Loši rezultati dabl testa? Šta dalje?

Od dvanaeste do četrnaeste nedelje trudnoće, većina trudnica radi dabl test (double test) – prvi skrining test na hromozomopatije. Iako rezultati dabl testa daju prvi signal o zdravlju bebe koji buduća majka dobija, oni predstavljaju samo statistički podatak – verovatnoću da postoji problem, kao i uputstvo lekaru za dalju dijagnostiku. Ovakvi testovi nazivaju se skrining testovi.

Foto: Fotolia

Kada se radi dabl test, iz krvi majke se mere nivoi dva proteina- slobodni beta HCG i AFP (ili PAPP). Tokom 48 sati od uzimanja krvi, ginekolog radi ultrazvučni pregled na kome, između ostalog, meri nuhalnu translucencu – proziran prostor u tkivu na zadnjoj strani bebinog vrata. Kod beba koje imaju hromozomopatije, taj prazan prostor je nešto veći, zato što se nakuplja više tečnosti.

Vrednostima dobijenim na ovom pregledu se dodaju godine i podaci o majci, pa se statistički obrađuju i preračunava se rizik od najčešćih trizomija – trizomije 21, 18 i 13.

Smatra se da dabl test može da otkrije oko 85% beba sa hromozomopatijama. To znači da 15% majki koje nose bebu sa Daunovim sindromom imaju dobre rezultate dabl testa.

Isto tako – loš rezultat ne mora da znači da beba ima hromozomski problem, već samo da je verovatnoća za takve probleme uvećana u odnosu na druge trudnoće.

Specifičniji i precizniji skrining testovi iz krvi su precizniji. Takozvani NIPT ili cfDNA testovi izdvajaju DNK bebe  iz krvotoka majke i daju mnogo preciznije podatke o bebinim hromozomima. Rezultati ovakvih teskova imaju klinički značaj i precizni su 99,9% za najčešće trizomije.

Rezultati dabl testa su zapravo odnos, odnosno verovatnoća da beba ima Daunov sindrom.

Na primer, rizik 1:30 znači da će među 30 žena sa ovim retzultatom jedna imati bebu sa Daunovim sindromom. Ostalih 29 beba neće imati Daunov sindrom. Rizik 1:4000 znači da 3999 beba nema hromozomskih abnormalnosti.

Što je veći drugi broj, to su šanse da problem postoji manje.

Dabl test ima cut off liniju – vrednost rizika ispod koga se smatra da je rizik nizak.

Na primer, ako dabl test koristi 250 kao vrednost cut off linije – rezultat 1:4000 se smatra „normalnim” jer se nalazi iznad vrednosti visokog rizika. Rezultat 1:30 bi se smatrao visokim rizikom, jer se nalazi ispod te linije.

Rezultate dabl testa treba tumačiti u saradnji sa lekarom i genetičarom, kako bi budući roditelji mogli da odluče o tome da li žele dalju dijagnostiku i koja vrsta testova je pogodna za njih.

Nakon 10. nedelje trudnoće, moguće je uraditi VERIFIED test koji na najsavremeniji način analizira krv majke i sa velikom preciznošću ustanovljava da li je beba genetski zdrava, bez invazivnih procedura i bez ikakvih rizika za majku i bebu.

Povećan rizik od hromozomopatija na skrining testovima znači da postoji mogućnost da stručnjak preporuči jednu od dijagnostićkih procedura: biopsiju horionskih čupica (CVS), amniocentezu ili kordocentezu, u zavisnosti od nedelje trudnoće. Ove invazivne procedure analiziraju kariotip bebe i njihovi podaci su precizni.

Najvažnijia poruka za svaku buduću majku je da loši rezultati dabl testa (double testa) ne govore da beba ima problem, nego da su šanse da problem postoji povećane i pomažu roditeljima i lekarima da zajednički donesu odluku o daljim testiranjima u trudnoći.