Naučno otkriće o tome da u maminoj krvi slobodno cirkuliše DNK bebe doprinelo je velikom pomaku u prenatalnoj dijagnostici, a otključavanje i uvid u genom otvorilo je ogromne mogućnosti za ranu dijagnostiku brojnih oboljenja.
Illumina, globalni lider u DNK sekvenciranju razvila je test koji otkriva čak 50 različitih karcinoma, pre nego što se pojave i prvi simptomi. Ovo je neverovatna vest i važan podvig nauke kojim u budućnosti mogu da se sačuvaju životi velikog broja ljudi.
Foto: Freepik
O tome kako su naučnici iz Illumine otkrili tumorske ćelije u krvi, razgovarali smo sa Borislavom Simovićem, molekularnim biologom, embriologom i stručnim saradnikom CORD IPS – biotehnološke kompanije koja je zastupnik za Illumina Verified prenatalne testove u Srbiji. Zahvaljujući upravo Verified prenatalnom testu, nekoliko budućih mama iz Srbije saznalo je da ima rak i to u najranijoj fazi bolesti.
U krvi majke pored bebine DNK otkriven i DNK tumorskih ćelija
Zahvaljujući najsavremenijoj Illumina tehnologiji buduće mame mogu da dobiju uvid u sve hromozome bebe. Proces izgleda tako što se iz krvi majke izdvaja DNK, a potom se posebnom tehnologijom odvaja DNK majke od slobodno-ćelijske DNK poreklom od bebe i posteljice.
-Test ima za cilj da pronađe sitne fragmente DNK u krvi trudnica koje bi mogle da signaliziraju prisustvo genetskih poremećaja kod beba kao što je npr. Daunov sindrom. Snaga Illumine koja je svetski lider u ovoj oblasti, je u jedinstvenoj tehnologiji, objašnjava Simović i navodi da je upravo zahvaljujući preciznosti i osetljivosti testa, moguće otkriti čak i ono što prvobitno nije bio cilj testiranja.
U tom procesu, izdvajanja DNK bebe iz krvi majke, prema rečima našeg sagovornika, incidentalno su kod pojedinih majki otkrili DNK koji ne pripada ni mami ni bebi.
– Verified prenatalni test prvenstveno traga za trizomijama svih hromozoma, i nije namenjen otkrivanju onkoloških problema. Međutim, imali smo do sada više slučajeva kada smo dobili informaciju iz laboratorije da uputimo trudnice na dodatne analize gde se zaista potvrdilo da je reč o karcinomu i da su nepravilnosti u strukturi ustvari ukazivale na prisustvo DNK tumorskih ćelija. To je omogućeno posebnim algoritmom koji može da prepozna takve signale i odvoji ih od ostalih koji se dobiju sekvencioniranjem. Ni jedna od tih žena nije imala simptome, a test koji su uradile da bi dobile informacije o bebi otkrio im je bolest u najranijoj fazi, objašnjava Borislav Simović.
Zahvaljujući prenatalnim testovima razvijen je test za otkrivanje 50 vrsta karcinoma
Upravo je potraga za fragmentima DNK bebe u krvi majke dovela naučnike Illumine do razvoja posebnog testa koji je sposoban da otkrije više od 50 vrsta karcinoma na osnovu samo jedne analize krvi
– Naučnici su umesto hromozomskih poremećaja bebe otkrili abnormalnosti u DNK što prvobitno nije imalo smisla. Sumnjajući da je u pitanju karcinom rađena su dalja ispitivanja i razvijen je test koji ne samo da otkriva postojanje karcinoma već i to gde se taj karcinom nalazi, što omogućava važne korake za dijagnozu i lečenje, pojašnjava Simović.
Foto: Freepik
Kako saznajemo od našeg sagovornika, test za otkrivanje karcinoma je trenutno prilično skup ali Illumina radi na tome da ga učini dostupnim što većem broju ljudi. Njihov cilj je da ovakav test bude dostupan u svim lekarskim ordinacijama širom Amerike, a kasnije i širom sveta.
Kod nas su ovakvi testovi još uvek nedovoljno dostupni, ali je velika stvar za naše buduće roditelje to što imaju priliku da prenatalni test rade u Illumini i na Illumina platformama.
- Bez obzira na to koji Verified test ili paket roditelji izaberu tehnologija, ali i sveobuhvatna snaga Illumine daje prostor da se vidi detaljnija slika, što je važno posebno kad rezultati nisu dobri. Tako smo skoro imali suspektan nalaz testa bebe koja je zdrava, ali se utvrdilo da je nosilac gena cistične fibroze, navodi Simović.
Snaga Illumine menja sistem globalne zdravstvene zaštite stanovništva
Misija kompanije Illumina je da spašava živote i transformiše zdravstvenu zaštitu. Prva virusna sekvenca COVID-19 bila je na mašini Illumina i sada se genomski nadzor koristi kao sredstvo u globalnoj borbi protiv pandemije, sa preko 70 zemalja koje sada koriste Illumina platforme za praćenje varijacije virusa COVID-19.
Illumina je već sada u mogućnosti da testira dijabetes u ranoj fazi kao i visok holesterol, a uskoro će moći da sprovede i misiju za rano otkrivanje više karcinoma jednostavnim testom krvi u ordinaciji lekara. Rano otkrivanje raka spašava živote, pa će shodno tome ovaj nov genetski test doneti velike promene za ljudsko zdravlje i ekonomiju zdravstvene zaštite.
Verified prenatalni test radi se na Illumina platformi i koristeći najsavremeniju DNK tehnologiju pruža pouzdanu analizu hromozoma bebe već od 10. nedelje trudnoće
.jpg)
Komentari (0)