Kada se 2011. godine pojavilo neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), ono je transformisalo trudnoću. Pomoću jednostavnog testa krvi, naučnici su sada mogli da pretražuju krvotok majke u potrazi za fragmentima DNK placente, otkrivajući genetske defekte ploda i bacajući svetlo na zdravlje nerođene bebe. Međutim, potencijal za praćenje zdravlja majke uglavnom je ostao neprepoznat.
Decenija napretka u genetskom sekvenciranju i mašinskom učenju sada otključava taj potencijal, kaže Gavin Ha, računarski biolog u Fred Hačinson centru za rak u Sijetlu, za The Economist. Naučnici sada koriste prenatalne testove kako bi tražili skrivene kancere i predvideli opasne komplikacije u trudnoći, kao što su preeklampsija i prevremeni porođaji.
NIPT testovi funkcionišu tako što pretražuju majčinu krv u potrazi za fragmentima DNK i mapiraju ih prema hromozomu porekla. Oko 10% ovih fragmenata potiče iz placente, koja obično ima identičan DNK kao i fetus u razvoju. Ako je procenat DNK povezan sa određenim hromozomom neuobičajeno visok ili nizak, a lekari znaju da trudnica nema povezano genetsko stanje, to može ukazivati na fetalnu abnormalnost.
Otprilike tri od 1.000 rezultata prenatalnog testa budu neodređeni
U studiji objavljenoj u decembru u časopisu New England Journal of Medicine, tim američkih istraživača uradio je snimanje celog tela magnetnom rezonancom na oko 100 žena sa takvim neodređenim nalazima. U polovini ovih slučajeva, rezultati su bili povezani sa lažno pozitivnim nalazima, stanjima majke kao što su fibroidi, abnormalnostima ploda i placente ili nekim nepoznatim uzrokom. U drugoj polovini, snimci su otkrili da majke imaju rak.
Rezultati prenatalnog testa bili su poremećeni zbog DNK tumora koji je dospeo u njihov krvotok.
Rezultati su zanimljivi jer je trenutno izuzetno teško otkriti rak kod trudnica. One se ne smatraju rizičnom grupom, a njihovi simptomi se obično pripisuju normalnim poteškoćama u trudnoći, kaže Katarina Hesterbek, onkolog sa Medicinskog centra Univerziteta u Mastrihtu, koja je vodila sličnu studiju 2022. godine. Standardni prenatalni test bi tako mogao otkriti kancere koji inače nikada ne bi bili pronađeni.
Opasno visok krvni pritisak tokom trudnoće, poznat kao preeklampsija, još je veća pretnja
Pošto je njegov početak teško predvideti, žene često moraju da čekaju drugi ili treći trimestar da bi saznale da li ga imaju. Prenatalni testovi bi mogli pomoći da se situacija poboljša.
U radu objavljenom u februaru u časopisu Nature Medicine, dr Ha i njegova koleginica Radž Šri, lekarka sa Univerziteta u Vašingtonu, koristili su algoritam mašinskog učenja za kategorizaciju DNK iz standardnih prenatalnih testova skoro hiljadu žena. Njihovi nalazi su pokazali da, u poređenju sa zdravim majkama, trudnice koje kasnije razviju preeklampsiju imaju nešto manje DNK placente u krvi, a nešto više DNK iz sluzokože krvnih sudova. Njihov model mogao je da predvidi preeklampsiju sa 80% tačnosti do 16. nedelje trudnoće, mnogo pre pojave kliničkih znakova.
Prenatalni testovi bi čak mogli predvideti šanse žene za prevremeni porođaj
Većina takvih porođaja dešava se spontano, usled upale, abnormalnog razvoja placente i drugih stresora, ali prisustvo određenih proteina u krvotoku može poslužiti kao rani signal upozorenja. Nedavne studije pokazuju da testiranje krvi trudnica na ove proteine, ili molekule koji regulišu njihovu proizvodnju, može dovesti do predviđanja skoro 90% prevremenih porođaja između šeste i dvadesete nedelje trudnoće.
Klinički pejzaž počinje da se prilagođava. Holandija i Belgija sada nude genetsko savetovanje i snimanje celog tela magnetnom rezonancom svakome sa neodređenim rezultatima prenatalnog testa, kaže Merin Mekvil, genetičar kliničke laboratorije sa Medicinskog centra Univerziteta u Mastrihtu. Američke biotehnološke kompanije, prodaju testove za preeklampsiju i prevremeni porođaj direktno potrošačima.
Rano otkrivanje ne znači uvek i brzo lečenje
Mnoge uobičajene terapije za rak, uključujući hemioterapiju i hirurške zahvate, mogu biti izuzetno rizične tokom trudnoće. Slično tome, jedina dokazana metoda za smanjenje rizika od preeklampsije i prevremenih porođaja je terapija aspirinom, koja se već uveliko preporučuje trudnicama, kaže Baha Sibai, specijalista materno-fetalne medicine sa Zdravstvenog naučnog centra Univerziteta u Teksasu.
Dodatni skrining takođe nosi rizike. Što više testova pacijentkinja prođe, veće su šanse za stresni lažno pozitivan rezultat i nepotrebne dodatne preglede. To znači da bi stvarne koristi za zdravlje majke mogle biti indirektne. Identifikovanje majki sa najvećim rizikom od preeklampsije i drugih opasnih stanja moglo bi pomoći lekarima da osmisle ciljanija klinička ispitivanja i, na kraju, razviju bolje tretmane i strategije prevencije. Dugoročno, to bi moglo omogućiti prenatalnom testiranju da ispuni svoj potencijal spasavanja života.
View this post on Instagram
Izvor: The Economist
Komentari (0)