Klinefelterov sindrom, manje poznato genetsko stanje koje pogađa desetine hiljada muškaraca, često je genetsko stanje kod kojeg se muškarci rađaju sa dodatnim X hromozomom.
Uobičajeno, ženska beba ima dva X hromozoma, a muška ima jedan X i jedan Y. Sindrom je čest i pogađa jednog od 660 muškaraca. Sindrom može prouzrokovati mušku neplodnost i povećati rizik za dobijanje dijabetesa tipa 2 kardiovaskularnih bolesti i nekih vrsta raka.
Muškarci sa ovim sindromom mogu imati uvećane grudi, slabu maljavost, a mogu imati i manje testise nego što je to uobičajeno. Sindrom je još uvek slabo poznat tako da mogu proći godine da bi se dobila dijagnoza, a neki to otkriju tek kad pokušavaju da imaju decu.
Klinefelterov sindrom se leči testosteronskom zamenskom terapijom ali pacijentima je potreban pristup velikom broju specijalista, uključujući specijaliste za plodnost, genetičare, endokrinologe i psihološku podršku.
Nova klinika ima sve ove specijaliste na jednom mestu. Ovo smanjuje broj poseta koje pacijent ima, od prosečnih 6 zakazanih termina na samo jedan i samim tim smanjuje vreme čekanja za odprilike 12 meseci. U sklopu klinike razvijen je i plan za negu pacijenta, koji se deli sa njegovim lekarom.
Foto: Shutterstock
Dr T.Y urolog konsultant u bolnici je rekao: ”Prosto smo oduševljeni što otvaramo kliniku za ljude koji žive sa Klinefelterovim sindromom. Naše usluge će pomoći da se podigne nivo svesti za ovo još uvek relativno nepoznato stanje. Naši pacijenti imaće pristup multidisciplinarnom timu stručnjaka na jednom mestu. Biće ispitani i primaće terapiju brže. Povratne informacije od pacijenata su bile veoma pozitivne. Muškarci mogu patiti godinama pre nego što dobiju terapiju, što može biti ekstemno stresno i može uzrokovati dugotrajnu bol.”
Muškarcu H.M. je dijagostikovan Klinefelterov sindrom prošle godine posle simptoma koje je imao 10 godina. On je rekao:
“Prve simptome sam primetio kad sam bio tinejdžer. Postao sam svestan da se moje telo ne razvija kao kod ostalih tinejdžera. Borio sam se sa slabom maljavošću i imao sam slabu mišićavost za nekog ko je muškarac. Osećao sam se tada zbunjeno, ali moj lekar je mislio tada da nema razloga za brigu. Sve sam to stavio pod tepih ali u mojim kasnijim dvadesetim počeo je bol u testisima. Ovog puta je moj lekar shvatio ovo stanje ozbiljnije ali je bio nesiguran oko uzroka. Posle niza testova upućen sam na endokrinologa koji je sumnjao da je to Klinefelterov sindrom ali ceo proces do dijagnoze je trajao 18 meseci. Kad sam dobio dijagnozu osetio sam veliko olakšanje. Svi zdrastveni problemi koje sam imao su sada imali smisla. Kad sam dobio dijagnozu uputili su me na lečenje u bolnicu koja je specijalizovana za Klinefelterov sindrom.”
Izvor: Sansazaroditeljstvo.org.rs
Komentari (0)