvi. Najčešće nasledne trombofilije su heterozigotnost za faktor V Leiden, mutacija gena za protrombin G20210A. Nešto ređe nasledne bolesti trombofilije su autosomno dominantni nedostatak antitrombina, proteina C i proteina S. Porodična tromboza povezana je sa urođeno povišenim vrednostima PAI-1, ali one se javljaju i uz bolesti jetre u drugom i trećem tromesečju trudnoće.
Ko mora da se testira?
U ovakvim slučajevima, trebalo bi da se testira svaka pacijentkinja sa anamnezom (stečenom ili naslednom) venske tromboze koja je trudna ili planira da ostane trudna. Zatim, testiranje bi obavezno trebalo da urade žene sa anamnezom smrti ploda u trudnoći, zastoja u rastu ploda, preeklampsije, abrupcije posteljice, habitualnih pobačaja. Preporuke američkog udruženja ginekologa su da ove kategorije žana treba da urade probne testove (skrining) na naslednu trombofiliju.
Kako se leči trombofilija?
Antifosfolipidni sindrom je jedina trombofilija za koju je sigurno utvrđeno da utiče na gubitak ploda, a ukoliko počne da se leči na vreme prognoza trudnoće je dobra. Suprotno ovome, rasprave o lečenju nasledne trombofilije se nastavljaju. Do sada su se u terapiji koristili niskomolekularni heparin (NMH), aspirin, nefrakcionirani heparin, kortikosteroidi i intravenski imunoglobulin. Ishodi trudnoća žena sa naslednom trombofilijom dobri su čak i bez terapijskih intervencija.
Foto: Freepik
Prema današnjim saznanjima, za žene sa specifičnom naslednom trombofilijom, preporuke o lečenju uključuju sledeće: za niskorizične trombofilije preporučuje se nadzor bez davanja antikoagulacijskih sredstava ili profilakse NMH. Nakon porođaja, potreban je nadzor bez antikoagulacijskih sredstava ili antikoagulacijska terapija ako postoje dodatni faktori rizika.
Za visokorizičnu trombofiliju bez prethodne VTE daje se profilaktička doza NMH u trudnoći i postpartalna antikoagulacijska terapija. Žene bez trombofilije, ali sa jednim prolaznim faktorom rizika koji više nije prisutan (osim trudnoće ili drugih rizičnih faktora povezanih sa estrogenima) trebaju da imaju nadzor lekara, ali bez antikoagulansa antepartalno i antikoagulacijsku terapiju postpartalno.
Koja je prevencija?
S obzirom na to da postoji snažna povezanost nasledne trombofilije i venske tromboembolije, najbolja prevencija jeste na vreme otkriti postojanje ovih mutacija. Međutim, povezanost nasledne trombofilije i uteroplacentarne tromboze koja vodi neželjenim ishodima trudnoće poput gubitka ploda, preeklampsije, intrauterinog zastoja rasta ploda treba voditi pod striktnim nadzorom lekara. Iako još uvek ne postoji definitivna potvrda o dobrobiti koju donosi lečenje, ipak je najbolja prevencija testiranje na trombofiliju.
