Kako izmenjeni geni utiču na zdravlje porodice?
Većina ljudi su nosioci skrivenih promena u strukturi gena, a da to i ne znaju upravo zato što takve promene gena ne utiču direktno na njihovo zdravlje. Međutim, nasleđivanje ovakvih gena kod dece može dovesti do povećanog rizika od razvoja bolesti i poremećaja koje je nemoguće predvideti.
Foto: Freepik
Envision carrier screening otkriva da li Vi i Vaš partner nosite izmenjene gene koje možete preneti na vaše dete. Sprečavanje bolesti koje se autozomno recesivno i X vezano recesivno nasleđuju moguće je jedino utvrđivanjem statusa nosioca gena odnosno carrier screening testom.
1 od 4 osobe je nosilac gena za barem jednu bolest.*
* Klinička studija Lazarin et al (2011.)
Kako se izmenjeni gen prenosi sa roditelja na dete?
Ako dete izmenjen gen nasledi od oba roditelja dolazi do razvoja ozbiljnih genetskih poremećaja poput cistične fibroze, spinalne mišićne atrofije, teških hematoloških oboljenja.
Postoje dve vrste nasleđivanja gena:
1. Autozomno recesivno nasleđivanje podrazumeva da osoba mora naslediti izmenjen gen od oba roditelja da bi imala razvijenu bolest.
2. X-vezano recesivno nasleđivanje podrazumeva da se gen nalazi na X hromozomu. Žene nosioci obično nemaju simptome jer poseduju funkcionalnu kopiju gena na drugom X hromozomu. S obzirom na to da muškarci imaju jedan X hromozom ukoliko naslede mutiran gen znači da će biti pogođeni bolešću.
.jpg)
Šta sve analizira Envision carrier screening test?
Veoma preciznom tehnologijom analiziraju se geni metodom full-gene sequencing uz obaveznu analizu delecija i duplikacija u regionima od značaja +/- 10 baznih parova. Tehnologija izvođenja ove dve metode je Next generation sequencing.
Zahvaljujući najsavremenijoj tehnologiji analize DNK sa preciznošću preko 99% budući roditelji mogu uraditi najsveobuhvatnije analize i dobiti jasnu i preciznu sliku o zdravlju svog deteta
ð„ðð•ðˆð’ðˆðŽð ðœðšð«ð«ð¢ðžð« ð¬ðœð«ðžðžð§ð¢ð§ð ððžð¬ð analizira, odnosno čita, sekvence od značaja čak 350 puta. Ovako velika pokrivenost čitanja obuhvata sve varijacije u broju ponovaka, a time je obezbeđena maksimalna i konzistentna dubina čitanja rezultata. Samim tim verovatnoća nečitanja nedostajućih sekvenci DNK je svedena na minimum.
Kome je ENVISION carrier screening test namenjen?
S obzirom na to da većina ljudi ne zna da li su nosioci izmenjenog gena, koji može značajno uticati na zdravlje deteta, ovi testovi su namenjeni osobama koje planiraju porodicu.
1. Test je namenjen parovima koji planiraju trudnoću, ali i parovima u ranoj trudnoći.
2. Ukoliko do sada niste uradili Envision carrier screening test, možete ga uraditi sada, a informacije koje dobijete odnose se na ovu i svaku narednu trudnoću.
3. Takođe, test je namenjen parovima koji prolaze kroz proces vantelesne oplodnje.
4. Test je namenjen i osobama koje u porodici imaju genetska oboljenja. Ukoliko imate primer genetske bolesti u porodici morate proveriti da li je i u kolikom riziku od nasleđivanja i vaše dete.
5. ENVISION carrier screening test je namenjen i određenim etničkim grupama koje su u povišenom riziku za genetska oboljenja.
6. Ovaj test je namenjen svakom pojedincu koji želi da zna da li je nosilac izmenjenih gena koji kod potomstva mogu dovesti do nekog oboljenja.
Ako planirate trudnoću ili ste već trudni pozovite za besplatno savetovanje
ð„ðð•ðˆð’ðˆðŽð ðœðšð«ð«ð¢ðžð« ðŒð„ðƒðˆð‚ðˆðð’ðŠðˆ ð“ðˆðŒ
📞ðŸŽðŸðŸ ðŸ’ðŸðŸ’ ðŸ”📠ðŸ”ðŸ“
Komentari (0)