Do pre nekoliko godina, prenatalni skrining testovi u Srbiji su bili slabije zastupljeni, čekalo se na rezultate koji nisu bili precizni, trudnice su strepele, a mnoge su se bespotrebno podvrgavale invazivnim amniocentezama.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) već u 10. nedelji trudnoće može dati informacije o genetskom zdravlju bebe na osnovu testiranja male količine krvi majke u kojoj se nalazi DNK bebe. Rezultati su 99 odsto precizni i stižu do pacijenta za pet do sedam dana.
.jpg)
Jednostavnost testiranja NIPT testom
Redovna profesorka na Medicinskom fakultetu u Novom Sadu, prof. dr Aleksandra Novakov Mikić kaže da je najveća prednost NIPT testa to što se može uraditi pre drugih skrining i dijagnostičkih testova, te da je ovaj test budućnost prenatalne dijagnostike.
„Sa veoma velikom tačnošću, senzitivnošćuu i specifičnošću NIPT daje odgovore na najvažnija pitanja u životu – da li je dete hromozomski zdravo. Budućnost ide u pravcu još tačnije neinvazivne dijagnostike i to svih hromozoma, njihovog broja i izgleda u još detaljnijoj analizi koja ide i na nivo manjih delova hromozoma”.
prof.dr Aleksandra Novakov Mikić
Doktorka Novakov još ističe da trudnice imaju višestruku korist od NIPT testa, ako se uzmu u obzir karakteristike ostalih prenatalnih skrining testova.
„Ukoliko su rizici od hromozomopatija niski posle NIPT testa, sa velikom sigurnošću se može reći da je plod hromozomski zdrav, a procenat pogrešnih rezultata je jako nizak, te je neuporedivo manje slučajeva da se bespotrebno plaše žene nego kod dabl testa”, objašnjava ona.
Uz pomoć najsavremenije tehnologije NIPT test uspeva da detektuje širok opseg hromozomskih abnormalnosti kod bebe, pa između ostalog sa visokim procentom procenjuje da li je prisutna neka aneuploidija ili mikrodelecija.
Koje anomalije NIPT test otkriva?
DNK zdravog čoveka ima 23 para hromozoma. Kada hromozom nedostaje ta pojava se naziva aneuploidija. Posledice ovog stanja su teške fizičke i mentalne karakteristike.
Zdravi ljudi najčešće imaju 23 para hromozoma, a poslednji par određuje njihov pol. Tako muškarci imaju par XY, a žene par XX hromozoma.
Test otkriva najčešće trizomije kao što su:
1. trizomija 21 (Daunov sindrom),
2. trizomija 18 (Edvardsov sindrom) i
3. trizomija 13 (Patau sindrom).
Test takođe može da pokaže promene u broju polnih hromozoma, kao što je prisustvo samo jednog hromozoma X odnosno Tarnerov sindrom ili trizomije XXX odnosno trostruki X sindrom kod žena.
Kod muškaraca, moguće je da beba ima dodatni X hromozom – trizomija XXY što je Klinefelterov sindrom ili dodatni Y hromozom u vidu Džejkobsovog sindroma.
Takođe je moguće otkriti i pojedine mikrodelecije – promene na samim hromozomima, kao što su DiDžordž i Prader-Vil sindrom.
Ovim testom se može otkriti i pol bebe.
Grafički prikaz kariotipa čoveka koji ima 46 hromozoma. Na 22. hromozomu je prikazana trizomija koja izaziva Daunov sindrom.
Doktorka Novakov savetuje roditeljima da se preventivno odluče za test koji je najopsežniji.
„Budući roditelji koji se odluče za maksimalnu sigurnost odlučiće se za test koji radi skrining i hromozomopatija i mikrodelecija. Mikrodelecije su, međutim, veoma retke i obično se skrining u tom pravcu radi kada postoji neki rizik – prethodne trudnoće, bolest u porodici ili nalaz anomalije na ultrazvuku”.
Doktorka Novakov Mikić je inače i koordinator projekta „Registar anomalija u Vojvodini” gde je edukovala druge lekare na temu hromozomopatija. Bila je angažovana i kao ekspert u okviru projekata Evropske unije na temu ultrazvučnog skrininga hromozomopatija u prvom trimestru.
.jpg)
Komentari (0)