Šta morate da znate o NIPT prenatalnim testovima?

Iako su NIPT ili cfDNK testovi iz krvi majke dostupni u Srbiji već gotovo dve godine, platforme za testiranje se razlikuju, pre svega prema broju do sada urađenih uzoraka, potvrdama rezultata kroz studije, kao i hromozomopatijama koje su obuhvaćene testovima.

Iako se nekad preporučivao trudnicama sa visokim rizikom od hromozomopatija, NIPT test odličan je za sve buduće roditelje koji žele sigurnost i prave informacije o zdravlju bebe pre njenog rođenja. Trudnice isto tako treba da budu svesne činjenice da o svim prenatalnim testovima treba da razgovaraju sa svojim lekarom, ali da je odluka o tome da li će se testirati ili ne isključivo lična stvar roditelja.

Šta su prenatalni testovi (cfDNK)?

cfDNK ili NIPT test može da se radi već od 10. nedelje trudnoće, pre svih ostalih skrining i dijagnostičkih testova u trudnoći. To znači da majke, samo jednim vađenjem krvi, mogu da izbegnu dabl test (koji je isto tako neinvazivan i bezbolan, ali puno manje precizan).

Amniocentezu ili biopsiju horionskih čupica, koje nose ne tako mali rizik po bebu, nema potrebe raditi ako lekar proceni da beba dobro napreduje na UZ pregledu i rezultati NIPT testa pokažu da hromozomopatije nisu detektovane.

Važno je da znate…

• NIPT testovi nisu opasni ni po mamu ni po bebu – testiranje je bezbolno i neinvazivno.
   
• Različiti testovi testiraju različit broj hromozomopatija – dok se neki zadržavaju na osnovnima, naprednije verzije nude testiranja i polnih hromozoma i promena u samoj strukturi hromozoma (mikrodelecija). Dodatna testiranja se dodatno naplaćuju, pa se raspitajte šta tačno sadrži paket koji dobijate za cenu koju plaćate.
   
• Uzorci za NIPT testove se transportuju u laboratorije u Evropi, Americi ili Kini. Važno je da laboratorija ima ateste i da posluje po najvišim standardima.
   
• Za buduće roditelje blizanaca: Pojedini NIPT testovi mogu da se rade samo na jednoplodnim trudnoćama. Ukoliko nosite blizance, raspitajte se koji test je precizan i u detektovanju anomalija u blizanačkim trudnoćama.
   
• Vreme čekanja rezultata može da bude stresan period za roditelje. Raspitajte se koliko je dana potrebno da rezultati stignu iz laboratorije.
   
• NIPT testovi nisu dijagnostički metod. Zbog toga je stopa preciznosti, dokazana na različitim populacijama, jako važna činjenica. Što je veća stopa preciznosti – manje je lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata testa.

• Za pravilno tumačenje rezultata testa potrebno je genetsko savetovanje. Proverite da li kompanija koja nudi NIPT testove može da ponudi genetičare specijalizovane za visokotehnološke metode sekvencionisanja genoma.
   
• Tehnologija masivnog paralelnog sekvencionisanja kroz celokupni genom je trenutno najpreciznija i najsofisticiranija metoda za određivanje hromozomskih karakteristika bebe. Raspitajte se koju tehnologiju koristi test koji planirate da uradite.
   
• Čak 90% sekvencioniranja gena u svetu obavlja se na superiornoj platformi Illumina, kompanije koja je proslavila genetska testiranja u svetu i učinila ih dostupnim za širu populaciju.
   
• U slučaju detektovanih aneuploidija ili graničnih rezultata, roditeljima su na raspolaganju invazivnije metode testiranja – amniocenteza i biopsija horionskih čupica, kao i genetsko savetovalište.
   
• Savremena tehnologija je omogućila da se celokupni bebin DNK razvije u nizove i da se između 25 i 30 miliona nizova testira na najčešće hromozomopatije u trudnoći. Što više nizova se testira- veća je verovatnoća da će rezultati biti precizni.